España no cuenta, por ahora, con la especialidad médica de genética clínica reconocida. Los especialistas creen que es indispensable para poner nombre de manera precoz a síndromes y dolencias raras, ahorrar años de incertidumbre y aplicar los tratamientos más adecuados. Read more

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 por cada 10 000 personas, pero se calcula que en España puede haber de 2,5 a 3 millones de afectados. El azar, como la lotería, o un progenitor portador de una mutación genética puede hacer que te toque o no, pero según en qué comunidad nazca el afectado, e incluso en qué tipo de familia, puede verse comprometido desde el diagnóstico hasta el tratamiento que reciba a lo largo de su vida. Read more

Un equipo de neurocientíficos del Instituto de Tecnología de Massachusetts ha identificado, por primera vez, una población de neuronas en la corteza auditiva del cerebro humano que responde únicamente a la voz cantada, y no a la voz hablada o la música instrumental. Read more

Los modelos animales indicaban un origen genético de esta rara enfermedad, pero un nuevo estudio con cultivos celulares derivados de los pacientes apunta también a células progenitoras específicas de las personas. El hallazgo demuestra que para comprender bien las enfermedades del cerebro humano hay que utilizar modelos humanos. Read more

Es bien sabido que lograr una buena noche de sueño se hace más difícil a medida que envejecemos, pero la razón biológica detrás de esto sigue siendo poco conocida. Read more

Estudios con distintas especies de animales sugieren que existe una relación entre el comer menos y el vivir más. Sin embargo, aún no se comprenden claramente los mecanismos moleculares a través de los cuales la restricción calórica puede proteger contra ciertas enfermedades e incrementar la longevidad. Read more