Científicas de la Universidad Autónoma de Madrid han obtenido la prueba de concepto de un potencial fármaco contra PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave para la que hasta ahora no existe tratamiento. Para el tratamiento proponen el uso de chaperonas farmacológicas, pequeños compuestos químicos que podrían restablecer las funciones alteradas en los pacientes. Read more

Un equipo de investigadores españoles ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave enfermedad congénita. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de este síndrome que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético. Read more

marzo 18, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Raras, Pediatría | Etiquetas: , , |

Saber por qué algunos pacientes con enfermedad indolente progresan y otros no; desarrollar pruebas capaces de predecir qué pacientes van a progresar o quiénes tendrán posibilidades de respuesta al tratamiento, son algunos de los retos de la investigación sobre mastocitosis. Read more

marzo 17, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Alergia e Inmunología, Dermatología, Enfermedades Raras, Hematología | Etiquetas: , |

Existen unas 7000 enfermedades raras, la mayoría de causa genética. No dejan de aparecer nuevos trastornos, sin embargo, el progresivo conocimiento del genoma humano y los avances en terapia génica y celular, van aumentando las esperanzas para algunos de estos. Read more

marzo 7, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Medicina, Salud Pública | Etiquetas: |

Hallazgos recientes reconsideran conceptos clásicos en los complejos mitocondriales. Los avances en este campo podrían ayudar en enfermedades sin apenas tratamiento curativo. Read more

febrero 10, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Biología, Bioquímica, Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , , , |

El Gobierno regional del estado de Bahía (noreste de Brasil) informó recientemente que al menos 64 personas presentaron un extraño caso de orina negra junto con una mialgia que causa dolores musculares intensos. Read more

febrero 8, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , |

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