El gen WHSC1 es necesario para el correcto desarrollo de diferentes tipos de células sanguíneas. Sus alteraciones están implicadas en las deficiencias inmunes del síndrome de Wolf-Hirschorn, según un estudio español que publica Cell Reports. Read more

mayo 31, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , , |

Investigadores españoles han desarrollado una nueva terapia para la enfermedad de Wilson. El nuevo tratamiento, llamado VTX801, corrige en ratones un estado avanzado de esta enfermedad rara, un trastorno hereditario que causa que haya demasiado cobre en los tejidos del cuerpo. Se prevé comenzar los primeros ensayos clínicos en pacientes en 2018. Read more

mayo 23, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , |

El síndrome de Kleine-Levin es una enfermedad rara de causa desconocida que se caracteriza por episodios recurrentes autolimitados de hipersomnia acompañados de alteración cognitiva y conductual. Entre los episodios, los pacientes tienen un patrón de sueño y cognitivo normal. Un estudio ha analizado esta entidad con el objetivo de que sea incluida en el diagnóstico diferencial en casos de síndromes encefalíticos. Read more

mayo 8, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Neurología | Etiquetas: |

Investigadores de Cataluña han participado en un trabajo sobre el huntington, publicado esta semana en Nature Neuroscience, que abre la puerta a nuevas terapias aplicables en la fase previa a la aparición de los síntomas. Los resultados confirman que las neuronas de los pacientes, aunque aparentemente realizan la misma función que las neuronas sanas, no son 100 % iguales incluso desde el desarrollo. Read more

abril 1, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades neurodegene., Enfermedades Raras, Neurología | Etiquetas: |

Científicas de la Universidad Autónoma de Madrid han obtenido la prueba de concepto de un potencial fármaco contra PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave para la que hasta ahora no existe tratamiento. Para el tratamiento proponen el uso de chaperonas farmacológicas, pequeños compuestos químicos que podrían restablecer las funciones alteradas en los pacientes. Read more

Un equipo de investigadores españoles ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave enfermedad congénita. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de este síndrome que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético. Read more

marzo 18, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Raras, Pediatría | Etiquetas: , , |

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