Entre 17 y 24 millones de personas sufren en todo el mundo una enfermedad difícil de diagnosticar, pero profundamente invalidante: el síndrome de fatiga crónica. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, la también llamada encefalomielitis miálgica engloba multitud de síntomas que confluyen en una sensación de fatiga crónica y profunda, incapacitante y difícil de explicar, que incluye problemas para dormir o malestar tras llevar a cabo un esfuerzo. Algunos pacientes llegan a presentar serios problemas para llevar a cabo sus actividades habituales o para concentrarse, e incluso se ven confinados en la cama.

«La dificultad del diagnóstico ante síntomas tan transversales, que pueden empeorar con el tiempo, estriba en que no existen pruebas diagnósticas ni biomarcadores que definan al paciente afecto», explica Marcos Lacasa, investigador que actualmente desarrolla su tesis doctoral en la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) dentro del programa de doctorado de Bioinformática.

«El diagnóstico depende del historial y del facultativo. Hacerlo con premura puede tener una gran influencia en la evolución de la enfermedad».

En su último artículo, cofirmado con sus directores de tesis, Jordi Casas, del grupo de investigación relacionado Applied Data Science Lab de la UOC, y José Alegre, del Vall d’Hebron Institut de Recerca, así como Ferran Prados, también investigador del Applied Data Science Lab, Lacasa analiza cómo el aprendizaje automático, un tipo de inteligencia artificial (IA), puede mejorar el entendimiento y el diagnóstico de la enfermedad. El artículo científico se ha publicado en abierto en la revista Scientific Reports, de la editorial Nature.

IA y pacientes sintéticos

Ante la ausencia de biomarcadores claros, a día de hoy no existen pruebas que permitan diagnosticar si alguien sufre o no síndrome de fatiga crónica. Si bien se ha investigado mucho en este sentido (el mismo grupo de investigadores propone en otro artículo recién publicado tomar como referencia los niveles de consumo de oxígeno de los pacientes), los diagnósticos se hacen fundamentalmente a partir de cuestionarios que permiten evaluar la percepción que la persona tiene de su fatiga. Estos cuestionarios, como el Short Form Health Survey (SF-36), están bien definidos y estandarizados. Aun así, sigue siendo complicado acertar con un diagnóstico temprano.

«Lo que hemos demostrado es que, mediante las respuestas de un cuestionario, se puede simular el estado de un paciente en diferentes ámbitos. En otras palabras, se podría poner al alcance de facultativos no especializados una aplicación basada en aprendizaje automático que, mediante unas cuarenta preguntas, podría predecir incluso las respuestas del paciente en un test de esfuerzo», explica Lacasa. «Esto serviría de alerta ante síntomas que pudieran asociarse a la encefalomielitis miálgica y facilitaría el envío del paciente a la unidad especializada más cercana. En definitiva, facilitaría un diagnóstico precoz».

El principal desafío de este enfoque es contar con la suficiente cantidad de datos de calidad con los que se pueda entrenar el algoritmo de inteligencia artificial para que después sea capaz de predecir respuestas. «La aplicación puede generar respuestas creadas por IA. No haría falta que un paciente respondiera a seis cuestionarios distintos para conocer su estado global. Con rellenar uno solo, la inteligencia artificial rellenaria el resto», añade Lacasa.

La solución que se propone en el artículo es crear lo que los investigadores denominan pacientes sintéticos. Este enfoque permite que, con datos de un solo cuestionario general, se puedan rellenar otros especializados o que incluso se puedan reemplazar datos que faltan. «Podemos desarrollar estudios científicos con datos inventados, entre comillas, por la IA, pero que mantienen las características estadísticas propias como si se tratara de pacientes reales. La principal ventaja es que estos datos sintéticos se pueden compartir sin temor a violar ningún dato privado de ningún tipo», señala el investigador.

En busca del tratamiento del síndrome de fatiga crónica

El modelo propuesto por los investigadores de la UOC y del VHIR tiene ventajas, pero también limitaciones. «Un mal uso de los datos sintéticos invalidaría los análisis. Además, contar con datos reales de entrada, como los facilitados por el cuestionario SF-36, sigue siendo un requisito necesario», añade Marcos Lacasa. Las ventajas, claro, radican en contar con una herramienta capaz de ofrecer datos sintéticos de alta fidelidad para investigación y uso educativo, libres de restricciones legales, de privacidad, seguridad y propiedad intelectual.

