Un estudio liderado conjuntamente por investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y del Hospital del Mar, ha revelado la importancia de la proteína quinasa TAK1 en el diagnóstico de una enfermedad rara, la conocida como síndrome de Sézary. Se trata de un subtipo de linfoma cutáneo de células T, para el cual no hay tratamiento curativo. Read more

abril 24, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Neoplasias, Oncología | Etiquetas: , , , |

La Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) ha concedido la designación de vía rápida a nintedanib, desarrollado por Boehringer Ingelheim, para el tratamiento de la esclerosis sistémica con enfermedad pulmonar intersticial asociada (ES-EPI), basándose en la solicitud de nintedanib para esta dolencia y en los datos de eficacia y seguridad de este fármaco previstos en un ensayo clínico multicéntrico, de fase III SENSCIS, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo. Este ensayo clínico pivotal l ha completado la inclusión de más de 520 pacientes en 32 países.

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abril 21, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Autoinmunes, Enfermedades Raras, Farmacología | Etiquetas: , |

Un estudio realizado en animales muestra que la epigalocatequina-3-galato puede ser efectiva para mejorar los problemas cardíacos y cognitivos característicos del síndrome de Williams-Beuren. El trabajo, publicado en la revista PLOS ONE, ha sido liderado por Victoria Campuzano, investigadora de la Universidad Pompeu Fabra y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Read more

Además de por sus teorías sobre el universo, los agujeros negros y el tiempo, Hawking era reconocido por su asombrosa supervivencia a una enfermedad, la esclerosis lateral amiotrófica, que da a los que la padecen pocos años de esperanza de vida. El físico teórico desafió esas predicciones desde su diagnóstico a los 21 años hasta su muerte a los 76. ¿Cómo lo hizo? Algunas cosas la sabemos, pero muchas otras no. Las asociaciones de pacientes piden más investigación. Read more

 La secuenciación completa del exoma de un paciente ha permitido diagnosticarlo con el síndrome de FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el lenguaje. En todo el mundo sólo se conoce una veintena de pacientes con esta patología genética, por lo que cada nuevo caso ayuda a perfilarla mejor y facilita su diagnóstico precoz. Read more

marzo 2, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Genética, Neurología | Etiquetas: , , , |

Un equipo de investigadores ha desarrollado un sistema que permite utilizar videojuegos mediante movimientos corporales a modo de rehabilitación física. Los juegos se basan en historias divertidas que convierten los ejercicios de rehabilitación en algo atractivo y se dirigen especialmente a personas con debilidad muscular que no pueden realizar los movimientos amplios requeridos por juegos comerciales de este tipo. Read more

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