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Expertos en enfermedades raras han presentado en el Congreso de la Asociación Española de Pediatría, celebrado en Granada, los últimos datos sobre la genética de la osteogénesis imperfecta, en la que parecen jugar un papel importante las mutaciones de PLOD2.
«Mutaciones en el gen PLOD2 provocan trastornos autosómicos recesivos del tejido conectivo dando lugar a un espectro variado de fenotipos, ya sea síndrome de Bruck o diferentes grados de osteogénesis imperfecta (OI)», ha informado el investigador Víctor L. Ruiz-Pérez, del Instituto de Investigaciones Biomédicas, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y a la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), durante la XX Reunión Anual de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (Segcd), celebrada en el marco del LXI Congreso de la Asociación Española de Pediatría (AEP) en Granada.
Ruiz-Pérez ha explicado durante su ponencia, titulada Nuevos genes asociados a osteogénesis imperfecta, que «la principal causa de este trastorno son las alteraciones en los genes del colágeno tipo I, COL1A1 y COL1A2, que tienen un 90 % de los pacientes que la padecen. En estos casos, la transmisión de la enfermedad es autosómica dominante». La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario del tejido conectivo fenotípicamente heterogéneo y que se ha calculado que tiene una incidencia global de uno de cada 20 000 nacimientos.
Las características clínicas de esta enfermedad son «las fracturas, la talla baja, deformidad ósea, escleras azules, dentinogénesis imperfecta, hipoacusia e hiperlaxitud ligamentosa, entre otras», ha afirmado el especialista madrileño, quien ha añadido que «recientemente se han descrito una minoría de casos graves, con herencia autosómica recesiva y mutaciones en genes adicionales también relacionados con el proceso de síntesis de colágeno tipo I». Algunos de estos genes son los siguientes: CRTAP, LEPRE1, SERPINF1, SERPINH1, SP7, FKBP10, BMP1, PLOD2 y PPIB.
En un trabajo internacional llevado a cabo con 16 familias egipcias consanguíneas en el que se realizó un estudio de ligamiento a genes previamente asociados a osteogénesis imperfecta usando microsatélites y arrays de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), «se pudo relacionar una mutación missense (mutación de aminoácido) en el gen BMP1 como una causa adicional de osteogénesis imperfecta recesiva», ha concretado el experto del Instituto de Investigaciones Biomédicas, que ha participado y liderado el proyecto.
Síndrome de Bruck
El síndrome de Bruck, cuya prevalencia es desconocida, es una osteogénesis imperfecta con contracturas articulares congénitas y transmisión autosómica recesiva. Sus manifestaciones clínicas incluyen osteoporosis y fragilidad ósea, contracturas progresivas de las articulaciones (a veces asociadas a pterigion), huesos wormianos, escoliosis debido a deformidades vertebrales y estatura baja.
El síndrome es genéticamente heterogéneo y en algunos afectados se han identificado mutaciones en el gen PLOD2 (3q24), que codifica para el lisil telopéptido hidroxilasa. Por ello, «al ponernos a investigar en este gen pudimos darnos cuenta de que los fenotipos no eran solo característicos de Bruck, sino también de otras formas de osteogénesis imperfecta variables, más y menos graves», ha descrito Víctor L. Ruiz-Pérez.
En relación con este tipo de enfermedades raras y poco frecuentes, el experto ha afirmado que la identificación de una enfermedad genética siempre es compleja, por lo que resulta imprescindible «hacer un seguimiento interdisciplinar, con un correcto asesoramiento genético familiar y presentar las opciones terapéuticas existentes».
junio 10/2012 (Jano.es)
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