bebesUna investigación puntera en terapia génica, basada en el sistema de edición genética CRISPR-Cas9, permite insertar genes con precisión, lo que ofrece esperanzas para muchos trastornos genéticos como la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), que afecta a los lactantes. La investigación, cuyos detalles se publican este viernes en la revista Nature Communications, ha sido realizada por científicos de la Universidad Bar-Ilan de Israel.

La IDCG es un grupo de enfermedades hereditarias del sistema inmunitario causadas por mutaciones genéticas que provocan anomalías en los linfocitos T y linfocitos B, dos tipos de glóbulos blancos necesarios para que el sistema inmune proteja al cuerpo de las infecciones. Si no se trata, la IDCG resulta mortal en el primer año de vida.

El tratamiento convencional consiste en un trasplante de sangre o de células madre hematopoyéticas (TCMH) para reconstruir el sistema sanguíneo del bebé, pero la dificultad de encontrar donantes compatibles y algunas complicaciones, como la enfermedad de injerto contra huésped (EICH), son importantes obstáculos.

Una solución innovadora ha surgido con la llegada de la edición del genoma mediante el uso de la tecnología CRISPR-Cas9, que ofrece esperanzas para muchos trastornos genéticos como la IDCG. El sistema CRISPR-Cas9 crea roturas de doble cadena específicas en el ADN, lo que permite la edición precisa de genes.

Este sistema de reparación puede alterar un gen específico o corregirlo, lo que permite atacar casi cualquier gen del genoma. Este avance abre la puerta a intervenciones terapéuticas para una amplia gama de enfermedades genómicas. El nuevo estudio presenta una prometedora técnica de edición genómica, la GE mediada por reparación homológica CRISPR-Cas9 (HDR), que ofrece la posibilidad de insertar genes con precisión. En ciertos subtipos de IDCG, una alternativa al tratamiento convencional (trasplante) puede ser la inserción genética convencional CRISPR-Cas9 mediada por HDR, pero conlleva riesgos inherentes, especialmente en los casos de IDCG causados RAG2.

RAG2 es una nucleasa que interviene en el corte del ADN durante el desarrollo de los linfocitos, y la inserción génica mediada por HDR CRISPR-Cas9 puede dar lugar a una actividad descontrolada de la nucleasa RAG2 y a variaciones estructurales perjudiciales. Para evitarlo, investigadores de la Universidad Bar-Ilan de Israel han propuesto una novedosa estrategia de sustitución, denominada ‘GE x HDR 2.0: Buscar y reemplazar’.

Este enfoque combina la edición del genoma mediada por CRISPR-Cas9 con vectores donantes de ADN adenoasociado recombinante de serotipo 6 (rAAV6) para sustituir con precisión la secuencia codificante de RAG2 y preservar los elementos reguladores. Esta estrategia puede aplicarse también a otros genes causantes de enfermedades. Para Ayal Hendel, de la Facultad de Ciencias de la Vida Goodman de la Universidad Bar-Ilan, esta técnica innovadora ‘aporta esperanza a los pacientes con RAG2-SCID y es prometedora para el tratamiento de otros trastornos genéticos’.

Referencia

Allen D, Knop O, Itkowitz B, Kalter N, Rosenberg M, Lancu O, et al. CRISPR-Cas9 engineering of the RAG2 locus via complete coding sequence replacement for therapeutic applications. Nat Commun[Internet]. 2023[citado 2 nov 2023]; 14(1): 6771. https://doi.org/10.1038/s41467-023-42036-5

2 noviembre 2023 |Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

inteligencia_artificial_3112015_consaludOfrece una oportunidad para que los científicos aceleren el ritmo de su investigación, a partir de un profundo conocimiento de la literatura médica y acelerar el descubrimiento y desarrollo de fármacos, es el objetivo de la nueva herramienta de IA.

Descubrir nuevos tratamientos para los trastornos genéticos es el objetivo de muchos científicos, actualmente. Para ello necesitan un conocimiento profundo de la literatura previa para determinar los mejores objetivos genéticos/proteicos y los fármacos más prometedores para probar. Sin embargo, dicha literatura está creciendo a un ritmo vertiginoso con información contradictoria, muchas veces, lo que hace que se precise más tiempo para realizar una revisión completa y exhaustiva.

Abordar este desafío fue el objetivo de investigadores del Texas Children´s Hospital y la Facultad de Medicina de Baylor (EEUU), según se expone en la publicación ´American Journal of Human Genetics´, en la que se informa del estudio realizado para generar una herramienta de procesamiento del lenguaje natural (PNL) llamada PARsing ModifiErS via Article aNnotations (PARMESAN) . Esta nueva herramienta, según sus autores, puede buscar información actualizada, reunirla en una base de conocimientos central e incluso predecir posibles fármacos que podrían corregir desequilibrios proteicos específicos.

«PARMESAN ofrece una oportunidad para que los científicos aceleren el ritmo de su investigación y, por lo tanto, aceleren el descubrimiento y desarrollo de fármacos», según la investigadora del Instituto Médico Howard Hughes, la Dra. Huda Zoghbi, también directora fundadora de Duncan NRI y profesora en Baylor College.

Escaner de literatura biomédica

La herramienta impulsada por inteligencia artificial (IA) escanea bases de datos de literatura biomédica pública (PubMed y PubMed Central) para identificar y clasificar descripciones de las relaciones reguladoras gen-gen y fármaco-gen. Sin embargo, lo que destaca de PARMESAN en particular es su capacidad de aprovechar información seleccionada para predecir nuevas pistas.