De forma paralela a la mejora del diagnóstico mediante cuestionarios, existen otras líneas de investigación alrededor del síndrome de fatiga crónica. La búsqueda de marcadores biológicos que permitan la elaboración de pruebas diagnósticas efectivas sigue siendo prioritaria, así como el desarrollo de tratamientos. Actualmente, no existe una cura, y los síntomas se intentan mitigar con medidas de higiene del sueño, cambios en la dieta, ejercicio, terapia y fármacos que reduzcan los síntomas predominantes.

«Lo que se necesitaría es más presupuesto para poder hacer una secuenciación genética de los pacientes que sufren encefalomielitis miálgica. Así podríamos hacer un análisis genómico y detectar si existe alguna proteína causante de la enfermedad. Esto facilitaría en gran medida diseñar un fármaco efectivo que pudiera paliar los síntomas», concluye Marcos Lacasa.

Ver más información:

Lacasa M, Prados F, Y Alegre A, Casas Roma J. A synthetic data generation system for myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome questionnaires. Sci Rep [Internet]. 2023[citado 24 nov 2023];13(14256).  https://doi.org/10.1038/s41598-023-40364-6

25 noviembre 2023|Fuente: EurekAlert| Tomado de Prensa

València, 12 nov (EFE).- Los especialistas en Medicina Interna abogan por impulsar un ‘cambio de mentalidad’ potencie un nuevo modelo asistencial donde, ante el incremento de la cronicidad y de una población cada vez más envejecida, primen medidas como la hospitalización a domicilio, la teleasistencia o la telemedicina. El paciente, ‘cuanto más lejos esté del hospital, mejor’, asegura a EFE la doctora Juana Carretero, presidenta de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), entidad que del 15 al 17 de noviembre celebrará en València su cuadragésimo cuarto Congreso Nacional, donde harán una actualización en las distintas patologías que atienden estos especialistas y abordarán aspectos como las nuevas tecnologías y la inteligencia artificial. Fragmentación del sistema sanitario ‘El desafío de la Medicina Interna es seguir manteniendo nuestra esencia como médicos generalistas, porque realizamos un abordaje integral de la persona enferma’, asegura Carretero, que advierte de que se enfrentan a la ‘fragmentación del sistema sanitario en la atención al paciente’ y el objetivo del médico internista es ‘mantener la cohesión’. Actualmente, explica, el sistema sanitario está muy dirigido a la enfermedad aguda, a atender un tipo específico de enfermedad que afecta al paciente en ese momento y que le ‘lleva fundamentalmente al hospital’, pero ‘se olvida un poco del resto de las condiciones del paciente que influyen en que esa enfermedad aparezca’. A su juicio, la persona afectada por varias enfermedades crónicas no puede ir rotando por cinco o seis consultas diferentes, sino que ‘debe intentarse ver, de la mejor manera posible, por un solo médico y evitar la fragmentación en esa atención’. Por eso considera que el ‘mayor reto’ del sistema sanitario es ‘no poder hacer frente a toda esa avalancha de enfermedades crónicas y de envejecimiento’. Opina que no se puede seguir pensando en un sistema sanitario centrado en las enfermedades agudas y en que el paciente vaya al hospital, sino en asistirlo en su casa de forma ambulatoria, y aboga por impulsar un nuevo modelo asistencial que potencie la hospitalización a domicilio, la teleasistencia o la telemedicina. Cambio de mentalidad ‘Entiendo que el enfermo, cuanto más lejos esté del hospital, mejor’, afirma la especialista, que reconoce que eso supondrá un ‘cambio de mentalidad tanto para profesionales como para gestores, ya que ‘precisará redistribuir los recursos’ pero redundará en una ‘mayor salud’ para las personas, porque disminuirán las visitas a urgencias y los reingresos hospitalarios. A su juicio, el actual sistema público sanitario no está preparado para ese cambio de paradigma en la atención al paciente, y asegura que existe una ‘gran inequidad’ en la distribución de las unidades de hospitalización a domicilio. Así, mientras en Cataluña hay 26 o en Navarra hay más camas de hospitalización a domicilio que convencional, autonomías como Extremadura no tiene ninguna ‘pese a la gran dispersión sanitaria que existe’, y Castilla León solo tiene una. La presidenta de la SEMI señala que hay un ‘déficit’ de médicos internistas y harán falta más especialistas, ya que es un facultativo que trabaja en distintos lugares (planta de hospitalización, hospitalización a domicilio, cuidados paliativos, consultas monográficas…) y también en asistencia compartida con otras especialidades. Cambio climático e inteligencia artificial Respecto al cambio climático, subraya la necesidad de tenerlo en cuenta, ya que por cada grado y medio que aumenta la temperatura del planeta se incrementa la mortalidad, y también se refiere a las ventajas y riesgos de la aplicación de la inteligencia artificial (IA) en esta especialidad. Así, subraya ventajas como la telemedicina o telemonitorización, que permiten atender a los pacientes en sus casas, la de poder compartir historias clínicas o anticiparse a la aparición de determinadas enfermedades, pero matiza: los internistas ‘somos humanistas, nos gusta ver y tocar al paciente y esos sistemas te alejan un poco más de ellos’. También señala que, aunque el desarrollo de la IA es muy rápido, la legislación al respecto ‘avanza más despacio’.

