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Mutaciones en PLOD2 causan osteogénesis imperfecta

Expertos en enfermedades raras han presentado en el Congreso de la Asociación Española de Pediatría, celebrado en Granada, los últimos datos sobre la genética de la osteogénesis imperfecta, en la que parecen jugar un papel importante las mutaciones de PLOD2. Read more

junio 11, 2012 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades raras | Etiquetas: , , |

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Alteración genética vinculada a la osteogénesis imperfecta

Un estudio realizado por un equipo español ha permitido describir una nueva alteración genética vinculada a una de las formas más graves de la osteogénesis imperfecta. Read more

enero 28, 2012 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Genética clínica, Ortopedia y traumatología | Etiquetas: , , |

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