La Comisión Europea ha designado gefitinib como medicamento huérfano para el tratamiento de la anemia de Fanconi a propuesta de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).
feb
11
La asfixia perinatal continúa siendo una de las mayores causas de morbimortalidad neurológica. La encefalopatía neonatal derivada constituye una causa importante de daño cerebral, que afecta de manera moderada-grave a 1-3 de cada 1000 recién nacidos y comporta un alto riesgo de déficits neurológicos permanentes. Read more
febrero 11, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Neurología | Etiquetas: asfixia perinatal |
feb
11
La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara, un trastorno genético causado por una mutación en el gen ATM, que está localizado en el brazo largo del cromosoma 11 humano. Read more
febrero 11, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades neurodegenerativas, Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: ataxia telangiectasia, gen ATM |
feb
8
La contaminación hace mal al corazón de los más pequeños, aún desde el vientre materno, pues las olas de temperaturas excesivas derivadas del cambio climático aumentan el número de niños nacidos con cardiopatías congénitas o malformaciones estructurales del órgano cardíaco. Read more
febrero 8, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Cardiología, Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Cardiovasculares, Medio Ambiente, Neonatología, Pediatría, Salud materno-infantil, Salud Pública | Etiquetas: cambio climático, cardiopatías congénitas, exposición de las madres al calor, malformaciones estructurales del corazón |
nov
19
noviembre 19, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Farmacología | Etiquetas: anemia de Falconi, gefitinib, tratamiento de la anemia de Fanconi |
nov
14
La hipotonía constituye un signo habitual de enfermedad en el neonato, pero se trata de un signo inespecífico: puede ser la manifestación inicial de una enfermedad neurológica o multisistémica. Read more
noviembre 14, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Neurológicas, Neonatología | Etiquetas: diagnóstico, hipotonía neonatal |
oct
15
Por primera vez, una técnica de edición de genes aplicada intraútero evita una enfermedad metabólica grave en animales de laboratorio. Este experimento, que se publica en Nature Medicine, constituye una prueba de concepto de la utilidad de la edición genética prenatal basada en la herramienta CRISPR-Cas9 para corregir el ADN y evitar así las enfermedades congénitas.
octubre 15, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Genética | Etiquetas: edición genética con CRISPR, intraútero |
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