Un grupo de investigadores brasileños ha identificado diferentes marcadores moleculares que permiten un diagnostico más rápido de enfermedades genéticas en comparación con métodos convencionales. Las pruebas fueron desarrollados por un equipo de científicos de la Universidad Estatal del Norte Fluminense (Uenf) coordinados por el especialista Enrique Medina-Acosta, informó la Fundación de Apoyo a la Investigación en el Estado de Río de Janeiro (Faperj), que financió el proyecto.

Los investigadores del Núcleo de Diagnóstico e Investigación Molecular (Nudim) de la universidad se han dedicado en los últimos años a estudiar las alteraciones del ADN en los seres humanos para poder identificar marcadores moleculares que permitan establecer si una persona tiene o no una anomalía genética.

\”Basados en los resultados de nuestros estudios estamos desarrollando pruebas moleculares para el reconocimiento rápido de enfermedades genéticas. Hasta el momento ya desarrollamos ensayos para veinte enfermedades\”, explica Medina-Acosta.

Los investigadores crearon un servicio de diagnóstico rápido de enfermedades genéticas en una pediatría de Campos de Goytacazes, ciudad en la región norte del estado de Río de Janeiro en donde la Uenf tiene su sede.

\”Nuestra meta es poder ofrecer estos exámenes en toda la red pública de salud de las regiones norte y nordeste de Río de Janeiro para después, si es posible, ampliarla a todo el estado\”, asegura.

El investigador explica que una de las grandes ventajas de la tecnología es la rapidez con que puede ser diagnosticada una enfermedad genética y la posibilidad de realizar las pruebas en recién nacidos, con lo que es posible planificar el tratamiento especial que tendrán que recibir los posibles pacientes.

“En la red pública, los resultados de un examen de estos está disponible alrededor de ocho meses después de realizados, mientras que nuestras pruebas nos permiten tener resultados en  48 horas\”, asegura.

El especialista aclara que, pese a que no hay posibilidad de cura para las enfermedades genéticas que estudia, el diagnóstico precoz permite que el paciente reciba un tratamiento adecuado lo antes posible.

\”Otra ventaja es que el material genético que se analiza es obtenido por muestras de saliva del paciente, sin cualquier incomodidad o dolor\”, agrega.

Medina-Acosta explica que las enfermedades genéticas son provocadas por alteraciones en el número de cromosomas o por mutaciones de los genes.

Las más comunes entre las provocadas por alteraciones en los cromosomas son el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner. Entre las causadas por alteraciones en los genes las principales son hemofilia, distrofia muscular de Duchenne y enfermedad de Huntington.

Los estudios de los investigadores brasileños permitieron identificar diversos marcadores moleculares que confieren todas las variaciones genéticas existentes en las secuencias de ADN, sometiéndose a estudio aquellas que tienen alteraciones.

\”Tras ser validados, los marcadores pueden ser usados en el desarrollo de los exámenes genéticos que permiten visualizar las anomalías mediante marcaje fluorescente\”, destacó el investigador.

Como los marcadores también permiten identificar a portadores de genes con mutaciones pero que no han desarrollado la enfermedad, es posible emplearlo como método preventivo ya que esos pacientes pueden trasmitir el problema a sus descendientes.

Río de Janeiro, marzo 20, 2011 (Xinhua)
Tomado de Selección Temática de Prensa Latina: Copyright 2011 “Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.”

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