«Es una enfermedad genética poco conocida que afecta sólo a las mujeres, a cuyas células les falta parte o todo un cromosoma X», explicó una especialista.

El Síndrome de Turner es una enfermedad cromosómica poco conocida que afecta solamente a las mujeres y se registra en uno de cada 2 500 nacimientos de niñas. Read more

Se estima que 70 % de las personas con hemofilia en el mundo no tiene acceso al tratamiento, situación que también se vive en México, señaló el director de la Clínica de Hemofilia en el Centro Médico «La Raza», Jaime García Chávez. Read more

El Síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta cuando se pierde parcial o en su totalidad uno de los dos cromosomas X, y afecta a una de cada 2 mil 500 niñas, quienes presentan talla baja, cuello ancho, hinchazón en manos y pies.

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En el último número de Pediatrics (doi:10.1542/peds.2010-0388) se publica una investigación llevada a cabo en el Hospital de Cruces, en Vizcaya, por el equipo de la investigadora Isabel Tejada y en el que se describe por primera vez el caso de un niño con discapacidad intelectual leve ligada al cromosoma X y con una microduplicación en el gen Xp22.12, incluyendo RPS6KA3. Read more