Mutaciones genéticas, debido a causas desconocidas, están provocando la aparición de cerca de 7 mil enfermedades raras poco conocidas en Perú y en todo el mundo, alertó recientemente el presidente de la Federación Peruana de Enfermedades Raras, Giancarlo Contreras.

El mismo dirigente de esta agrupación es víctima de una de estas enfermedades, definida como distrofia muscular, que lo va consumiendo lentamente y restando su capacidad motora día a día sin que la ciencia médica pueda darle una respuesta acertada.

La alerta lanzada por Contreras, en el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras, que congregó a cientos de personas que padecen afecciones de salud poco comunes que no han sido diagnosticadas con certeza.

El representante de esta federación expresó que en este país, pese a la existencia de una ley sobre estos casos, no existe una partida económica para atender a estos pacientes y no existe un plan nacional de salud para brindarles atención a sus padecimientos.

Otra de estas personas, aquejadas por enfermedades desconocidas, es el joven Jorge Coronel Zegarra, de 24 años, quien padece de un síndrome descrito como Hemoglobinura Paroxística Nocturna (HPN), un nombre que confunde a quienes lo escuchan por primera vez.

Según los especialistas médicos, esta enfermedad, concebida como ultrahuerfana, ataca a uno de cada dos millones de personas en todo el mundo y los mismos médicos no especializados desconocen sus características.

Hasta el momento, en Perú solamente 17 personas han sido diagnosticadas con esta enfermedad rara, de estas personas, solamente Zegarra tiene la suerte de recibir tratamiento gracias a una donación.

La terapia, cuyo costo es altísimo y no es accesible a la mayoría de peruanos que no cuentan con recursos económicos solventes, y sin atención médica el destino inminente es la muerte.

Zegarra, quien excepcionalmente fue beneficiado por el patrocinio de una ayuda solidaria, recibe las ampollas que lo mantiene con vida cada dos semanas, y los resultados hasta el momento han sido alentadores. De acuerdo a los cálculos de este joven paciente, el tratamiento de la enfermedad rara que sufre oscila cerca de los 400 mil dólares anuales, pero lo peor de todo es que en este país no existe un tratamiento para el síndrome HPN.

Los pacientes que padecen este síndrome cuentan con células sanguíneas a las que les falta un gen llamado PIG-A, cuyo rol en el organismo es impulsar a que la sustancia llamada glicosil-fosfatidilinositol (GPI) contribuya a que algunas proteínas se fijen a las células. Estas personas sin el PIG-A quedan desprotegidas de sustancias en la sangre llamadas complemento, lo que ocasiona que los glóbulos rojos se descomponen rápidamente, provocando la secreción de sangre en la orina y posterior afección de anemia.

Otro miembro de este gremio, Cancio Espinoza, alertó que del total de peruanos que padecen estas enfermedades raras, cerca de un millón y medio de personas, solamente alrededor del 15 % han recibido algún tipo de diagnóstico. El dirigente de esta federación alertó que existen un gran número de peruanos que todos los días mueren sin saber de qué enfermedad padecen ni siquiera sospechan que son víctimas de la mutación genética de estos tiempos.

Espinoza precisó que una de las respuestas de la federación ante la incertidumbre de qué hacer para ayudar a los miles de pacientes que padecen estas enfermedades fue la creación de pequeñas instituciones de ayuda unidos por la red social Facebook. Según las estimaciones de la Federación de Enfermedades Raras, el tratamiento usual de algunas de estas enfermedades desconocidas se encuentra cerca de los 4000 dólares mensuales y, generalmente, es de difícil tratamiento. Espinoza también expresó su preocupación porque en este país andino no existen coberturas de tratamiento médico dentro del Sistema de Salud Público para atender los casos de enfermedades desconocidas.

Según las autoridades sanitarias, en Perú se calcula que alrededor del 5 % de los pacientes de los hospitales públicos pueden padecer algún tipo de enfermedades crónicas de origen desconocido. Al respecto el Ministerio de Salud considera que existen cuatro grupos de enfermedades denominadas raras, entre las que se encuentran en el primer cuadro los síndromes adrenogenital de Kocher, de Prended, el hipoadrenalismo congénito y la deficiencia del factor XII de la coagulación sanguínea. En el segundo grupo tenemos la hemofilia A y B, síndrome de Bernard Soulier, enfermedad de Gaucher, la galactosemia, enfermedad de Fabry, síndromes de Pompe, Brugada y Timothy, entre otras. Las autoridades peruanas agrupan en el tercer cuadro la distrofia corneal de Avelino, transtornos de la betaoxidación, aciduría orgánica, enfermedad por arañazo del gato, anodoncia, enfermedad de Norrie y dermatitis herpetiforme.

En el cuarto grupo se encuentran el síndrome de Turcot, de Bloom, distrofia corneal de Schnyder, faciolosis, enfermedad de Chagas, mastocitosis, glucogenosis, sastrosquisis, botulismo, craneosinostosis, extrofia vesical, entre otras.
marzo 5/2015 (Xinhua)

Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2015 “Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

marzo 6, 2015 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras | Etiquetas: , |

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