Sin embargo, más de un tercio de los ex semaglutida recuperaron los kilos perdidos. Una clase popular de medicamentos para bajar de peso puede ofrecer un éxito más duradero de lo que se supone, según sugieren nuevos datos de Epic Research. Los registros encontraron que una ligera mayoría de las personas que tomaron medicamentos GLP-1 como semaglutida mantuvieron o mejoraron su pérdida de peso en el año. después de dejar de usar el medicamento. Sin embargo, más de un tercio de los antiguos usuarios recuperaron sustancialmente gran parte o todo su peso original.

La semaglutida imita la hormona natural GLP-1, que ayuda a regular el hambre y el metabolismo, en particular la producción de insulina. Es el ingrediente activo en el tipo 2 El medicamento para la diabetes Ozempic y el medicamento para la obesidad de dosis más alta Wegovy (desde la aprobación de la FDA de Wegovy en 2021, Ozempic a menudo se ha recetado sin autorización para pérdida de peso). En ensayos clínicos a gran escala, aleatorizados y controlados de Wegovy, las personas han perdido un promedio del 15% de su peso; por encima de la pérdida de peso típica observada con dieta y ejercicio solos o con medicamentos para bajar de peso más antiguos.

Estos y otros medicamentos similares (como la tirzepatida de Eli Lilly) han marcado el comienzo de una nueva era de tratamiento de la obesidad. Otras investigaciones han comenzado a demostrar que estos medicamentos pueden proporcionar beneficios para la salud más allá de la pérdida de peso, como reducir la probabilidad de sufrir ataques cardíacos. en grupos de alto riesgo y reducir los antojos poco saludables de alcohol. Pero ha habido preguntas persistentes sobre su impacto a largo plazo en el peso y la salud general de las personas. Los datos de ensayos clínicos han encontróPor ejemplo, las personas en promedio recuperarán gran parte del peso perdido una vez que dejen de tomar los medicamentos.

Epic Systems produce software utilizado por los sistemas de atención médica para crear y mantener registros médicos electrónicos. Una de sus ramas, la organización de análisis de salud Epic Research ha estado estudiando los resultados en el mundo real de los medicamentos GLP-1 mediante la observación de registros médicos. Estos registros se obtienen de Cosmos, una base de datos que representa más de 200 millones de registros de pacientes recopilados de los sistemas de atención médica que utilizan Epic en los EE. UU. y el Líbano. Un estudio del organización en el abril pasado , por ejemplo, encontró que las personas que tomaron la dosis más alta aprobada de semaglutida perdieron entre el 8 % y el 11 % de su peso inicial en 60 semanas, un poco por debajo de la pérdida de peso promedio observada en los ensayos clínicos.

En su estudio reciente, investigadores de Epic analizaron lo que les sucedió a alrededor de 20 000 pacientes a quienes se les recetó semaglutida y perdieron al menos el 5% de su peso mientras tomaban y luego dejó de tomar el medicamento durante el año siguiente.

Descubrieron que alrededor del 18% de estos pacientes habían recuperado todo el peso perdido o incluso lo habían superado en el plazo de un año. El 26% de los pacientes recuperó el 25% o más de su peso perdido. Pero alrededor del 56% de los pacientes mantuvo su pérdida de peso (20% total) o continuó perdiendo más peso, con un 19% duplicando la cantidad de peso perdido al final del año. Los investigadores también estudiaron Se revelan los resultados de las personas que dejaron de tomar liraglutida, un fármaco GLP-1 más antiguo y menos efectivo, y encontraron un patrón similar de cambios de peso. durante 12 meses.

Estos hallazgos no han sido examinados mediante el proceso tradicional de revisión por pares, por lo que deben considerarse con más cautela. Pero los autores del artículo dicen que se dividieron en dos grupos que realizaron sus propios análisis separados y encontraron resultados similares. Y los hallazgos no necesariamente entran en conflicto con datos más antiguos.

