La encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica (EM/SFC) es una enfermedad grave, crónica y debilitante que puede causar una variedad de síntomas que incluyen dolor, agotamiento severo, deterioro cognitivo y malestar post-esfuerzo, además del empeoramiento de los síntomas después de una actividad física o mental. Read more

Una niña de 10 años que padece una nefronoptisis tipo 9, una enfermedad minoritaria ultrarrara, es el primer paciente pediátrico en España que ha sido trasplantado de hígado y riñón, después de que diez años antes hubiera recibido un corazón. El procedimiento completo se ha realizado en el Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona. Read more

Un inhibidor enzimático permite ver el funcionamiento de la ceramidasa ácida, asociada a patologías raras como la enfermedad de Farber o un tipo de atrofia muscular espinal Read more

El síndrome de Von Hippel-Lindau es una enfermedad genética rara que afecta a 1 de cada 36 000 nacidos vivos. La mutación de un gen, llamado VHL, predispone a la persona al desarrollo de múltiples tumores y quistes a lo largo de su vida. Si bien la mayoría son benignos, hay uno que es maligno y es la principal causa de muerte entre estos pacientes: el carcinoma renal. Read more

Por primera vez se ha descrito un mecanismo molecular implicado en la regulación del movimiento del colesterol dentro de la célula, un proceso esencial para el correcto funcionamiento celular. La comprensión de estos mecanismos también es muy importante para abordar enfermedades en las que la acumulación de colesterol y otros lípidos causa alteraciones fisiológicas graves en el hígado, el bazo y especialmente el sistema nervioso. Read more

Un investigador de la Fundación Jiménez Díaz y de la Universidad Autónoma de Madrid ha hallado un tratamiento que podría mejorar la esperanza de vida de los pacientes con progeria, una enfermedad genética extremadamente rara y fatal que se caracteriza por un envejecimiento acelerado en niños. Read more