Un equipo de científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra ha desarrollado una nueva tecnología basada en ARN mensajero (ARNm) que actúa sobre el origen de la enfermedad y corrige rápidamente los síntomas de la porfiria aguda intermitente en modelos preclínicos. Los resultados, que se publican en Nature Medicine, son producto de la colaboración con la compañía biotecnológica Moderna Therapeutics, sita en Cambridge, en Massachusetts.

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octubre 16, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Biotecnología, Genética, Hematología | Etiquetas: , |

Por primera vez, una técnica de edición de genes aplicada intraútero evita una enfermedad metabólica grave en animales de laboratorio. Este experimento, que se publica en Nature Medicine, constituye una prueba de concepto de la utilidad de la edición genética prenatal basada en la herramienta CRISPR-Cas9 para corregir el ADN y evitar así las enfermedades congénitas.

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octubre 15, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Genética | Etiquetas: , |

La distrofia miotónica se origina por expansiones del triplete CTG en el gen DMPK, las cuales secuestran las proteínas MBNL e impiden que realicen sus funciones normales en la célula.

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octubre 3, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Farmacología, Genética | Etiquetas: |

Alrededor del 80 % de los casos de cáncer de mama en mujeres jóvenes con edades entre los 20 y los 35 años puede tener su causa en mutaciones somáticas, alteraciones genéticas existentes en las células mamarias sin origen hereditario. Esto fue lo que se constató en el marco de un estudio realizado en el Centro de Investigación Traslacional en Oncología (LIM 24) del Instituto del Cáncer de Estado de São Paulo (Icesp), en Brasil, con el apoyo de la Fundación de Apoyo a la Investigación Científica del Estado de São Paulo -FAPESP. Read more

octubre 2, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Genética, Neoplasias, Oncología | Etiquetas: , , |

Un estudio internacional ha identificado un gen, TOP3A, relacionado con el retraso de crecimiento prenatal y microcefalia, con un fenotipo similar al del síndrome de Bloom, una enfermedad rara caracterizada por baja estatura, inmunodeficiencia y predisposición a leucemia, linfoma y tumores sólidos. Read more

septiembre 28, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Genética | Etiquetas: , |

El grupo de Genética Molecular de la Universidad de Murcia ha descrito un nuevo mecanismo de control de la respuesta contra patógenos externos, generalmente virus,  utilizando como modelo la bacteria Myxococcus xanthus y el sistema CRISPR-Cas, que se ha publicado en Nucleic Acid Research.

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septiembre 27, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Genética | Etiquetas: |

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