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Un estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica, causante de la muerte súbita hereditaria, ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo.
Esta investigación, que se publica en la revista Nature Communications (doi:10.1038/ncomms6326) , proporciona nuevas claves sobre las alteraciones moleculares responsables de una enfermedad que provoca numerosos casos de muerte súbita.
El trabajo ha sido dirigido por Carlos López-Otín y Xose S. Puente, del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo, y ha contado con la participación de los grupos de los doctores Eliecer Coto, José Julián R. Reguero y Aurora Astudillo, del Hospital Universitario Central de Asturias.
La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad relativamente frecuente que representa una de las causas principales de muerte súbita en adultos jóvenes. En los últimos años, el estudio de casos familiares de esta enfermedad ha permitido descubrir diversos genes cuyas mutaciones provocan su desarrollo en aproximadamente el 50% de los pacientes, aunque se desconocen completamente los genes causantes en el resto de los enfermos con esta patología.
“Esta dramática realidad nos impulsó a estudiar el genoma de familias con casos de muerte súbita, utilizando las nuevas técnicas de análisis genómico desarrolladas en nuestro laboratorio como parte del proyecto de desciframiento de los genomas del cáncer”, explica López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo y codirector de la contribución española al Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer.
“El estudio genómico nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en ocho de las familias estudiadas”, señala Xose S. Puente.
Tras descubrir estas mutaciones, el equipo ha analizado los mecanismos que subyacen al desarrollo de la enfermedad, lo cual ha permitido demostrar que “las mutaciones en FLNC provocan la formación de agregados de estas proteínas en el músculo cardíaco que se acumulan con el tiempo e impiden el correcto funcionamiento del corazón”, comentan Rafael Valdés y Ana Gutiérrez-Fernández, primeros firmantes del artículo de Nature Communications.
Este descubrimiento tiene importantes e inmediatas aplicaciones clínicas, pues de acuerdo con los doctores Coto y Reguero, “permitirá realizar consejo genético en las familias e identificar los portadores de mutaciones en FLNC, que serán objeto de seguimiento clínico continuo y, si es necesario, se les implantará un desfibrilador que evite el proceso que desencadena la muerte súbita en estos pacientes”.
octubre 30/2014 (NCYT)
Rafael Valdés-Mas,Ana Gutiérrez-Fernández,Juan Gómez,Eliecer Coto,Aurora Astudillo.Mutations in filamin C cause a new form of familial hypertrophic cardiomyopathy.Nature Communications 5
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