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Las personas que padecen fibrosis quística en Puerto Rico y República Dominicana presentan unas mutaciones genéticas inusuales que no se observan con frecuencia en otras poblaciones estudiadas anteriormente. Así lo señala un estudio de la Universidad d California, Estados Unidos y el Centro de Neumología Pediátrica de San Juan, Puerto Rico, en el que se ha secuenciado el genoma completo de estos pacientes.
La fibrosis quística es una enfermedad genética letal y hereditaria que afecta a más de 70 000 personas en todo el mundo. Por lo general, se diagnostica en la infancia y causa una acumulación anormal de mucosidad espesa en los pulmones y en el tracto digestivo, lo que provoca problemas para respirar, infecciones crónicas, desnutrición y enfermedad hepática. Estos pacientes generalmente mueren jóvenes, aunque el desarrollo de pruebas genéticas prenatales e infantiles para la enfermedad y las nuevas terapias farmacogenómicas, medicamentos dirigidos a las mutaciones genéticas específicas de estos pacientes, han aumentado la esperanza de vida promedio a casi los 40 años.
Pero, sorprendentemente, la mayoría de los pacientes dominicanos no presentaba ninguna de las mutaciones conocidas que se observan en el 95 % de los casos de fibrosis quística, lo que llevó a los investigadores a iniciar una búsqueda de mutaciones genéticas alternativas.
La rareza de las mutaciones genéticas observadas en pacientes con fibrosis quística en el Caribe pone sobre la mesa que los nuevos fármacos frente a la enfermedad, que se dirigen a las mutaciones comunes, posiblemente no podrán beneficiar a muchos pacientes de poblaciones minoritarias cuya genética ha sido menos estudiada.
Las mutaciones genéticas que observamos con mayor frecuencia en pacientes puertorriqueños y dominicanos aún no se han incluido en pruebas genéticas estándar ni se han investigado como objetivos terapéuticos, explica Esteban Burchard, neumólogo de la Universidad de California. Al estudiar poblaciones más diversas, esperamos poder mejorar la identificación temprana de la enfermedad en niños pertenecientes a minorías y ampliar el número de personas que pueden beneficiarse de nuevas terapias que salvan vidas.
Asimismo, los pacientes con fibrosis quística de poblaciones minoritarias tienen menos probabilidades de ser diagnosticados mediante panel genéticos estándar, que detecta las mutaciones más estudiadas.
Si las personas con diferentes mutaciones no se incluyen en los ensayos clínicos, nunca se beneficiarán de los avances que se están produciendo, asegura Meghan McGarry, neumóloga pediátrica también en California. Este es uno de los desafíos de la medicina personalizada: solo funciona si incluye diversos grupos en sus estudios. De lo contrario, solo refuerza la desigualdad étnica racial existente en la salud, concluye.
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