Investigadores españoles han hallado un tratamiento para una enfermedad rara en niños. Los afectados caminan de manera inestable, hablan arrastrando las palabras y tienen discapacidad intelectual variable. Se trata de un fármaco existente en el mercado desde los años 50 que tiene un costo de 2 euros.

PMM2-CDGUn equipo de expertos del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha descubierto un tratamiento que permite mejorar notablemente la estabilidad de los niños que sufren una enfermedad metabólica llamada PMM2-CDG (fosfomanomutasa 2).

Esta patología les provoca inestabilidad al caminar, falta de coordinación motriz y problemas del lenguaje y de la concentración similares al cuadro cerebeloso producido por la intoxicación etílica o típica borrachera. Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento.

Ahora, los investigadores han descubierto que un fármaco existente en el mercado, que tiene un costo de dos euros y está indicado para el tratamiento del mal de montaña, la insuficiencia cardíaca, el glaucoma o la epilepsia, también resulta eficaz para este síndrome que causa temblores y problemas de estabilidad a estos niños.

El descubrimiento, realizado por Mercedes Serrano y Antonio Martínez-Monseny, del Instituto de Recerca Sant Joan de Déu-Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ha sido publicado en la revista Annals of Neurology.

PMM2-CDG es una patología causada por un error congénito del metabolismo y, en concreto, por una deficiencia congénita de glicosilación de proteínas, de este grupo de deficiencias ya se conocen más de 120 enfermedades pero la PMM2-CDG es la más frecuente.

Se trata de una enfermedad rara que afecta a unos 70 pacientes en España. En un 30 % de los casos, los niños sufren un grado severo y multiorgánico que puede resultar fatal.

Además, estos niños corren un riesgo elevado de sufrir un stroke-like, episodios que para el médico pueden parecerse a un infarto cerebral (obnubilación, crisis epilépticas, parálisis…) pero que requieren un tratamiento diferente.

Estos stroke-like se dan en algunas canalopatías, enfermedades donde unas proteínas que regulan la entrada y salida de moléculas en las neuronas no funcionan adecuadamente. En ellas resulta eficaz el tratamiento con acetazolamida, de ahí que los investigadores consideraran que también podía ser efectivo para los niños afectados de PMM2-CDG.

Mejoría en un 87 % de los afectados

En España afecta a unos 70 pacientes. En un 30 % de los casos, los niños sufren un grado severo y multiorgánico que puede resultar fatal.

Durante seis meses, en coordinación con médicos de toda España que atienden pacientes con esta enfermedad, los investigadores suministraron acetazolamida a 23 niños de Madrid, Galicia, Pamplona, Castilla-León, Andalucía, Aragón, Canarias, Andorra y Cataluña, afectados de PMM2-CDG. De ellos, 20 mejoraron.

Pasado este periodo, a la mitad de ellos les retiraron la medicación durante cinco semanas para comparar su evolución con los que siguieron recibiendo acetazolamida y evaluar si la mejoría que habían experimentado era atribuible o no al tratamiento farmacológico.

Los resultados evidenciaron que los niños que habían continuado tomando el fármaco permanecían estables. Por el contrario, los que lo dejaron sufrieron un empeoramiento hasta la situación inicial.

Referencia bibliográfica:

Martínez‐Monseny A. F. , Bolasell M., Laura Callejón‐Póo L. , Cuadras D.,  Freniche V., Itzep D.C., Gassiot S.: AZATAX: Acetazolamide safety and efficacy in cerebellar syndrome in PMM2 congenital disorder of glycosylation (PMM2‐CDG). Annals of Neurology.  https://doi.org/10.1002/ana.25457

Este estudio ha sido posible gracias a donaciones de la Fundación Inocente Inocente, Torrons Vicens y la Asociación Española Síndrome y la Asociación Española del Síndrome por Desórdenes Congénitos de la Glicosilación ó Congenital Disorders of Glycosylation (CDG), (AESCDG).

noviembre 06/2019 (SINC)

noviembre 7, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades metabólicas, Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , , , , , |

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