Según el estudio más de 200.000 personas en todo el mundo padecen Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad progresiva del sistema nervioso que afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal.

Actualmente no existe cura para la ELA. La mayoría de las personas que padecen la enfermedad mueren en un plazo de tres a cinco años de diagnóstico de insuficiencia respiratoria. Alrededor del 10% de los enfermos de ELA viven más de 10 años. Alrededor del 20% de los casos de ELA familiar están causados por una mutación en el gen SOD1.

¿Qué es la ELA?

La ELA ataca específicamente a un tipo de células nerviosas denominadas motoneuronas. A medida que las neuronas motoras disminuyen, el sistema nervioso deja de ser capaz de enviar mensajes a los músculos, lo que provoca que éstos se debiliten y dejen de funcionar. A medida que la enfermedad avanza, los enfermos de ELA acaban siendo incapaces de mantenerse en pie o caminar sin ayuda, así como tampoco pueden utilizar las manos ni los brazos. Las personas con ELA también pueden experimentar dificultades para hablar, comer y respirar.

La mayoría de los casos de ELA se consideran esporádicos, lo que significa que se dan en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, alrededor del 10% de los casos de ELA se consideran familiares, lo que significa que la enfermedad es hereditaria.

Según el Dr. Toby Ferguson, vicepresidente y director de la Unidad de Desarrollo Neuromuscular de Biogen, la SOD1-ALS es una forma genética rara de ELA diagnosticada en aproximadamente 330 personas en Estados Unidos.

«Puede avanzar rápidamente, siempre es mortal y puede tener un impacto devastador en las familias durante generaciones», declaró a Medical News Today. «De aprobarse, el tofersén representaría un nuevo avance científico para la comunidad de la ELA al ser el primer y único tratamiento dirigido a una causa genética de la ELA. Esperamos que esto allane el camino para nuevos avances en esta implacable enfermedad.»

¿Cómo funciona el tofersén?

Ferguson explicó que tofersen es un oligonucleótido antisentido (ASO) que se está evaluando para el tratamiento de la SOD1-ALS.

«Los ASO son cadenas cortas y sintéticas de nucleótidos diseñadas para unirse selectivamente al ARN diana y regular la expresión génica», explicó. «En las personas con SOD1-ALS, las mutaciones en el gen SOD1 hacen que su organismo genere una forma tóxica de la proteína SOD1. Esta forma tóxica de la proteína SOD1 provoca la degeneración de las motoneuronas, lo que da lugar a una debilidad muscular progresiva.»

«Tofersen está diseñado para unirse y degradar el ARNm de SOD1 en un esfuerzo por reducir la producción de la proteína SOD1″, añadió Ferguson.

Resultados de la fase 3

Ferguson dijo que los datos integrados de 12 meses del ensayo clínico de fase 3 VALOR y su extensión abierta (OLE) han mostrado reducciones en neurofilamento – un marcador de daño a las neuronas y neurodegeneración.

«Existe una amplia bibliografía que indica que los niveles de neurofilamento son pronósticos de la progresión de la enfermedad y la supervivencia, con niveles más altos asociados con (una) disminución más rápida de la función clínica y una supervivencia más corta», añadió Ferguson. «La combinación de estos resultados de biomarcadores y los datos de resultados clínicos proporcionan pruebas adicionales del potencial de tofersen para ralentizar eficazmente la progresión de la SOD1-ALS».

Biogen afirma en su comunicado de prensa que tofersén no alcanzó el criterio de valoración primario de cambio desde el valor basal hasta la semana 28 en la Escala Revisada de Valoración Funcional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ALSFRS-R). Sin embargo, los investigadores descubrieron que tofersén provocaba un menor deterioro de la función motora, la función respiratoria, la fuerza muscular y la calidad de vida en personas con SOD1-ALS.

