El Centro de Investigación del Cáncer (CIC) de Salamanca y la Red Española de Mastocitosis (REMA) han iniciado un proyecto de investigación que pretende desentrañar las claves genéticas de una enfermedad rara, la mastocitosis sistémica, que se caracteriza por un incremento anormal en el número de unas células conocidas como mastocitos. Esta enfermedad provoca lesiones en la piel y su gravedad y evolución varían según los casos. Read more

Un investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha participado en el desarrollo de la primera guía clínica transeuropea para el diagnóstico y el tratamiento de los errores del ciclo de la urea. Read more

Diversos estudios muestran que este fármaco inhibe la activación incontrolada del complemento y la hemólisis intravascular. Read more

En España, se diagnostican unos 2000 nuevos casos de EII al año: más de 10 de cada 100 000 españoles padecen enfermedad de Crohn y más de 15 de cada 100 000 padecen colitis ulcerosa. Read more

Expertos en enfermedades raras han presentado en el Congreso de la Asociación Española de Pediatría, celebrado en Granada, los últimos datos sobre la genética de la osteogénesis imperfecta, en la que parecen jugar un papel importante las mutaciones de PLOD2. Read more

Con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad y de conseguir mayores avances en los tratamientos, el próximo día 16 de mayo se va a celebrar, por primera vez, el Día Mundial del Angioedemea Hereditario, bajo el lema ¡Súmate con tu sonrisa!. Read more