El segundo acto del XII Ciclo Aula Montpellier, celebrado en Zaragoza y dedicado a la Porfiria consciente, ha llamado la atención sobre la necesidad de mantenerse en alerta ante la posibilidad de que determinados pacientes sufran alguna de las denominadas enfermedades raras, huérfanas o de baja prevalencia, y puedan llegar a sospecharse por medio de guías diagnósticas. Read more

Un equipo de científicos, liderado por investigadores de la Universidad de California, en San Diego, ha descubierto que las mutaciones en un conjunto evolucionado de genes causan el síndrome de Joubert, una forma de autismo sindrómico. Este hallazgo ha sido publicado en la revista Science (doi: 10.1126/science.1213506 ). Read more

El pediatra Antoine Marfan describió en 1896 el síndrome que lleva su nombre, una displasia hereditaria múltiple. La unidad de Marfan del Hospital Universitario Valle de Hebrón, de Barcelona, puesta en marcha hace tres años ha reforzado el manejo multidisciplinar de los pacientes, con cardiólogos, oftalmólogos, traumatólogos, ginecólogos, obstetras y genetistas, para tratar de forma conjunta a las personas afectadas. Read more

La lipoatrofia semicircular, localizada especialmente en la parte anterolateral del muslo, es una entidad cuyo diagnóstico ha ido a más desde que en 1995 se registraron en Bélgica 1100 afectados entre los empleados de un banco que se trasladaron a un nuevo edificio y, en 2007 en España, 246 casos más al ocupar los trabajadores de Gas Natural Fenosa la nueva sede barcelonesa de la compañía. La literatura médica, por ahora solo descriptiva, sitúa la causa principalmente en la deficiente climatización y en los campos electromagnéticos de las nuevas oficinas. Read more

Los pacientes con la enfermedad de Gaucher tienen un 5,9% más de posibilidades que la población general de padecer un mieloma múltiple, además de que se probó su predisposición a desarrollar párkinson, según explicó la jefa de Sección de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet, la doctora Pilar Giraldo, durante la 52ª Reunión Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, celebrada en Zaragoza. Read more

Las autoridades sanitarias de Argentina anunciaron la aprobación de una nueva droga para el  tratamiento de la fenilcetonuria, una afección genética que se detecta al nacer y que puede producir un retraso mental severo. Read more