Este estudio muestra, por primera vez, que los defectos epigenéticos en el genoma humano están muy extendidos y ocurren en cientos de genes que se sabe que causan enfermedades genéticas, según publican en el American Journal of Human Genetics. Read more

Un equipo de investigación con participación española ha revelado que el sexo biológico afecta a la forma en la que actúan los genes en casi todos los tejidos. Entre hombres y mujeres existen muchas y pequeñas de estas diferencias moleculares, que están implicadas en la grasa corporal y el cáncer. El hallazgo podría contribuir a la medicina personalizada con terapias o dosis específicas. Es uno de los trece trabajos que  publica el consorcio internacional GTex.

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La selección de tratamientos de acuerdo con las diferencias genéticas podría ayudar a los niños y adolescentes con asma, según una investigación presentada en el Congreso Internacional de la Sociedad Respiratoria Europea. Read more

Una exposición excesiva a la luz artificial durante la noche, particularmente a la de pantallas de dispositivos como teléfonos inteligentes, tabletas, ordenadores y televisores, perturba el ciclo natural de sueño y vigilia del Ser Humano. Por esta vía indirecta, puede perjudicar la salud de muchas maneras. Una de ellas en el caso de los hombres es, según los resultados de un nuevo estudio, un deterioro de la calidad del semen. Read more

Un estudio trata de responder a esta pregunta y evalúa además si las asintomáticas o que exhibieron síntomas leves tienen genes protectores. Read more

Un equipo integrado por científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha profundizado en los mecanismos moleculares asociados a mutaciones genéticas que están detrás de la infertilidad humana. El trabajo, llevado a cabo en ratones, se ha centrado en SYCE1, un gen que codifica una proteína del andamiaje que facilita la meiosis, un proceso mediante el cual se forman las células reproductivas o gametos. Cuando esta proteína interactúa con otra dentro de esta misma estructura macromolecular en presencia de mutaciones, el resultado es infertilidad. Read more