Incluso los ensayos clínicos originales de estos medicamentos no demostraron que todas las personas recuperan su peso después de suspender el tratamiento, solo que una cantidad notable La recuperación de peso ocurre en promedio (en un ensayo de semaglutida (por ejemplo, los participantes en promedio recuperaron dos tercios de su pérdida de peso anterior un año después). Entonces, dentro de esta población de estudio, Eran casi con certeza subgrupos de personas que no recuperaron mucho o nada de su peso.

Será necesario realizar más investigaciones para validar las tendencias observadas aquí. Pero los hallazgos sugieren que al menos algunas personas pueden dejar de tomar GLP-1 con éxito Sin perder los beneficios de salud que brindan. También podría significar que hay formas de mejorar las probabilidades de una pérdida de peso sostenida una vez termina la terapia, por ejemplo mediante asesoramiento sobre dieta y ejercicio. Muchas personas requieren medicación a largo plazo para controlar sus dolencias crónicas, por lo que hay Tampoco hay nada inherentemente malo en seguir tomando estos medicamentos. Pero los altos costos y la cobertura limitada del seguro de GLP-1 lo han hecho difícil. para algunas personas continuar pagándolos.

Referencia: Wilding JPH, Batterham RL, Davies M, Van Gaal LF, Kandler K, Konakli K, et al.Weight regain and cardiometabolic effects after withdrawal of semaglutide: The STEP 1 trial extension. Diabetes Obes Metab[Internet]. 2022[citado 28 ene 2024];24(8):1553-1564. doi: 10.1111/dom.14725. Epub 2022 May 19. PMID: 35441470; PMCID: PMC9542252.

26 enero 2024| Fuente: Gizmodo| Tomado de | Ciencia

Su producción por parte de la microbiota intestinal predice la respuesta terapéutica, además de mejorar la supervivencia y beneficiar en estadios premalignos como la gammapatía.

El mieloma múltiple (MM)  no es una enfermedad muy conocida, ya que solo representa el 1% de las neoplasias malignas hematológicas, siendo la más común después del linfoma no Hodgkin.

Según las últimas estimaciones del Observatorio del Cáncer de la Asociación Española Contra el Cáncer, 3.251 personas fueron diagnosticadas de MM en España en 2021, con una incidencia ligeramente mayor en hombres que en mujeres (con una estimación de 1 897 y 1 354 casos nuevos respectivamente en 2021).

Se ha observado que es más frecuente en algunos grupos raciales como los afroamericanos. Puede aparecer a cualquier edad, aunque suele presentarse en torno a los 65-70 años, y, aunque es más raro, también puede afectar a personas más jóvenes (15 % de los casos se diagnostica en menores de 50 años).

Al desarrollo de la enfermedad le precede una etapa premaligna asintomática, la gammapatía monoclonal, alteración que progresará en casi un 15% a MM. A pesar de que los avances en el desarrollo y aplicación de nuevos fármacos ha extendido y mejorado la supervivencia en MM, un gran porcentaje de pacientes morirán, finalmente, a causa de su enfermedad, lo que pone de manifiesto una necesidad urgente de mejorar la comprensión de la evolución de la enfermedad.

Entre los diversos ejemplos de la comunidad científica para avanzar en el conocimiento de esta enfermedad aparece un nuevo dato: una dieta rica en ácidos grasos de cadena corta puede mejorar la supervivencia de los pacientes con MM y prevenir la enfermedad en estadios premalignos, según indica un trabajo publicado en Clinical Cancer Research.

Nuevo Biomarcador Pronástico

Se ha descubierto que determinados microorganismos, que producen estos ácidos en el colon durante la digestión, están asociados con una mejor respuesta al tratamiento de los pacientes con MM. Además, su detección en las heces y en la sangre puede predecir la respuesta a la terapia, lo que los convierte en un nuevo biomarcador pronóstico de la enfermedad, se indica en este primer trabajo que caracteriza la microbiota y la producción de metabolitos microbianos en distintos estadios de esta neoplasia, incluyendo la respuesta al tratamiento, lo que supone una novedosa aportación.

