Un estudio que se publica en  The Science Translational Medicine (DOI: 10.1126/scitranslmed.3002346), ha mostrado que la rapamicina, un fármaco que se emplea actualmente para reducir el riesgo de rechazo en receptores de trasplante de órganos, parece revertir el daño en el ADN relacionado con la edad en las células humanas. Read more

El mismo mecanismo que hace que los niños con una rara enfermedad genética llamada progeria envejezcan siete veces más rápido de lo normal jugaría también un papel en el proceso normal de envejecimiento, dijeron investigadores del Gobierno estadounidense. Read more

La deleción de la región cromosómica 22q11 se considera una enfermedad rara, al afectar a 1 de cada 2.000 habitantes. La investigación actual se centra en conocer su etiología y buscar genes implicados. Read more

Un equipo de investigadores españoles ha identificado un gen que causa envejecimiento prematuro, al secuenciar por primera vez en España el genoma de una familia para identificar la causa de una enfermedad rara. Read more

Los reguladores sanitarios de Estados Unidos aprobaron el fármaco Rituxan utilizado contra la artritis y el cáncer para tratar dos enfermedades poco comunes que causan inflamación en los vasos sanguíneos. Read more

Científicos del Centro de Investigación Biomédica del Instituto Nacional de Investigación de la Salud (NIHR BRC) en el King\’s College London School of Medicine, Reino Unido, han identificado un único gen mutado que causa el síndrome de Hajdu-Cheney, un trastorno de los huesos responsable de una pérdida ósea progresiva y osteoporosis. Read more