15 noviembre 2023 (EFE) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Ofrece una oportunidad para que los científicos aceleren el ritmo de su investigación, a partir de un profundo conocimiento de la literatura médica y acelerar el descubrimiento y desarrollo de fármacos, es el objetivo de la nueva herramienta de IA.

Descubrir nuevos tratamientos para los trastornos genéticos es el objetivo de muchos científicos, actualmente. Para ello necesitan un conocimiento profundo de la literatura previa para determinar los mejores objetivos genéticos/proteicos y los fármacos más prometedores para probar. Sin embargo, dicha literatura está creciendo a un ritmo vertiginoso con información contradictoria, muchas veces, lo que hace que se precise más tiempo para realizar una revisión completa y exhaustiva.

Abordar este desafío fue el objetivo de investigadores del Texas Children´s Hospital y la Facultad de Medicina de Baylor (EEUU), según se expone en la publicación ´American Journal of Human Genetics´, en la que se informa del estudio realizado para generar una herramienta de procesamiento del lenguaje natural (PNL) llamada PARsing ModifiErS via Article aNnotations (PARMESAN) . Esta nueva herramienta, según sus autores, puede buscar información actualizada, reunirla en una base de conocimientos central e incluso predecir posibles fármacos que podrían corregir desequilibrios proteicos específicos.

«PARMESAN ofrece una oportunidad para que los científicos aceleren el ritmo de su investigación y, por lo tanto, aceleren el descubrimiento y desarrollo de fármacos», según la investigadora del Instituto Médico Howard Hughes, la Dra. Huda Zoghbi, también directora fundadora de Duncan NRI y profesora en Baylor College.

Escaner de literatura biomédica

La herramienta impulsada por inteligencia artificial (IA) escanea bases de datos de literatura biomédica pública (PubMed y PubMed Central) para identificar y clasificar descripciones de las relaciones reguladoras gen-gen y fármaco-gen. Sin embargo, lo que destaca de PARMESAN en particular es su capacidad de aprovechar información seleccionada para predecir nuevas pistas.

Los algoritmos de IA de PARMESAN analizan estudios que describen las contribuciones de varios actores involucrados en una vía genética de varios pasos. Después, asigna una puntuación numérica ponderada a cada interacción informada. Las interacciones que se informan de manera consistente y frecuente en la literatura reciben puntuaciones más altas, mientras que las interacciones que están débilmente respaldadas o parecen contradecirse entre diferentes estudios reciben puntuaciones más bajas.

La herramienta es capaz de proporcionar actualmente predicciones para más de 18 000 genes objetivo, y según estudios de evaluación comparativa tienen una precisión superior al 95 %. «Al identificar las interacciones entre genes y medicamentos más prometedoras, esta herramienta permitirá a los investigadores identificar los medicamentos más prometedores a un ritmo más rápido y con mayor precisión», indicó Cole Deisseroth, también miembro del equipo investigador.

Referencia

Deisseroth CA, Seok Lee W, Kim J, Jeong HH, Dhindsa RS, Wang J, et al.  Literature-based predictions of Mendelian disease therapies. Am J Hum Genet [Internet].2023[citado 4 oct 2023]. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.08.018

5 octubre 2023| Fuente: IMMédico |Tomado de Noticias

La crioestimulación del cuerpo (WBC, por sus siglas en inglés) es un tratamiento «complementario» útil para la obesidad, tal como se expone en una investigación presentada en el Congreso Europeo sobre Obesidad (ECO), que se celebra estos días en Dublín (Irlanda), en la que se constata que los niveles de colesterol y otras grasas en la sangre mejoraron en las personas con obesidad y que estuvieron expuestas al frío extremo durante un corto período de tiempo, en comparación con las personas que recibieron un tratamiento simulado.