Los algoritmos de IA de PARMESAN analizan estudios que describen las contribuciones de varios actores involucrados en una vía genética de varios pasos. Después, asigna una puntuación numérica ponderada a cada interacción informada. Las interacciones que se informan de manera consistente y frecuente en la literatura reciben puntuaciones más altas, mientras que las interacciones que están débilmente respaldadas o parecen contradecirse entre diferentes estudios reciben puntuaciones más bajas.

La herramienta es capaz de proporcionar actualmente predicciones para más de 18 000 genes objetivo, y según estudios de evaluación comparativa tienen una precisión superior al 95 %. «Al identificar las interacciones entre genes y medicamentos más prometedoras, esta herramienta permitirá a los investigadores identificar los medicamentos más prometedores a un ritmo más rápido y con mayor precisión», indicó Cole Deisseroth, también miembro del equipo investigador.

Referencia

Deisseroth CA, Seok Lee W, Kim J, Jeong HH, Dhindsa RS, Wang J, et al.  Literature-based predictions of Mendelian disease therapies. Am J Hum Genet [Internet].2023[citado 4 oct 2023]. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.08.018

5 octubre 2023| Fuente: IMMédico |Tomado de Noticias

murcielago2Los murciélagos tienen una capacidad extraordinaria para evitar el cáncer y controlar infecciones, y los investigadores ahora creen que podrían saber por qué.

Adaptaciones genéticas específicas causadas por la rápida evolución han hecho que los murciélagos sean extremadamente resistentes al cáncer, informan los investigadores en la edición del 20 de septiembre de la revista Genome Biology and Evolution.

«Al generar estos nuevos genomas de murciélagos y compararlos con otros mamíferos, seguimos encontrando nuevas adaptaciones extraordinarias en genes antivirales y anticancerígenos», afirmó el autor principal Armin Scheben, investigador postdoctoral en el Laboratorio Cold Spring Harbor en Woodbury, Nueva York.

«Estas investigaciones son el primer paso para traducir la investigación sobre la biología única de los murciélagos en conocimientos relevantes para comprender y tratar el envejecimiento y las enfermedades, como el cáncer, en humanos», afirmó Scheben en un comunicado de prensa de la revista.

Los murciélagos son excepcionales entre los mamíferos, dijeron los investigadores en las notas de respaldo. No sólo pueden volar, sino que también tienen una larga vida, bajas tasas de cáncer y sistemas inmunológicos robustos.

De hecho, sus sistemas inmunológicos son una de las razones por las que los murciélagos tienden a servir como vector viral de enfermedades como el virus COVID, dijeron los investigadores. Debido a que pueden tolerar infecciones, sirven como anfitriones perfectos para la propagación de virus.

Para este estudio, los investigadores secuenciaron los genomas de dos especies de murciélagos: el murciélago frugívoro de Jamaica y el murciélago bigotudo mesoamericano. Luego llevaron a cabo un análisis genómico comparativo integral con una colección diversa de murciélagos y otros mamíferos.

Su análisis genético reveló adaptaciones específicas en seis proteínas relacionadas con la reparación del ADN y 46 proteínas supresoras del cáncer en murciélagos.

Además, los investigadores encontraron que los murciélagos tenían el doble de estos genes relacionados con el cáncer en comparación con otros mamíferos.

Estas características hacen de los murciélagos un animal interesante para investigar, porque pueden tener implicaciones para la salud humana, dijeron los investigadores.

Los investigadores podrían prevenir los saltos de enfermedades entre especies de animales a personas si comprenden mejor los mecanismos del sistema inmunológico de los murciélagos.

Los análisis genéticos comparativos de los murciélagos con otros mamíferos más susceptibles al cáncer también podrían eventualmente arrojar nueva información sobre las causas del cáncer y los vínculos entre el cáncer y la inmunidad.

Referencia

Scheben A, Mendivil Ramos O, Krame Mr, Goodwin S, Oppenhei S, Becker DJ, et al.  Long-Read Sequencing Reveals Rapid Evolution of Immunity- and Cancer-Related Genes in Bats. Genome Biology and Evolution. 2023; Volume 15, Issue 9 https://doi.org/10.1093/gbe/evad148

https://academic.oup.com/gbe/article/15/9/evad148/7259420?login=true

20/09/2023

Fuente: (HealthDay)     Tomado   Cáncer Condiciones  Salud General     

La presencia de enfermedades genéticas y hereditarias es la responsable de más del 30 % de los casos de muerte súbita inexplicada en personas menores de 50 años, según los resultados del Estudio sobre la Muerte Súbita en Cataluña (Moscat) que presentaron ayer en CosmoCaixa Ramon Brugada, del Instituto de Investigación Biomédica de Gerona (Idibgi); Enric Banda, director del Área de Ciencia y Medio Ambiente de Obra Social La Caixa, y Jordi Medallo, director del Instituto de Medicina Legal de Cataluña. Read more

julio 22, 2014 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Problemas de Salud | Etiquetas: , , |

  • Noticias por fecha

    febrero 2024
    L M X J V S D
    « ene    
     1234
    567891011
    12131415161718
    19202122232425
    26272829  
  • Noticias anteriores a 2010

    Noticias anteriores a enero de 2010

  • Suscripción AL Día

  • Categorias

    open all | close all
  • Palabras Clave

  • Administración