El mal funcionamiento de los agregados celulares está involucrado en el desarrollo de malformaciones congénitas y del cáncer. El descubrimiento de este mecanismo, liderado por el instituto Max Planck, en el que han participado investigadores españoles, se ha publicado en Nature. Read more

Investigadores del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid (UVA) trabajan en un proyecto para determinar el origen de las mutaciones de la proteína PSTPIP1, causante del síndrome de artritis piogénica estéril, pioderma gangrenoso y acné, más conocido como síndrome PAPA. Esta dolencia afecta a menos de 5 individuos por cada 10 000. Read more

Asociaciones de pacientes crearon en México una alianza para enfrentar los retos que viven las personas que padecen atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad hereditaria que progresivamente debilita y deteriora la capacidad muscular y deriva en la incapacidad motriz total. Read more

El síndrome de Münchhausen, un trastorno que empuja a quien lo padece a fingir o provocar dolencias de salud, ha sido el protagonista de un juicio en la Audiencia de Barcelona, donde una madre está acusada de provocar que su hija de 15 meses estuviera enferma. Read more

Hematólogos de los hospitales Universitario de Canarias y Clínico San Carlos de Madrid han descubierto una nueva molécula de hemoglobina anómala en un paciente tinerfeño, que a partir de ahora se incluirá en los listados internacionales en este ámbito como ‘Nivaria’ (Tenerife). Read more

Médicos estadounidenses y canadienses han tratado con éxito por primera vez a un feto, aún en el útero, con una rara y mortal enfermedad genética, la enfermedad de Pompe, que provoca debilidad muscular y empieza a causar daños graves en órganos importantes, como el corazón, antes del nacimiento. Read more