Un trabajo coordinado por varios equipos asturianos ha encontrado marcas epigenéticas comunes del deterioro fisiológico en ratones y humanos. Read more

El mayor estudio de heredabilidad sobre trastorno bipolar realizado hasta el momento ha identificado 33 nuevas variantes genéticas en este trastorno mental. Read more

El estudio de los acúfenos severos en distintas enfermedades podría asentar sus mecanismos moleculares y ayudar al diagnóstico precoz y a la aplicación de nuevos fármacos terapéuticos. Read more

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad progresiva de origen genético que afecta a las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, provocando su desaparición, lo que condiciona que los músculos no reciban información y dejen de ejercer su función. Es, por tanto, una enfermedad neuromuscular grave y progresiva, que es la causa genética más común de mortalidad infantil y una de las enfermedades raras más frecuentes, que afecta aproximadamente a uno de cada 10 000 bebés. Read more

El 91 % de las familias en las que algún miembro padece una enfermedad poco frecuente han visto interrumpida su atención durante la pandemia por SARS-CoV-2. Read more

Investigadores del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) Grupo Miranza corroboran la existencia de un nuevo síndrome con afectación visual severa. Los investigadores han reportado el primer caso en el mundo de un paciente en el que coexisten dos distrofias corneales consideradas raras. Read more