Un equipo de científicos británicos y alemanes ha logrado el primer examen celular y molecular detallado de un embrión humano de entre 16 y 19 días, durante un momento fundamental de su desarrollo conocido como gastrulación. El análisis del embrión, donado tras una interrupción voluntaria del embarazo, muestra que en esta fase aún no ha comenzado la formación celular del sistema nervioso. Read more

El gen GPR126 es clave para la correcta formación de la placenta en ratones. Además, puede desempeñar un papel similar en el desarrollo de este órgano transitorio en humanos, ya que se ha observado que los hijos de las mujeres portadoras de mutaciones en GPR126 fallecían durante su gestación o al poco de nacer. Read more

La fibrosis quística es una enfermedad rara, genética y degenerativa que afecta a más de 49 000 personas en Europa y a 80 000 en todo el mundo. En España viven, aproximadamente, 2 700 personas con FQ. Se trata de una enfermedad multisistémica que tiene un gran impacto en la vida de los pacientes y empeora progresivamente con el tiempo. Read more

Investigadores de la Universidad Estatal de Washington (Estados Unidos) han identificado, en un estudio publicado en la revista Clinical Epigenetics, biomarcadores en el esperma que pueden desvelar el riesgo de tener hijos con autismo. Estos biomarcadores son epigenéticos y pueden transmitirse a las generaciones futuras. Read more

Investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalén (Israel) han identificado una mutación genética asociada al autismo, ofreciendo la esperanza de un tratamiento efectivo. Read more

El trastorno bipolar es una enfermedad mental crónica y compleja que se caracteriza por la alternancia de episodios de tipo depresivo con episodios anímicos de carácter opuesto conocidos como manía o hipomanía.  Afecta, según los últimos cálculos, a entre 40-50 millones de personas en todo el mundo que ven su vida alterada, ya que puede asociarse a complicaciones y deterioro en diversas esferas vitales.  Read more