El proceso de aprobación

El 22 de marzo, el Comité Asesor sobre Fármacos para el Sistema Nervioso Central y Periférico de la FDA presentó su propia evaluación de la eficacia del tofersén.

Según un comunicado de prensa de Biogen, el comité asesor declaró que la eficacia del fármaco experimental no era suficiente. Sin embargo, el comité consultivo declaró que la capacidad de tofersen para reducir la concentración plasmática de la cadena ligera de neurofilamentos (NfL) es «razonablemente probable» que proporcione un beneficio clínico a las personas con SOD1-ALS.

«Se trata de un avance monumental en el campo de la ELA, en el que las medidas objetivas sensibles a los cambios inducidos por el tratamiento, especialmente en las fases iniciales de la enfermedad, son muy demandadas», afirmó Ferguson. «Nos encontramos aquí en gran parte debido al trabajo que la comunidad de la ELA ha realizado para caracterizar el comportamiento del neurofilamento durante la última década».

«Aunque la idoneidad del neurofilamento como posible sustituto se evaluará caso por caso, esperamos que los datos del programa tofersen sean un catalizador adicional para el uso del neurofilamento y otros biomarcadores novedosos en el futuro», añadió.

Abril 26/2023 (Medical News Today) – Tomado de Latest News  Copyright 2023 Healthline Media UK Ltd, Brighton, UK.

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La artritis es la principal causa de discapacidad y la más frecuente en las mujeres, pero ¿es igual para todos?

En absoluto. Hay más de 100 formas distintas de artritis y no todas se tratan igual, según la Arthritis Foundation.

Estos son los cuatro tipos de artritis principales e información sobre sus distintos síntomas y tratamientos:

1. Osteoartritis
2. Artritis inflamatoria autoinmune
3. Artritis infecciosa (reactiva)
4. Gota (artritis metabólica)

Osteoartritis

El Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS) afirma que la artrosis es el tipo más común de artritis, especialmente en personas mayores. Los tejidos de la articulación se rompen y, a medida que la enfermedad se desarrolla, puede dañar toda la articulación. Las articulaciones más comúnmente afectadas son:

• Manos (extremos de los dedos y base del pulgar), Rodillas, Caderas, Cuello, Parte baja de la espalda
• Los síntomas más comunes de la artrosis son:
• Dolor en la articulación
• Rigidez articular
• Rango de movimiento limitado en la articulación
• Hinchazón dentro y alrededor de la articulación
• Sensación de que la articulación está floja o inestable

Tratamientos para la artrosis:

Según la Clínica Mayo, los siguientes tratamientos para la artrosis no pueden revertir la enfermedad, pero pueden ayudar a reducir el dolor y mejorar el movimiento:

• Paracetamol (Tylenol).
• Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) como el ibuprofeno (Advil, Motrin IB y otros) y el naproxeno sódico (Aleve). Tenga precaución con los AINE; su uso prolongado puede causar problemas hemorrágicos o daños hepáticos y renales.
• La duloxetina (Cymbalta) es un antidepresivo también aprobado para tratar el dolor de la artrosis.
• La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a controlar la artritis.
• La estimulación nerviosa eléctrica transcutánea (ENET) utiliza una dosis baja de corriente eléctrica y puede proporcionar alivio a corto plazo a las personas con artrosis.
• La cirugía y otros procedimientos pueden ser útiles.
• Las inyecciones de cortisona o lubricantes pueden ayudar.
• Actividad física: Según Susan Bartlett, profesora de medicina en la división de reumatología del Centro de Artritis de Johns Hopkins en Baltimore, el ejercicio ayuda. «La actividad física es esencial para optimizar la salud tanto física como mental, y puede desempeñar un papel vital en el tratamiento de la artritis», señaló en un artículo reciente. «La actividad física regular puede mantener fuertes los músculos que rodean las articulaciones afectadas, disminuir la pérdida ósea y ayudar a controlar la hinchazón y el dolor articular. La actividad regular repone la lubricación del cartílago de la articulación y reduce la rigidez y el dolor.»

