A partir de septiembre, científicos japoneses realizarán los primeros ensayos clínicos con un fármaco cuya base son las células de pluripotencia inducida, anunció recientemente la Universidad de Kioto. Read more

Científicos españoles han descrito un nuevo mecanismo implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes. El hallazgo, publicado en Scientific Reports, supone un importante avance hacia el tratamiento y prevención de este tipo de enfermedades.  Read more

Un tercio de la población surasiática es más propensa a sufrir enfermedades genéticas raras que el resto del mundo, reveló recientemente un estudio divulgado en Nueva Delhi. Read more

julio 26, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Genética, Salud Pública, Sociología | Etiquetas: , , |

Un nuevo gen, implicado en el crecimiento del hueso y el cartílago, es el causante de talla baja y manos pequeñas en humanos. El hallazgo, de investigadores españoles, se publica en Genetics in Medicine. El enfoque terapéutico se encuentra en fase de ensayo clínico. Read more

julio 12, 2017 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , , |

Un estudio estadounidense publicado en Annals of Internal Medicine ha secuenciado el genoma completo de 50 pacientes adultos sanos y sugiere que un 22 por ciento portan variantes genéticas ligadas al desarrollo de enfermedades raras.

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junio 29, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: |

El gen WHSC1 es necesario para el correcto desarrollo de diferentes tipos de células sanguíneas. Sus alteraciones están implicadas en las deficiencias inmunes del síndrome de Wolf-Hirschorn, según un estudio español que publica Cell Reports. Read more

mayo 31, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , , |

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