Con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad y de conseguir mayores avances en los tratamientos, el próximo día 16 de mayo se va a celebrar, por primera vez, el Día Mundial del Angioedemea Hereditario, bajo el lema ¡Súmate con tu sonrisa!. Read more

Un estudio efectuado por un equipo de científicos del Centro Investigación Médica Aplicada, en Pamplona, analiza la interacción entre el riñón y el hígado en el desarrollo de la porfiria aguda intermitente. Los resultados se publican en PLoS ONE. Read more

mayo 2, 2012 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Nefrología | Etiquetas: , , |

Novartis ha comunicado la aprobación por parte de la Comisión Europea de Signifor (pasireotida) para el tratamiento de pacientes adultos con enfermedad de Cushing en los que la cirugía no es una opción o no ha funcionado. Se trata del primer fármaco aprobado en la Unión Europea para tratar la enfermedad de Cushing. Read more

Se acaba de presentar la «Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío», una iniciativa de la Fundación Genzyme que tiene como objetivo servir de herramienta para orientar a los especialistas en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. “Se trata de una enfermedad poco frecuente y rara, lo que para el especialista presenta la dificultad de realizar un diagnóstico correcto. Read more

abril 30, 2012 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Neurología | Etiquetas: , |

Los edemas cerebrales son acumulaciones de líquido en los espacios intra o extracelulares del cerebro y pueden ser consecuencia de un accidente cerebrovascular o un traumatismo craneoencefálico, entre otros factores. Mientras que en otros órganos un edema no suele desembocar en una urgencia, en el cerebro lleva al coma y posteriormente a la muerte. Read more

marzo 23, 2012 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , , , |

La Asociación Internacional de Angioedema Familiar (AEH, por sus siglas en inglés) ha desarrollado un estudio acerca de la enfermedad que ha arrojado el dato de que «el 92 % de los enfermos de esta enfermedad considera que el conocimiento del médico sobre  ella es deficiente o muy deficiente». Esta enfermedad se encuentra dentro de las denominadas enfermedades raras, que celebran su día internacional el 29 de febrero. Read more

marzo 1, 2012 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Enfermedades Raras | Etiquetas: , , , |

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