Una de las enfermedades genéticas “raras” es la hipercolesterolemia familiar homocigota, un trastorno que incapacita a las células del hígado para eliminar el colesterol malo (LDL) de la sangre, lo que acelera la formación de ateromas y lesiones en la capa interna de la arteria, provoca infartos al corazón, embolia cerebral y otras complicaciones. Read more

Un estudio internacional coliderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado tres nuevos genes implicados en el desarrollo de la esclerosis sistémica o esclerodermia. Además, este trabajo, publicado en «American Journal of Human Genetics«, ha permitido elevar a 17 el número de genes de riesgo para esta enfermedad. Read more

El apoyo a la investigación de las enfermedades raras va dando sus frutos, aunque sea en pequeñas dosis y llegue tarde para muchas personas. Un ejemplo de la recompensa que ofrece la dedicación científica es la consecución de Gestelmir, que cuenta con la aprobación de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) como medicamento huérfano para tratar la disqueratosis congénita. Read more

Por primera vez en España se ensayará una terapia génica para la porfiria aguda intermitente, enfermedad genética rara que sufren cinco de cada 100 000 habitantes. Read more

Un consorcio internacional de investigadores liderado por la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), el CIBERER y la Universidad de Wurzburg (Alemania) ha descubierto un gen que, en función de sus alteraciones, puede causar otras enfermedades diferentes. Read more

Novartis acaba de presentar Votubia (everolimus), el primer fármaco para tratar a niños y adultos con astrocitomas de células gigantes (SEGA) asociados con complejo de esclerosis tuberosa (CET), una enfermedad rara que afecta aproximadamente a entre uno y dos millones de personas en el mundo y cuya prevalencia en España es de aproximadamente un caso por cada 30 000 habitantes. Read more