La Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas del Hospital Clínico de Santiago de Compostela, dirigida por Luz Couce, ha tratado con una infusión de terapia génica a un niño español que sufre el síndrome de Sanfilippo A, por primera vez en Europa. Se ha hecho dentro de un ensayo clínico en el que participan otros dos hospitales de Estados Unidos y Australia. El Clínico es el único representante del continente europeo. El niño recibió la infusión hace un mes y estará en seguimiento dos años, que es el periodo establecido para el estudio. Read more

diciembre 1, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Raras | Etiquetas: , |

Un ensayo clínico dirigido por científicos de la Universidad de Pennsylvania (UPenn) ha demostrado que el anabasum reduce la severidad de la dermatomiositis en pacientes en los que la enfermedad es resistente a los tratamientos convencionales. Además de mejorar las lesiones cutáneas la terapia se asoció a mejor calidad de vida en los 11 participantes que recibieron el fármaco. Read more

noviembre 10, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Dermatología, Enfermedades Raras, Farmacología | Etiquetas: , |

La terapia génica puede frenar la progresión de la adrenoleucodistrofia ligada al X cerebral, enfermedad rara caracterizada por la pérdida de mielina y la inflamación del cerebro, acaba de mostrar un estudio publicado en el New England Journal of Medicine. Read more

La compañía biotecnológica Shire ha recibido la aprobación del Sistema Nacional de Salud para la comercialización en España de Revestive (Teduglutida), el primer y único tratamiento para el síndrome de intestino corto (SIC) indicado para pacientes de 1 año de edad o mayores. Los pacientes deben estar estables tras el periodo de adaptación intestinal posterior a la cirugía.

 

sndrome-de-intestino-corto-final-4-638El síndrome de intestino corto es un trastorno gastrointestinal catalogado como enfermedad ultrarara por su baja prevalencia. Se caracteriza por la reducción clínicamente significativa de la superficie intestinal encargada de absorber los nutrientes de los alimentos. Esta condición es consecuencia de una resección quirúrgica extensa (cirugía para extirpar todo o parte del intestino delgado), que puede deberse a una alteración congénita del intestino delgado, en los casos pediátricos, o a enfermedades como la insuficiencia vascular o la enfermedad inflamatoria intestinal grave, más frecuentes en los pacientes adultos.

Este síndrome es la causa más común de fallo intestinal en pacientes pediátricos, representando el 75 % de los casos en adultos y también en niños. La prevalencia en Europa es entre 0,4 y 6 casos por millón de habitantes, mientras que, en España, según el registro NADYA, hay 68 pacientes adultos con SIC que requieren nutrición parenteral domiciliaria (1,5/millón), aunque se estima que hay más casos no registrados. El 50 % de los pacientes con SIC no se adaptan espontáneamente ni mejoran la absorción por el intestino remanente, por lo que deben recurrir de forma crónica a la nutrición parenteral (NPD), la fluidoterapia (FT) o a ambas (NPD-FT).

Las únicas alternativas de tratamiento hasta ahora consistían en la administración de líquidos y nutrientes por vía endovenosa en el domicilio del paciente (NPD) de forma prolongada (si se conseguía la adaptación intestinal) o permanente. Como segunda opción, en especial en los pacientes en los que la nutrición parenteral ocasionaba complicaciones graves o que tenían una muy mala calidad de vida, se planteaba el trasplante intestinal o de intestino con otros órganos abdominales (trasplante multivisceral). Los tratamientos farmacológicos, hasta la aparición de la Teduglutida, estaban encaminados a paliar algunos síntomas, pero no cambiaban el curso de la enfermedad” describe el doctor Jose Manuel Moreno Villares, médico adjunto de la Unidad de Nutrición Clínica del Hospital 12 de Octubre y experto en el tratamiento de pacientes con Fracaso Intestinal Crónico.

La administración de NPD-FT exige unos requisitos por parte de los pacientes en cuanto a habilidades, espacio y tiempo. Además, se asocia con complicaciones graves que, en algunos casos, requieren hospitalización y pueden conllevar resultados fatales. Todo esto hace que los pacientes dependientes de NPD-FT y afectados por SIC presenten una peor calidad de vida. “Hace relativamente pocos años las opciones para los pacientes con SIC eran casi nulas. La calidad de vida era muy mala, las opciones de tratamiento limitadas a una nutrición parenteral hospitalaria, que a menudo terminaba en pacientes muy dependientes y limitados, con constantes infecciones y mal estado general. Hoy existen muchas más alternativas… la parenteral domiciliaria es una mejora importante, pero las trombosis, los continuos cambios de catéteres, la limitación que supone tener que estar conectado a una máquina de nutrición por vía intravenosa durante muchas horas al día… es inevitablemente, un problema que afecta al estado físico, pero también anímico del paciente. Todo ello, sumado a lo complicado que es someterse a un trasplante de intestino o multivisceral, el trasplante más delicado de nuestro país… hace que muchos de nuestros pacientes se sumen cada día a la petición general por nuevas opciones y más investigación” reclama Alba R. Santos, directora de NUPA.

En este sentido, “para evitar el trasplante y reducir las diferentes complicaciones se han propuesto numerosas alternativas terapéuticas, tanto médicas como quirúrgicas. Una de las más atractivas y prometedoras es el fármaco Teduglutida (Revestive) que es un análogo del péptido similar al glucagón-2 (GLP-2) que se produce en la Escherichia coli por técnicas de ADN recombinante”, añade el doctor Gerardo Prieto Bozano, Jefe de Servicio de Gastroenterología y Coordinador de la Unidad de Rehabilitación Intestinal del Hospital Infantil Universitario La Paz de Madrid.

Teduglutida mejora la absorción de nutrientes y líquidos e induce a la adaptación intestinal. La adaptación intestinal es un proceso natural que sucede tras la resección, por la cual el intestino remanente sufre cambios funcionales y estructurales para compensar la pérdida de capacidad de absorción y digestión. Los factores que contribuyen a la adaptación intestinal son rasgos anatómicos, estimulación de la mucosa intestinal con nutrición enteral (NE) y factores intestinotróficos como el GLP-2. En varios estudios preclínicos, se ha observado que la Teduglutida preserva la integridad de la mucosa promoviendo la reparación y el crecimiento normal del intestino.
octubre 23/2017 (immedicohospitalario.es)

octubre 24, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Gastroenterología | Etiquetas: , , |

A partir de septiembre, científicos japoneses realizarán los primeros ensayos clínicos con un fármaco cuya base son las células de pluripotencia inducida, anunció recientemente la Universidad de Kioto. Read more

Científicos españoles han descrito un nuevo mecanismo implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes. El hallazgo, publicado en Scientific Reports, supone un importante avance hacia el tratamiento y prevención de este tipo de enfermedades.  Read more

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