En el nuevo trabajo se ha estudiado este efecto citotóxico poniendo en contacto cultivos celulares provenientes de las células tumorales de pacientes de MM con distintas concentraciones de los tres ácidos grasos de cadena corta identificados en esta investigación.

Los ácidos grasos estudiados eliminaban células tumorales y mejoraban la acción de las terapias de primera línea

«Sorprendentemente, estos tres metabolitos tenían la capacidad de matar a las células tumorales y lo que es aún más interesante, mejoraban la acción de tratamientos de primera línea para MM, como bortezomib», explica a DM María Linares, del Instituto de Investigación i+12 del Hospital 12 de Octubre y de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), quien junto al equipo de Joaquín Martínez, jefe de Servicio de Hematología del citado hospital, ha llevado a cabo esta investigación dentro de la tesis de Alba Rodríguez García.

En el trabajo se ha analizado si la microbiota intestinal y las sustancias o metabolitos producidos por ella están alterados en las gammapatías monoclonales y qué papel pueden jugar en MM, así como en su respuesta al tratamiento.

Los investigadores estudiaron muestras de suero y heces de una cohorte de 46 personas validado en muestras de otra cohorte de 62 pacientes con MM. Los resultados señalan que los pacientes con enfermedad activa, así como en los de mal pronóstico después del tratamiento se producía una reducción en los productores de ácidos grasos de cadena corta. Por otro lado, las bacterias involucradas en la producción de ácidos grasos de cadena corta estuvieron más representadas en los pacientes en un estadio premaligno o en remisión completa de la enfermedad, mostrando una mejor supervivencia general.

En enfermedad activa y en mal pronóstico posterapia hay reducción de ácidos grasos de cadena corta

Según Linares, y según lo observado, se demuestra que los ácidos grasos de cadena corta y la microbiota intestinal asociada con su producción «podrían tener efectos beneficiosos en la evolución de la enfermedad y la respuesta al tratamiento, lo que subraya su potencial terapéutico y su valor como predictor».

A partir de los resultados, el objetivo sería trabajar, sobre todo, en la prevención: «Queremos usar estos metabolitos microbianos como nuevos agentes terapéuticos o incluso a través de una dieta que favorezca su producción».

Sobre cuál sería la cantidad necesaria y/o adecuada de ácidos grasos para originar beneficios en el abordaje de esta neoplasia hematológica, Linares señala a DM que, aunque se desconoce exactamente cuál es la cantidad ideal a tomar, «está claro que una dieta rica en fibra favorece una mejor evolución de la enfermedad. Nuestro estudio sugiere que los ácidos grasos de cadena corta producidos durante la digestión podrían tener un papel citotóxico frente a las células tumorales. Por otro lado, en otro tipo de enfermedades, se ha visto que los citados ácidos también pueden influir positivamente en el sistema inmune».

Así, y según la profesional, una dieta equilibrada y rica en fibra favorecerá el crecimiento de las bacterias productoras de ácidos grasos de cadena corta. «Además, hay alimentos ricos en este tipo de metabolitos, entre ellos algunos lácteos como el queso parmesano».

Actualmente, los pacientes con MM acceden a distintos tratamientos, algunos complejos y con efectos secundarios, en combinación con el trasplante de médula. Esta investigación trata de «ofrecer alternativas con baja toxicidad para evitar estos efectos, en combinación con terapias actuales en MM o que podrían administrarse en pacientes con gammapatías que, actualmente, no reciben ningún tratamiento», señalan los autores.

