Los pediatras pronto podrán contar con un nuevo método de diagnóstico de recién nacidos con sospecha de padecer fibrosis quística, una enfermedad genética que desequilibra la concentración de cloro y sodio en las células productoras de las secreciones del cuerpo (glándulas exocrinas), tales como el moco y el sudor. Read more

julio 12, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Raras | Etiquetas: , , |

Genentech ha anunciado que las autoridades sanitarias estadounidenses han aprobado el uso de rituximab (Rituxan) para tratar el pemphigus vulgaris (PV) moderado o severo en adultos. El PV es una enfermedad dermatológica rara, caracterizada por la progresiva y dolorosa formación de ampollas tanto en la piel como en las mucosas. Read more

junio 29, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Dermatología, Enfermedades Raras | Etiquetas: , , |

Un estudio internacional ha revelado el impacto de las variantes genéticas raras heredadas en el autismo. La investigación identifica diversas variantes relacionadas que están causadas por deleciones, duplicaciones en tándem, inversiones, cambios estructurales complejos y diversos tipos de elementos genéticos móviles que perfilan un nuevo paisaje genético para el espectro autista.
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mayo 28, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Raras, Genética, Neurología | Etiquetas: , , |

Un estudio liderado conjuntamente por investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y del Hospital del Mar, ha revelado la importancia de la proteína quinasa TAK1 en el diagnóstico de una enfermedad rara, la conocida como síndrome de Sézary. Se trata de un subtipo de linfoma cutáneo de células T, para el cual no hay tratamiento curativo. Read more

abril 24, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Neoplasias, Oncología | Etiquetas: , , , |

La Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) ha concedido la designación de vía rápida a nintedanib, desarrollado por Boehringer Ingelheim, para el tratamiento de la esclerosis sistémica con enfermedad pulmonar intersticial asociada (ES-EPI), basándose en la solicitud de nintedanib para esta dolencia y en los datos de eficacia y seguridad de este fármaco previstos en un ensayo clínico multicéntrico, de fase III SENSCIS, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo. Este ensayo clínico pivotal l ha completado la inclusión de más de 520 pacientes en 32 países.

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abril 21, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Autoinmunes, Enfermedades Raras, Farmacología | Etiquetas: , |

Un estudio realizado en animales muestra que la epigalocatequina-3-galato puede ser efectiva para mejorar los problemas cardíacos y cognitivos característicos del síndrome de Williams-Beuren. El trabajo, publicado en la revista PLOS ONE, ha sido liderado por Victoria Campuzano, investigadora de la Universidad Pompeu Fabra y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Read more

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