Una nueva técnica de mapeo genómico en tres dimensiones ayuda a diferenciar entre duplicaciones genéticas, ‘patogénicas’ y benignas, relacionadas con un trastorno raro del crecimiento, lo que puede mejorar un diagnóstico temprano, ha informado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas.

En esta investigación participa el CSIC, concretamente el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) de Sevilla, junto a científicos de la Universidad Humanitas de Milán (Italia) y el Centro Hospitalario Universitario de Lieja (Bélgica).

El estudio muestra cómo nuevas técnicas permiten diferenciar duplicaciones genéticas causantes de enfermedades relacionadas con el trastorno del crecimiento de aquellas sin efectos dañinos.

El mapeo genómico en 3D se posiciona como una herramienta clave para reducir la incertidumbre en familias y mejorar el diagnóstico temprano

Este análisis se ha centrado en mejorar el diagnóstico del denominado ‘acrogigantismo’ ligado al cromosoma X (X-LAG), una forma grave de gigantismo que aparece en la infancia.

Con el uso de técnicas avanzadas para estudiar cómo se organiza el ADN en las células, los científicos han mejorado la precisión del diagnóstico de este trastorno.

Los investigadores descubrieron en 2022 que el ‘acrogigantismo’ ligado al cromosoma X se debe a duplicaciones que cambian la estructura tridimensional de ese cromosoma.

Una condición llamada ‘TADopatía’ provoca que los niños afectados produzcan demasiada hormona de crecimiento, lo que lleva al gigantismo.

Del laboratorio a la clínica

«Vimos la oportunidad de convertir nuestros métodos de investigación de laboratorio en una herramienta clínica para explicar estos hallazgos. Queríamos proporcionar a nuestros compañeros genetistas y a los padres información útil desde el punto de vista médico», ha explicado Adrian Daly, autor principal y endocrinólogo del Centro Hospitalario Universitario de Lieja.

Los investigadores utilizaron una técnica que muestra cómo se organiza el ADN en el núcleo de la célula.

«Este estudio muestra cómo las técnicas 3D pueden utilizarse para ayudar a la toma de decisiones diagnósticas en afecciones asociadas a la alteración de la TAD, lo que permite tomar decisiones clínicas informadas y ofrecer asesoramiento genético», ha afirmado Giampaolo Trivellin, investigador de la Universidad Humanitas.

La investigación demuestra que el mapeo del ADN en 3D podría usarse en el futuro para diagnosticar otros trastornos genéticos.

También destaca que estas técnicas pueden hacer que las pruebas prenatales sean más precisas, lo que ayudaría a reducir la preocupación de las familias y a acelerar el diagnóstico de problemas genéticos.

03 octubre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Las mujeres son mucho más propensas que los hombres a que su sistema inmunitario se vuelva contra ellas, dando lugar a una serie de las llamadas enfermedades autoinmunes, como el lupus y la esclerosis múltiple. Un estudio publicada en la revista Cell, sugiere que un conjunto especial de moléculas que actúan sobre el cromosoma X adicional que tienen las mujeres a veces puede confundir al sistema inmunitario.

Según expertos independientes, es improbable que estas moléculas sean la única causa de que las enfermedades autoinmunes afecten sobre todo a las mujeres. Pero si los resultados se confirman en otros experimentos, podría ser posible basar los nuevos tratamientos en estas moléculas, en lugar de en los fármacos actuales que debilitan todo el sistema inmunitario.

Quizá sea una estrategia mejor”, afirma Howard Chang, genetista y dermatólogo de Stanford que dirigió el nuevo estudio.

Los embriones masculinos y femeninos llevan 22 pares idénticos de cromosomas. El par 23 es diferente: los embriones femeninos llevan dos X, mientras que los embriones masculinos llevan un X y un Y, que conducen al desarrollo de los órganos sexuales masculinos.

Cada cromosoma contiene genes que, cuando se “encienden”, producen proteínas que actúan en el interior de las células. Cabría esperar que las mujeres, con dos copias del cromosoma X, produjeran el doble de proteínas X que los hombres. Sin embargo, producen aproximadamente el mismo nivel. Esto se debe a que uno de los dos cromosomas X está silenciado.

Una molécula llamada Xist se adhiere al segundo cromosoma X “como velcro”, explica Chang. Cuando cientos de moléculas Xist se envuelven alrededor del cromosoma X, lo apagan por completo.

Mantener en silencio un cromosoma X es crucial para la salud de la mujer. Si un gen del segundo cromosoma X escapa al control de Xist, se producirá un exceso de proteínas, algunas de las cuales podrían ser tóxicas.

En 2015, a Chang se le ocurrió que el silenciamiento propio también podría tener un lado negativo. Su epifanía se produjo mientras se preparaba para presentarse a los exámenes de la junta médica para renovar su licencia como dermatólogo.

Ver artículo:  Dou DR, Zhao Y, Belk JA, Wutz A, Utz PJ, Chang HY. Xist ribonucleoproteins promote female sex-biased autoimmunity. Cell [Internet].2024[citado];187(3):733/749. DOI: https://doi.org/10.1016/j.cell.2023.12.037

02 abril 2024| The New York Times| Tomado de |Orígenes

La miocardiopatía dilatada es una enfermedad hereditaria del corazón que transmiten tanto hombres como mujeres, pero solo los varones sufren, revela recientemente un estudio publicado en la «Journal of Heart and Lung Transplantation«. Read more

Un equipo internacional, codirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha descubierto que la falta de algunos genes en el clúster BEX/TCEAL, una familia génica situada en el cromosoma X, podría relacionarse con ciertas alteraciones asociadas al trastorno del espectro autista. Read more

Las mujeres con alzhéimer viven más que los hombres con la enfermedad, y los científicos de la Universidad de California en San Francisco ahora tienen evidencia de investigación en humanos y ratones de que esto se debe a que tienen protección genética contra los estragos de la enfermedad, según publican en la revista Science Translational Medicine. Read more

Científicos del Instituto de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos (NHGRI), que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud, han generado la primera secuencia de ADN de extremo a extremo de un cromosoma humano. Read more