Aquellos que recibieron crioestimulación de todo el cuerpo también experimentaron una mayor reducción en la circunferencia de la cintura y en los niveles de azúcar en la sangre. El Dr. Jacopo Fontana, del Instituto Auxologico Piancavallo IRCCS, Italia, señaló al respecto: «Sabemos por investigaciones anteriores que WBC puede tener efectos beneficiosos en el organismo»

Entre dichos efectos, los investigadores detallaron: aumentar la actividad del sistema nervioso parasimpático, así como actuar como tratamiento antiinflamatorio y antioxidante. La unión de ambos pueden tener efectos beneficiosos sobre la composición corporal, incluida la proporción de tejido adiposo.

«La WBC es una terapia adyuvante o complementaria útil para una variedad de afecciones, tales como, artritis reumatoide, fibromialgia, esclerosis múltiple, afecciones musculoesqueléticas inflamatorias y COVID prolongado», añadieron los investigadores.

El Dr. Fontana y su equipo estudiaron el efecto de WBC en la composición corporal, la presión arterial, la variabilidad de la frecuencia cardíaca, los perfiles de lípidos y hematológicos y el rendimiento físico en personas que viven con obesidad.

Para su estudio, seleccionaron 29 participantes (12 hombres y 17 mujeres, IMC >30 kg/m 2 ), hospitalizados para un programa de rehabilitación multidisciplinar (que incluía un plan de alimentación personalizado, apoyo psicológico y actividad física supervisada) y asignados de forma no aleatoria a un grupo que recibía 10 Sesiones de WBC de 2 minutos a menos 110 °C en una cámara criogénica durante dos semanas (WBC) o un grupo de control que recibe la misma intervención a temperaturas no crioestimulantes de menos 55 °C (SHAM).

Los triglicéridos, el colesterol total y los niveles de colesterol HDL y LDL cayeron en ambos grupos, pero las reducciones fueron el doble en el grupo de glóbulos blancos. Después de dos semanas, los niveles promedio de triglicéridos habían disminuido un 17 % en el grupo WBC, en comparación con un 8,7 % en el grupo SHAM, colesterol total (20,2 % de disminución en el grupo WBC frente a 9,4 % de disminución en el grupo SHAM), HDL (12,7 % disminución frente a disminución del 6,3 %), LDL (disminución del 24,7 % frente a disminución del 10,5 %).

De manera similar, los niveles de glucosa en sangre (disminución del 10,3 % frente a disminución del 2,8 %) y la circunferencia de la cintura (disminución del 5,6 % frente a disminución del 1,4 %) cayeron en ambos grupos, pero las disminuciones fueron mucho mayores en el grupo de glóbulos blancos.

Los investigadores barajan que estos resultados se deban a que las bajas temperaturas promueven la conversión de tejido adiposo blanco en tejido adiposo marrón. En temperaturas frías, la grasa parda descompone el azúcar (glucosa) y las moléculas de grasa para generar calor y ayudar a mantener la temperatura corporal.

La presión arterial diastólica disminuyó más en el grupo WBC (disminución del 9,9 % frente a una disminución del 3,9 %), mientras que la frecuencia cardíaca disminuyó en el grupo SHAM pero aumentó en el grupo WBC. Asimismo, el rendimiento físico, medido en pruebas de fuerza de prensión manual y velocidad al caminar, mejoró en la misma medida en ambos grupos.

La actividad del sistema nervioso parasimpático, la rama del sistema nervioso autónomo que relaja el cuerpo después de períodos de estrés y controla la frecuencia cardíaca, la presión arterial, la digestión y otras respuestas «automáticas» (involuntarias) durante los tiempos de descanso, aumentó en ambos grupos pero el incremento fue mayor en el grupo WBC.

El Dr. Fontana indicó al respecto que «la actividad del sistema nervioso parasimpático, o el tono parasimpático, se asocia en estudios clínicos con el bienestar mental y físico y un menor riesgo de mortalidad, particularmente con respecto a la enfermedad cardiovascular. Un aumento en el tono parasimpático, como se ve aquí, tiene beneficios potenciales para la salud a corto y largo plazo para los participantes».

Los investigadores consideran que la temperatura de menos 110°C en el grupo WBC indujo efectos más fuertes en los perfiles metabólicos y hematológicos (glucosa y lípidos), la composición corporal (circunferencia de la cintura) y los signos vitales que los menos 55°C experimentados por el grupo SHAM.