Referencia: Rodríguez-García A, Arroyo A, García-Vicente R, Morales ML, Gómez-Gordo R, Justo P, et al. Short-Chain Fatty Acid Production by Gut Microbiota Predicts Treatment Response in Multiple Myeloma. Clin Cancer Res[Internet]. 2024[citado 28 ene 2024]. https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-23-0195

25 enero 2024| Fuente: Diario Médico| Tomado de |Noticias| Medicina

Puntos clave

En este momento, hay pocos medios para predecir si un embarazo terminará en un parto prematuro

Una nueva investigación sugiere que un análisis más detallado de los datos de ultrasonido podría dar pistas tempranas sobre los nacimientos prematuros

Los médicos podrían vigilar más de cerca la salud fetal en las mujeres cuyas exploraciones sugieren que tienen un mayor riesgo

Las ecografías que detectan cambios «microestructurales» en el cuello uterino de una mujer podrían apuntar a que ella tiene un riesgo más alto de parto prematuro, informan unos investigadores.

Las exploraciones se realizaron a partir de la semana 23 de embarazo y podrían ayudar a evaluar los riesgos de un parto «prematuro», incluso entre las madres primerizas.

Entre el 10% y el 15% de los nacimientos se producen antes de término.

Hoy en día, los médicos esperan señales y síntomas de un parto prematuro», como una ruptura de membrana, explicó la autora principal del estudio, Barbara McFarlin. Es profesora emérita de enfermería en la Universidad de Illinois Chicago (UIC).

Nuestra técnica sería útil para tomar decisiones basadas en el tejido y no solo en los síntomas», comentó en un comunicado de prensa de la UIC.

Como explicó el equipo de McFarlin, en este momento la única pista de que un embarazo podría terminar en un parto prematuro es el historial de parto previo de la mujer. Eso significa que los médicos no pueden predecir el parto prematuro en las mujeres que dan a luz por primera vez.

McFarlin y sus colegas han estado trabajando durante años en el ajuste fino de las tecnologías de ultrasonido, en busca de indicios de que una mujer podría no dar a luz a término.

La forma de exploración utilizada en el nuevo estudio se llama «ultrasonido cuantitativo».

En lugar de basarse únicamente en una imagen visual, los médicos también utilizan los datos de radiofrecuencia obtenidos de la ecografía para medir la densidad de varios tejidos.

A McFarlin se le ocurrió la idea por primera vez cuando era estudiante de posgrado en enfermería, mientras trabajaba como partera y ecografista. Se dio cuenta de que el cuello uterino aparecía de manera diferente en las exploraciones de las mujeres que luego dieron a luz prematuramente.

Nadie lo estaba mirando», dijo. Así, McFarlin y otros colegas estudiaron los embarazos de 429 mujeres que dieron a luz sin inducción.

Usando ultrasonido cuantitativo para detectar cambios microestructurales en el tejido cervical, el grupo de McFarlin encontró que los escáneres eran efectivos para predecir qué madres primerizas darían a luz prematuramente o no.

La estrategia fue aún más efectiva entre las madres que habían dado a luz antes.

Combinar los datos de la ecografía más cualquier antecedente previo de parto prematuro fue más efectivo para predecir un parto prematuro posterior que usar cualquiera de las dos mediciones solas, encontraron los investigadores.

¿Cómo podría la ecografía cambiar la práctica obstétrica?

Según los investigadores, si los médicos supieran a las 23 semanas de gestación que hay una mayor probabilidad de parto prematuro, concertarían citas más frecuentes para monitorizar la salud del feto.

El nuevo estudio también podría ser un punto de partida para «comenzar a estudiar los procesos mediante los cuales se podría prevenir o retrasar el parto prematuro», planteó el coautor del estudio, Bill O’Brien, profesor de ingeniería eléctrica e informática de la Universidad de Illinois en Urbana-Champaign. Durante años, O’Brien ha estado investigando cómo los datos cuantitativos de ultrasonido podrían promover la investigación.

Los hallazgos se publicaron en la edición del 24 de enero de la revista American Journal of Obstetrics & Gynecology.

