Los científicos del Instituto de Investigación Infantil Stanley Manne, del Hospital Infantil Ann & Robert H. Lurie de Chicago, han sido los primeros en examinar las células endoteliales, una de las principales fuentes de producción de sangre, en busca de pistas sobre por qué las personas con síndrome de Down tienen una mayor prevalencia de leucemia. Read more

La infección por el virus del Zika en embarazadas, por lo general causa el nacimiento de un recién nacido con microcefalia, aunque a veces nace un niño normal es decir sin microcefalia. Read more

Dos estudios genéticos a gran escala han identificado la mayor parte de la variación genética que influye en las características de importancia médica de las células sanguíneas, de manera que la información genética puede predecir la predisposición a enfermedades de la sangre raras y comunes, según publican en la revista Cell.

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En 1975 se descubrió que en algunos cánceres existía una alteración genética en una célula transformada, le faltaba una pieza, el nucleótido “Y”. Un equipo dirigido por el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras ha hallado que el silenciamiento epigenético del gen TYW2 es la causa de la pérdida del esquivo nucleótido. Read more

Mucho más pequeño que su contraparte, el cromosoma X, el cromosoma Y se ha reducido drásticamente durante 200 millones de años de evolución. Incluso aquellos que lo estudian han usado la palabra «debilucho» para describirlo, y aun así continúa. Read more

La tercera fase del Proyecto ENCODE ofrece nuevos hallazgos sobre la organización y regulación del genoma humano y de ratón, un logro que ayudará a revelar cómo la variación genética interviene en el desarrollo de enfermedades. Aproximadamente 500 científicos de todo el mundo, también España, han participado en este registro online. Los resultados se han publicado en 14 artículos de la revista Nature. Read more