Un equipo de investigadores españoles ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave enfermedad congénita. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de este síndrome que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético. Read more

Saber por qué algunos pacientes con enfermedad indolente progresan y otros no; desarrollar pruebas capaces de predecir qué pacientes van a progresar o quiénes tendrán posibilidades de respuesta al tratamiento, son algunos de los retos de la investigación sobre mastocitosis. Read more

Existen unas 7000 enfermedades raras, la mayoría de causa genética. No dejan de aparecer nuevos trastornos, sin embargo, el progresivo conocimiento del genoma humano y los avances en terapia génica y celular, van aumentando las esperanzas para algunos de estos. Read more

Hallazgos recientes reconsideran conceptos clásicos en los complejos mitocondriales. Los avances en este campo podrían ayudar en enfermedades sin apenas tratamiento curativo. Read more

El Gobierno regional del estado de Bahía (noreste de Brasil) informó recientemente que al menos 64 personas presentaron un extraño caso de orina negra junto con una mialgia que causa dolores musculares intensos. Read more

Unos científicos han identificado un vínculo entre la enfermedad de Huntington y una disfunción del núcleo subtalámico, un componente de los ganglios basales, un grupo de estructuras cerebrales esenciales para el control de los movimientos y de los impulsos. Read more