Referencia: McFarlin BL, Villegas-Downs M, Mohammadi M, Han A, Simpson DS, O’brien WD. Enhanced Identification of At-Risk Women for Preterm Birth via Quantitative Ultrasound: A Prospective Cohort Study. American Journal of Obstetrics & Gynecology[Internet]. 2023[citado 28 ene 2024].            DOI:    https://doi.org/10.1016/j.ajogmf.2023.101250

25 enero 2024| Fuente: EurekAlert| Tomado de | Comunicado de prensa

El tratamiento del cáncer, ya sea por quimioterapia u otras terapias dirigidas, además de provocar la muerte de un gran número de células tumorales, deriva en la formación de células tumorales senescentes. Estas células (también llamadas “zombis”) no se reproducen, pero lamentablemente generan un entorno favorable para el recrecimiento del tumor.

Investigadores del IRB Barcelona, liderados por el Dr. Manuel Serrano, han descrito cómo las células cancerígenas que después del tratamiento se han vuelto senescentes activan la proteína PD-L2 para protegerse del sistema inmune, al tiempo que reclutan células supresoras del sistema inmune. Estas células supresoras originan un entorno inhibidor que evita que los linfocitos accedan y actúen contra las células cancerosas. Las células senescentes favorecen así el crecimiento del tumor y limitan la eficacia de la quimioterapia.

“Bloqueando PD-L2 hemos visto en modelos de ratón que la quimioterapia es más eficaz contra el cáncer. Esto abre la vía a considerar el uso de un potencial inhibidor de PD-L2 como adyuvante en el tratamiento de esta enfermedad” explica el Dr. Manuel Serrano, actualmente investigador en Altos Labs (Cambridge, Reino Unido).

El estudio se ha llevado a cabo con líneas celulares y con modelos animales de investigación de cáncer de piel, páncreas y mama.

La senescencia, fenómeno común de terapias frente al cáncer

La senescencia celular es un proceso que se da de manera natural en el envejecimiento y que ha emergido como un fenómeno común en el contexto de las terapias contra el cáncer. La mayoría de las terapias oncológicas (como la quimioterapia o la radioterapia) actúan provocando múltiples daños celulares y, como consecuencia, originan células senescentes, particularmente en el interior del tumor. El equipo científico estudiará ahora si la senescencia vinculada al envejecimiento del organismo también se correlaciona con niveles elevados de PD-L2.

“Aunque hacen falta más experimentos para caracterizar el papel de esta molécula en distintos tumores humanos, este trabajo nos ha permitido ampliar nuestro conocimiento sobre el papel de PD-L2 y la interacción de las células senescentes con el sistema inmune” explica el Dr. José Alberto López, investigador postdoctoral del mismo laboratorio y primer autor del trabajo junto al Dr. Selim Chaib. El Dr. López abrirá en 2024 un nuevo laboratorio en el Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca, un centro mixto de la Universidad de Salamanca y el CSIC. El Dr. Chaib, es ahora investigador de la Mayo Clinic, en Minnesota (Estados Unidos).

Este trabajo se ha llevado a cabo en colaboración con los grupos de los doctores Joaquín Arribas, Alena Gros y María Abad en el Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO). El Dr. Arribas dirige también el Hospital del Mar Research Institute (IMIM) y la Dra. Abad trabaja en Altos Labs. El equipo dirigido por los Dres. James Kirkland y Tamara Tchkonia de la Mayo Clinic han aportado importantes datos a este estudio. En el trabajo también ha participado la empresa Rejuveron Senescence Therapeutics, con sedes en Zúrich y Barcelona, que está desarrollando clínicamente los anticuerpos contra PD-L2.

