El sistema, ideado por científicos del CIBERER, permite saber a partir de una muestra de saliva cuál de los 18 genes implicados en esta enfermedad es el que sufre la mutación que la causa. Read more

marzo 1, 2016 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Genética, Oftalmología | Etiquetas: , , |

Un estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica, causante de la muerte súbita hereditaria, ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo. Read more

noviembre 4, 2014 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Enfermedades Cardiovasculares, Genética | Etiquetas: , , |

En un estudio publicado en Nature Medicine , (doi:10.1038/nm.3514 ) científicos de la Universidad de California Los Ángeles, UCLA, (EEUU) han utilizado un enfoque único para desactivar el gen mutado que causa la enfermedad de Huntington en unas regiones cerebrales determinadas con el objetivo de comprender por qué el gen mutado está presente en todas las células, pero sólo ataca a dos tipos de ellas. Read more

abril 30, 2014 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Enfermedades Cerebrales, Genética | Etiquetas: , , , |

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