Un estudio que se publica en  The Science Translational Medicine (DOI: 10.1126/scitranslmed.3002346), ha mostrado que la rapamicina, un fármaco que se emplea actualmente para reducir el riesgo de rechazo en receptores de trasplante de órganos, parece revertir el daño en el ADN relacionado con la edad en las células humanas.

La investigación, coordinada por Kan Cao, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, que ha colaborado con el Hospital General de Massachusetts, en Estados Unidos, se realizó en células tomadas de niños con síndrome de progeria Hutchinson-Gilford, enfermedad rara de origen genético que provoca que los niños envejezcan rápidamente y que mueran, como media, a los 13 años. Entre otras complicaciones, los pacientes sufren rigidez en las articulaciones, enfermedad cardiovascular y luxación de cadera.

En todo el mundo han sido descritos sólo 20 casos de progeria. A pesar de su escasa incidencia, los científicos han hallado su causa: una mutación en el gen que codifica una proteína llamada lamina A. Este defecto genético crea una versión procesada inadecuadamente de lamina A, llamada progerina, que se acumula en las células y \”causa estragos\” en la función celular.

Varios estudios indican que las células humanas normales también expresan pequeñas cantidades de progerina que se acumulan con la edad. Trabajos previos han hallado que los ratones tratados con rapamicina viven más tiempo que los no tratados.

Ahora, Cao ha mostrado que el fármaco revierte los defectos en las células tomadas de pacientes con síndrome de progeria Hutchinson-Gilford. Los investigadores trataron células en el laboratorio con rapamicina y encontraron que el fármaco ayuda a eliminar las células de este síndrome de progerina y revierte los defectos como el crecimiento celular ralentizado, la esperanza de vida acortada y el daño de las membranas.

Basádose en estos resultados, los autores del estudio están actualmente desarrollando un ensayo clínico que analice los efectos de la rapamicina en los niños con el citado síndrome.
Junio 30/2011 (Diario Médico)

K. Cao, J. J. Graziotto, C. D. Blair, J. R. Mazzulli, M. R. Erdos, D. Krainc, F. S. Collins. Rapamycin Reverses Cellular Phenotypes and Enhances Mutant Protein Clearance in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome Cells. Sci. Transl. Med. 3, 89ra58 (2011).

julio 1, 2011 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Biotecnología, Enfermedades Raras, Farmacología, Genética, Pediatría | Etiquetas: , , |

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