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Ratones con gen Shank3 mutado muestran conductas autistas

Los ratones portadores de esta mutación en Shank3, proteína que se encuentra en el área postsináptica de las neuronas, muestran carencias significativas en el ámbito social y un comportamiento repetitivo con el que se causan daño, ambos característicos de los trastornos del espectro autista. Este hallazgo, publicado en Nature  (doi: 10. 1038/nature09965), demuestra que Shank3 ejerce un papel fundamental en el funcionamiento de la conectividad neuronal y, además, que la proteína puede estar directamente relacionada con los comportamientos asociados a este tipo de patologías. Read more

marzo 22, 2011 | Lic. Ada Beatriz Ruiz Jhones | Filed under: Enfermedades crónicas no transmisibles, Enfermedades del sistema nervioso, Genética clínica, Neurología | Etiquetas: , , |

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Identifican nuevos marcadores de enfermedades congénitas

Un grupo de investigadores brasileños ha identificado diferentes marcadores moleculares que permiten un diagnostico más rápido de enfermedades genéticas en comparación con métodos convencionales. Read more

marzo 22, 2011 | Lic. Ada Beatriz Ruiz Jhones | Filed under: Enfermedades transmisibles, Enfermedades y anomalías neonatales, Genética clínica, Neonatología, Obstetricia y ginecología, Salud Materno Infantil | Etiquetas: , , , , |

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Mutación en EGFR se consolida como marcador en cáncer de pulmón

La determinación de la mutación del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) resulta actualmente un pilar básico en el abordaje del cáncer de pulmón no microcítico (CPNM), dado que se sabe que la presencia de esta mutación tiene un valor pronóstico favorable en sí misma y resulta también un marcador de predicción. Read more

marzo 22, 2011 | Lic. Ada Beatriz Ruiz Jhones | Filed under: Congresos, eventos científicos y conferencias, Enfermedades crónicas no transmisibles, Genética clínica, Neoplasias, Oncología | Etiquetas: , , , |

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Sangre de cordón umbilical resulta fuente superior de ADN

Una muestra de sangre de cordón umbilical supera al hisopado bucal como fuente de ADN genómico neonatal, revela un estudio publicado en American Journal of Obstetrics & Gynecology (doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.013) . Read more

marzo 19, 2011 | Lic. Ada Beatriz Ruiz Jhones | Filed under: Biotecnología, Genética clínica, Neonatología |

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Reportan avances en terapia génica para pacientes con párkinson

Científicos estadounidenses lograron un importante avance en el camino hacia una terapia génica en pacientes con la enfermedad de Parkinson, según informan en un artículo publicado en la revista The Lancet Neurology (doi:10.1016/S1474-4422(11)70039-4). Read more

marzo 18, 2011 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades del sistema nervioso, Enfermedades neurodegenerativas, Genética clínica, Neurocirugía, Neurología | Etiquetas: |

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18

Descubren un factor genético que protege de la narcolepsia

Las moléculas HLA, que son esenciales para poner en marcha la respuesta inmunológica, confieren protección contra la narcolepsia, según se desprende de los resultados de un estudio multidisciplinar internacional en el que han participado investigadores del Hospital Clínico de Barcelona, del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, de Madrid, y del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, de Valencia. Read more

marzo 18, 2011 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades del sistema nervioso, Genética clínica, Neurología | Etiquetas: |

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