Referencia: Chaib S, López-Domínguez JA, Lalinde-Gutiérrez M, Prats N, Marin I, Boix O, et al. The efficacy of chemotherapy is limited by intratumoral senescent cells expressing PD-L2. Nat Cancer[Internet].2024[citado 28 ene 2024]. https://doi.org/10.1038/s43018-023-00712-x

24 enero 2024| Fuente: EurekAlert| Tomado de | Comunicado de prensa

Investigadores de Mayo Clinic que estudian la genética de personas que recientemente desarrollaron miocardiopatía dilatada, una de las causas más comunes de insuficiencia cardíaca, descubrieron que deben enfocarse en un gen particular para desarrollar tratamientos farmacológicos en el futuro. La enfermedad dificulta que el ventrículo izquierdo del corazón bombee sangre eficazmente desde el corazón hacia el resto del cuerpo. En este primer estudio de relación de todo el genoma, los investigadores buscaron entender por qué algunos pacientes mejoran después de desarrollar la afección y otros no.

“Descubrimos una variación genética en el gen CDCP1, un gen que nadie conocía en cardiología, y su vínculo con la mejora en la función cardíaca de estos pacientes”, afirma el autor principal, el Dr. Naveen Pereira, un cardiólogo de Mayo Clinic, que estudia la variación genética y sus repercusiones en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad cardiovascular, específicamente la insuficiencia cardíaca.

La variación genética en el gen CDCP1 puede derivar en diferencias en la estructura de la proteína, lo que posiblemente influye en el riesgo de una persona de contraer varias enfermedades o en su respuesta a terapias específicas.

Los investigadores identificaron y examinaron el rol del gen CDCP1 debido al vínculo entre este gen y la mejora en el bombeo de sangre eficaz del ventrículo izquierdo del corazón en personas con miocardiopatía dilatada. El gen CDCP1 se expresa a menudo de forma variable en los fibroblastos (tejido conectivo) de las personas con esta afección. Además, la fibrosis (el exceso de tejido conectivo fibroso en el corazón) tiene un rol esencial en el pronóstico de esta enfermedad.

El Dr. Pereira remarca curiosamente que también descubrieron que la variación genética en el CDCP1 o cerca de él se asoció significativamente con la muerte debido a insuficiencia cardíaca.

También remarcaron que disminuir la expresión de este gen en el tejido conectivo cardíaco disminuyó considerablemente la proliferación de fibroblastos cardíacos y reguló por disminución el gen IL1RL1. Este gen codifica uno de los biomarcadores más importantes de la insuficiencia cardíaca, sST2. Los niveles altos de este biomarcardor se asocian con la fibrosis y la muerte; una disminución en el CDCP1 disminuye la expresión de esta proteína. Entender la regulación de sST2 y su relación con el CDCP1 y la fibrosis es esencial para desarrollar estrategias a fin de mitigar los efectos adversos de la insuficiencia cardíaca.

El Dr. Pereira explica que estos descubrimientos aumentan la posibilidad de enfocarse en el gen CDCP1 para disminuir la fibrosis cardíaca, lo que puede mejorar la función cardíaca. Por lo tanto, el estudio tiene repercusiones para el desarrollo de nuevos tratamientos farmacológicos para la miocardiopatía dilatada y posiblemente otras afecciones a las que afecta la fibrosis.

Según un informe de la Asociación Americana del Corazón, la insuficiencia cardíaca es un diagnóstico cada vez más común en Estados Unidos, y se proyecta que afectará a más de 8 millones de personas en 2030, un aumento del 46 por ciento respecto a la actualidad.

Entre el 30 y 40 por ciento de los casos de insuficiencia cardíaca se deben a la miocardiopatía dilatada.

“Es la causa más común por la que una persona necesita un trasplante de corazón”, explica el Dr. Pereira. “Un indicador clave que determina si los pacientes con miocardiopatía dilatada se recuperarán es la presencia de fibrosis cardíaca”.

Según los resultados preliminares, los investigadores de Mayo están llevando a cabo más estudios en animales para entender el efecto del CDCP1 en la insuficiencia cardíaca. Están desarrollando moléculas para evaluar su potencial terapéutico en la miocardiopatía dilatada y la insuficiencia cardíaca.

