Los pacientes con osteogénesis imperfecta severa, conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, desarrollan deformidades torácicas que pueden afectar a la función de los pulmones. Un nuevo estudio detecta relaciones entre la forma de las costillas y la capacidad pulmonar de los pacientes, lo que permitirá desarrollar nuevos tratamientos. Read more

Un equipo de médicos ensayará el próximo enero por primera vez una terapia para inyectar células madre embrionarias en fetos, a fin de tratar dentro del útero materno una enfermedad incurable que afecta a los huesos, anunció la BBC. Read more

Expertos en enfermedades raras han presentado en el Congreso de la Asociación Española de Pediatría, celebrado en Granada, los últimos datos sobre la genética de la osteogénesis imperfecta, en la que parecen jugar un papel importante las mutaciones de PLOD2. Read more