Una variante genética heredada común es una causa frecuente de sordera en adultos, lo que significa que miles de personas están potencialmente en riesgo, revela una investigación publicada en línea en el Journal of Medical Genetics.

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Científicos estadounidenses determinaron que las diferentes reacciones que causa el café en los consumidores son consecuencia de nuestra conformación genética, según un estudio que divulga la Universidad Northwestern. Read more

Investigadores de la Universidad de Granada (UGR) lideran un estudio en el que han descubierto cómo la proteína llamada BCL7A se encuentra frecuentemente mutada en pacientes que desarrollan tumores hematológicos. Read more

Investigadores del CNIO han descrito un nuevo protocolo que impulsa in vitro e in vivo el potencial de las células madre para especializarse en células adultas de distintos tipos mediante la introducción de una molécula, el microRNA 203. Estos resultados pueden optimizar la medicina regenerativa en afecciones musculares o alteraciones del sistema nervioso. Read more

Un nuevo estudio en ratones y células humanas muestra el efecto beneficioso de la inhibición de la calpaina en el tratamiento de la atrofia muscular espinal, la enfermedad genética letal más común en bebés. Afecta a uno de cada 6 000-10 000 neonatos y se caracteriza por la pérdida de motoneuronas espinales debido a la mutación del gen SMN. Read more

Pacientes no fumadores con cáncer de pulmón con mutaciones  de sensibilidad y resistencia del gen epidermal (EGFR)  tratados con inhibidores de EGFR, ya que sus tumores de origen tienen alteración en gen supresor de tumores Retinoblastoma (RB1), adquieren resistencia al tratamiento mediante el mecanismo de transformación histopatólogica, Read more