«Nuestros resultados indican que la crioestimulación de todo el cuerpo es beneficiosa en el tratamiento de la obesidad. Las mejoras en las grasas y la glucosa en la sangre fueron particularmente sorprendentes, pero se necesitan estudios más grandes y de mayor duración para confirmar estos resultados preliminares», concluyó el Dr. Fontana.

Mayo 19/2023 (IMMédico) – Tomado de Atención Primaria, I+D+I, E. Infecciosas y Microbiología, Reumatología, Medicina Interna  Copyright 2023 Copyright: Publimas Digital.

El paciente mayor y pluripatológico es un perfil habitual en la consultas de los médicos internistas y, probablemente, “el que más puede beneficiarse de los avances terapéuticos, que implican mayor seguridad en los fármacos y más eficacia”, apunta José María Galván, adjunto del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario de La Princesa, en Madrid.

Por ello, “no debemos excluirles de esos avances por ser mayores o por tener más enfermedades, al contrario, hay que priorizarlos para su administración”.

Así resumen este especialista el mensaje de unas jornadas científicas donde se ha revisado la práctica clínica en algunas de las enfermedades que los internistas atienden con más frecuencia.

Con la peculiaridad de que los ponentes de estas I Jornadas de Actualización en Medicina Interna han sido residentes (R4 y R5) del Servicio de Medicina Interna del hospital madrileño.

Residentes ‘expertos’

Bajo la dirección científica de Carmen Suárez, y con la organización de Miguel Martínez, Carmen Sáez y José María Galván, este encuentro se beneficia de un sistema de formación con el que se busca favorecer una carrera investigadora y asistencial. Galván considera que se trata de una fórmula poco habitual en los centros hospitalarios: “Durante la residencia, a partir del tercer año, se asigna a cada médico un tema de interés, en el que tendrán que profundizar y del que serán una especie de abanderados, con todo lo que ello supone”, desde una actualización exhaustiva a una mayor implicación en potenciales ensayos clínicos.

El también responsable de la consulta de diagnóstico rápido del Servicio describe cómo a través de sesiones específicas, los residentes ponen en común los conocimientos adquiridos, pero este año por primera vez se ha abierto a un auditorio externo, algo que esperan poder repetir en sucesivas convocatorias.

Los residentes como ponentes de las jornadas han “bajado a tierra” las principales novedades de aspectos de la práctica clínica tan diversos como las vasculitis primarias de pequeño vaso; el uso de la vía subcutánea en los cuidados paliativos; el pronóstico en la pluripatología, y el manejo de las encefalopatías, por mencionar algunos de los temas abordados.

VIH en pacientes no tan jóvenes

El manejo del paciente con VIH, otro perfil habitual para el internista es, tal como se expuso en la actualización a cargo de Aresio Sancha, todo un desafío a medida que aumenta la edad media y las comorbilidades.

Galván advierte de que “tenemos la idea de que los pacientes con VIH son personas jóvenes, pero la realidad es que muchos de los nuevos diagnósticos, como, por supuesto, aquellos donde se detectó la infección hace tiempo se encuentran en su cuarta o quinta década de vida. Son pacientes que presentan todo un reto de cronicidad”, afirma en alusión al riesgo de osteoporosis y de enfermedades cardiovasculares que suele confluir en estos pacientes, así como de trastornos por abuso de sustancias tóxicas o de otras enfermedades de transmisión sexual diferentes al VIH, y que, sobre todo, requieren de una adecuada organización con atención primaria y otras especialidades.

Riesgo cardiovascular e insuficiencia cardiaca

En las jornadas también salió a la palestra la importancia de optimizar la adherencia a los tratamientos para la hipertensión arterial (HTA), patología cuya actualización corrió a cargo de Carlos Rodríguez. Y Jesús Álvarez abordó, entre otros temas relativos al manejo de la insuficiencia cardiaca, cómo se están integrando algunas novedades terapéuticas, en concreto, los inhibidores del cotransportador de sodio-glucosa tipo 2 (iSGLT2), cuyo papel beneficioso en pacientes con fracción de eyección conservada, además de en aquellos con diabetes y/o con enfermedad renal crónica, avala un uso cada vez más amplio.

Mayo 18/2023 (Diario Médico) – Tomado de Médico Joven – Jornadas de Actualización Copyright Junio 2018 Unidad Editorial Revistas, S.L.U.

La mejor forma para bajar de peso y llevar un estilo de vida saludable es hacer ejercicio y consumir verduras, y no dejar de comer ciertos alimentos como forma de «autocastigo» para estar delgados, afirmó la presidenta de la Federación Mexicana de Nutrición Deportiva, Beatriz Boullosa.

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