En España, se diagnostican unos 2000 nuevos casos de EII al año: más de 10 de cada 100 000 españoles padecen enfermedad de Crohn y más de 15 de cada 100 000 padecen colitis ulcerosa. Read more

Expertos en enfermedades raras han presentado en el Congreso de la Asociación Española de Pediatría, celebrado en Granada, los últimos datos sobre la genética de la osteogénesis imperfecta, en la que parecen jugar un papel importante las mutaciones de PLOD2. Read more

Con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad y de conseguir mayores avances en los tratamientos, el próximo día 16 de mayo se va a celebrar, por primera vez, el Día Mundial del Angioedemea Hereditario, bajo el lema ¡Súmate con tu sonrisa!. Read more

Novartis ha comunicado la aprobación por parte de la Comisión Europea de Signifor (pasireotida) para el tratamiento de pacientes adultos con enfermedad de Cushing en los que la cirugía no es una opción o no ha funcionado. Se trata del primer fármaco aprobado en la Unión Europea para tratar la enfermedad de Cushing. Read more

Se acaba de presentar la «Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío», una iniciativa de la Fundación Genzyme que tiene como objetivo servir de herramienta para orientar a los especialistas en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. “Se trata de una enfermedad poco frecuente y rara, lo que para el especialista presenta la dificultad de realizar un diagnóstico correcto. Read more