Artritis inflamatoria autoinmune

Según la Arthritis Foundation, cuando se padece artritis inflamatoria autoinmune, el sistema inmunitario ataca el tejido sano, incluidas las articulaciones de la columna vertebral, las manos y los pies. Puede llegar a ser sistémica y afectar a los ojos, la piel, el corazón y otros órganos. La artritis reumatoide es la forma más común; también existe la artritis psoriásica, la espondiloartritis axial y la artritis juvenil.

Los síntomas más comunes de la artritis autoinmune son:

• Artritis reumatoide: Dolor, sensibilidad o rigidez articular que dura más de seis semanas. Rigidez matutina que dura 30 minutos o más. Afectación de más de una articulación y de las mismas articulaciones en ambos lados del cuerpo. La fatiga también es un síntoma.
• Artritis psoriásica: Picazón, dolor, manchas rojas o una acumulación plateada de células muertas de la piel. Grietas, picaduras y manchas blancas en el lecho ungueal. Fatiga, inflamación e hinchazón en las zonas donde los tendones y ligamentos conectan con el hueso.
• Espondiloartritis axial: Dolor y rigidez que comienzan gradualmente y duran tres meses. El dolor mejora con el ejercicio y los estiramientos, pero empeora en reposo: rigidez matutina.
• Artritis reumatoide juvenil: Articulaciones hinchadas, rígidas y dolorosas, sensibilidad a la luz, erupción cutánea, fatiga, endurecimiento de la piel.

Los tratamientos para la artritis inflamatoria autoinmune incluyen:

• Corticosteroides
• FAME: fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad que reducen la inflamación y previenen el empeoramiento de la enfermedad. Los fármacos biológicos y los inhibidores de la Janus quinasa (JAK) son tipos especiales de DMARD.
• Cirugía
• Fisioterapia y terapia ocupacional

Artritis infecciosa (reactiva)

El NIAMS afirma que la artritis reactiva se produce tras una infección bacteriana. Los síntomas de la artritis suelen comenzar tras la recuperación de la enfermedad inicial. Suelen afectar a las articulaciones de la rodilla y el tobillo, así como a la zona lumbar.

Los síntomas incluyen:

• Dolor y rigidez articular, dedos de manos o pies inflamados, dolor en el talón o el pie
• Rigidez matutina
• Inflamación de las vías urinarias tras una infección de las vías urinarias o los genitales
• Inflamación de los ojos
• Fatiga
• Fiebre
• Diarrea y dolor abdominal
• Úlceras en la boca
• Erupción cutánea
• Uñas engrosadas

Según la Clínica Mayo, el tratamiento suele incluir

• AINE
• Inyecciones de esteroides
• Medicamentos para la artritis reumatoide
• Fisioterapia

Gota

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE.UU. definen la gota como una forma extremadamente dolorosa de artritis. Los cristales de ácido úrico se acumulan en la articulación afectada, afectando normalmente a una articulación cada vez, por lo general el dedo gordo del pie. Puede remitir o reagudizarse. Si no se trata, puede provocar artritis gotosa.

Los síntomas de la gota en la articulación afectada son:

• Dolor intenso
• Hinchazón
• Enrojecimiento
• Calor

El tratamiento de la gota incluye

• AINE
• Limitar los alimentos ricos en purinas (el cuerpo las descompone en ácido úrico), como las carnes rojas o las vísceras
• Si es posible, cambiar o suspender los medicamentos asociados a la hiperuricemia (niveles elevados de ácido úrico en la sangre)
• Medicamentos para reducir los niveles de ácido úrico, como alopurinol, febuxostat y pegloticasa.

Abril 20/2023 (MedicalXpress) – Tomado de Arthritis & Rheumatism https://medicalxpress.com/news/2023-04-major-arthritis.html Copyright Medical Xpress 2011 – 2023 powered by Science X Network.

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