Las personas que padecen fibrosis quística en Puerto Rico y República Dominicana presentan unas mutaciones genéticas inusuales que no se observan con frecuencia en otras poblaciones estudiadas anteriormente. Así lo señala un estudio de la Universidad d California, Estados Unidos y el Centro de Neumología Pediátrica de San Juan, Puerto Rico, en el que se ha secuenciado el genoma completo de estos pacientes. Read more

Investigadores españoles han hallado un tratamiento para una enfermedad rara en niños. Los afectados caminan de manera inestable, hablan arrastrando las palabras y tienen discapacidad intelectual variable. Se trata de un fármaco existente en el mercado desde los años 50 que tiene un costo de 2 euros. Read more

Aunque ya se sabía que HCN4 estaba implicado en la bradicardia sinusal, un nuevo estudio descubre también la relación de una mutación de este gen con la cardiopatía no compactada. Read more

Una terapia génica que se está desarrollando en la Universidad de Pensilvania, Estados Unidos, para tratar la distrofia muscular de Duchenne (DMD) con éxito de manera segura detuvo el deterioro muscular severo asociado con la rara enfermedad genética en modelos animales pequeños y grandes, según un estudio primero en su tipo publicado en Nature Medicine.

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Tomar una baja dosis del antibiótico acitromicina durante seis meses reduce los síntomas en enfermos con discinesia ciliar primaria (DCP), una enfermedad pulmonar crónica, según un estudio presentado en el congreso internacional de la Sociedad Europea de Aparato Respiratorio (ERS), en Madrid. Read more

Médicos de los Estados Unidos, han descrito un tipo raro de daño renal en un hombre de 81 años. La razón se debió a la dieta inusual del enfermo: trató de consumir la mayor cantidad posible de antioxidantes, por lo que comía nueces y germen de trigo todos los días. El exceso de ácido oxálico en este alimento, 10 veces la norma diaria, formó cristales que dañaron los túbulos renales del enfermo. El caso fue publicado en BMJ Case Reports.

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