Técnica al alcance de las clínicas de fertilidad se perfila como pionera en la modificación del genoma humano

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Un inhibidor del gen JAK, el ruxolitinib, se ha convertido en el tratamiento específico y eficaz de los síntomas que acompañan a la mielofibrosis. Read more

Investigadores japoneses han identificado a través de un estudio con células pluripotentes inducidas (iPS) dos genes que podrían estar detrás de un trastorno poco común que transforma progresivamente los tejidos musculares en huesos, informó recientemente la cadena pública NHK. Read more

El comité asesor de la agencia reguladora europea EMA ha emitido una opinión positiva para una nueva indicación de eculizumab, de Alexion, en el tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) en pacientes con una alta actividad de la enfermedad independientemente de su historial de transfusiones. El CHMP también ha emitido un dictamen positivo para actualizar la ficha técnica de la UE para eculizumab con datos adicionales sobre los beneficios del tratamiento a largo plazo y los riesgos asociados a su interrupción en pacientes con síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa). Read more

El síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) y la enfermedad de Fabry son dos de los casi siete mil padecimientos raros o huérfanos sobre los que debe haber más conocimiento para detectarlos de manera oportuna, indicó la fundación Dani Danee Nalú.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) una enfermedad rara es aquella cuya incidencia no supera las cinco personas por cada 100 mil habitantes.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el director de la Fundación Dani Danee Nalú, Omar Soto, definió al SLG como una encefalopatía epiléptica severa que puede ser devastadora.

Ese padecimiento se presenta entre los 1 y siete años de edad y afecta principalmente a los varones.

Los principales síntomas de la enfermedad son múltiples tipos de crisis epilépticas de difícil control, retraso mental y alteraciones graves del comportamiento.

Se estima que representa entre 1 y 10 % de todas las epilepsias infantiles y aproximadamente 40 % de los casos son resultado de la evolución del Síndrome de West, epilepsia asociada con espasmos infantiles, y retraso o detención del desarrollo psicomotor, entre otras manifestaciones.

Al conocerse muy poco de esa enfermedad por lo regular se le confunde con cólicos y puede durar hasta años en lograr un diagnóstico acertado.

Las personas con Síndrome de Lennox-Gastaut están siempre convulsionándose, sobre todo en la noche y el riesgo de muerte súbita por epilepsia es muy alto.

Según la fundación, la estadística señala que tres de cada diez pacientes con esa enfermedad no llegan a la edad adulta.

Sobre la enfermedad de Fabry la especialista Alejandra Camacho detalló que se trata de un padecimiento originado por una alteración en el cromosoma X, por lo que las personas del sexo masculino se ven afectadas con más frecuencia, aunque también se presenta en mujeres.

Con esa alteración no se produce suficientes cantidades de una enzima llamada alfa-galactosidasa A, requerida para eliminar una sustancia grasa llamada globotriosilceramida (GL-3) en ciertas células del cuerpo.

La acumulación de GL-3 en las células afecta su funcionamiento, principalmente a las que se encuentran en vasos sanguíneos y tejidos del hígado, el corazón, la piel, y el cerebro. Esto puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte.

La especialista en medicina genética comentó que en muchas ocasiones la enfermedad se confunde con otros padecimientos y puede tardar entre 10 y 30 años para diagnosticarse.
marzo 5/2015 (Notimex)

Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2015 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Mutaciones genéticas, debido a causas desconocidas, están provocando la aparición de cerca de 7 mil enfermedades raras poco conocidas en Perú y en todo el mundo, alertó recientemente el presidente de la Federación Peruana de Enfermedades Raras, Giancarlo Contreras. Read more