“Al continuar con esta investigación que comenzó con una población humana que llevamos al laboratorio molecular y ahora animal, esperamos descubrir nuevas vías de tratamiento para llevarle a la población humana que estudiamos, con el fin de mejorar la supervivencia de los pacientes y, en definitiva, la calidad de vida”, concluye el Dr. Pereira.

Referencia: Individualized Medicine blog. Mayo clinic study explores heart failure, uncovsers gen’s role in recovery [Internet]. Disponible en: https://individualizedmedicineblog.mayoclinic.org/2023/11/27/mayo-clinic-study-explores-heart-failure-uncovers-genes-role-in-recovery/

24 enero 2024| Fuente: EurekAlert| Tomado de | Comunicado de prensa

Un niño de 11 años nació con una anomalía poco frecuente en un solo gen que le provocó la sordera. Tras una cirugía en el tímpano y la inyección de un virus inofensivo, el pequeño pudo escuchar por primera vez.

La voz de su padre, el ruido de los autos al pasar y las tijeras cortándole el cabello: un niño de 11 años escucha por primera vez en su vida tras recibir una innovadora terapia génica en Estados Unidos.

El Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), que llevó a cabo el tratamiento, declaró el martes (23.01.2024) en un comunicado que este hito representa una esperanza para los pacientes de todo el mundo con pérdida de audición causada por mutaciones genéticas.

Pérdida de audición por gen defectuoso

Aissam Dam nació «profundamente sordo» debido a una anomalía muy poco frecuente en un solo gen.

«La terapia génica para la pérdida de audición es algo por lo que los médicos y científicos del mundo de la pérdida de audición llevamos trabajando más de 20 años, y por fin está aquí», dijo el cirujano John Germiller, director de investigación clínica de la división de otorrinolaringología del CHOP.

«Aunque la terapia génica que realizamos en nuestro paciente fue para corregir una anomalía en un gen muy poco frecuente, estos estudios pueden abrir la puerta a su uso futuro para algunos de los más de 150 genes que causan pérdida de audición infantil», continuó.

Virus inofensivo para el tratamiento

En pacientes como Aissam, un gen defectuoso impide la producción de otoferlina, una proteína necesaria para que las «células ciliadas» del oído interno puedan convertir las vibraciones sonoras en señales químicas que se envían al cerebro.

Los defectos del gen de la otoferlina son muy poco frecuentes y representan entre el 1 y el 8% de las pérdidas auditivas presentes desde el nacimiento.

Aissam se sometió el 4 de octubre de 2023 a una intervención quirúrgica en la que se le levantó parcialmente el tímpano. En la operación, se le inyectó un virus inofensivo modificado en el líquido interno de la cóclea para transportar copias funcionales del gen de la otoferlina.

Oyendo «por primera vez en su vida»

Como resultado, las células ciliadas empezaron a fabricar la proteína que les faltaba y a funcionar correctamente.

Casi cuatro meses después de recibir el tratamiento en un oído, la audición de Aissam ha mejorado hasta el punto de que solo tiene una pérdida de audición de leve a moderada y está «literalmente oyendo sonido por primera vez en su vida», señala el comunicado.

De acuerdo con el diario The New York Times, Aissam, nacido en Marruecos y quien posteriormente se trasladó a España, a pesar de poder oír, puede que nunca aprenda a hablar, ya que la ventana del cerebro para adquirir el habla se cierra en torno a los cinco años.

Referencia: Children’s Hospital of Philadelphia Performs First in U.S. Gene Therapy Procedure to Treat Genetic Hearing Loss. https://www.chop.edu/news/children-s-hospital-philadelphia-performs-first-us-gene-therapy-procedure-treat-genetic-hearing

23 enero 2024| Children’s Hospital of Philadelphia |© 2024 El Hospital Infantil de Filadelfia