Las personas que padecen fibrosis quística en Puerto Rico y República Dominicana presentan unas mutaciones genéticas inusuales que no se observan con frecuencia en otras poblaciones estudiadas anteriormente. Así lo señala un estudio de la Universidad d California, Estados Unidos y el Centro de Neumología Pediátrica de San Juan, Puerto Rico, en el que se ha secuenciado el genoma completo de estos pacientes. Read more

noviembre 8, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Enfermedades Respiratorias, Genética, Investigaciones, Neumología, Pediatría | Etiquetas: |

Las células afectadas por la fibrosis quística (FQ) secretan un compuesto, el succinato, que alimenta  el crecimiento y la colonización de ‘Pseudomonas aeruginosa’, favoreciendo así su presencia. Eso explicaría por qué este microorganismo, y no otro, tiene facilidad para colonizar el pulmón de los pacientes con FQ. Read more

julio 10, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Respiratorias | Etiquetas: , |

Los pediatras pronto podrán contar con un nuevo método de diagnóstico de recién nacidos con sospecha de padecer fibrosis quística, una enfermedad genética que desequilibra la concentración de cloro y sodio en las células productoras de las secreciones del cuerpo (glándulas exocrinas), tales como el moco y el sudor. Read more

julio 12, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Raras | Etiquetas: , , |

Para los pacientes con fibrosis quística, calcular de manera precisa la dosis de enzimas pancreáticas necesaria para digerir los alimentos es, a día de hoy, un reto debido a la ausencia de métodos de ajuste basados en evidencias científicas. Para realizar un cálculo preciso de las dosis es necesario tener en cuenta no sólo el grado de insuficiencia pancreática de cada paciente, sino también el tipo y la cantidad de alimento ingerido. Por eso, este estudio supone para muchos pacientes un gran avance en el tratamiento de los síntomas de su enfermedad. Read more

enero 8, 2018 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades crónicas no trans., Enfermedades del Sist. Digestivo | Etiquetas: |

Unos científicos han logrado cartografiar la estructura tridimensional para una de las moléculas más conocidas de entre las que producen enfermedades en el cuerpo humano: la proteína responsable del trastorno genético llamado fibrosis quística. Read more

abril 1, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Bioquímica, Enfermedades Respiratorias | Etiquetas: , |

En el organismo, mediante el proceso de regeneración de tejidos, todos los días mueren millones de células: nuestro cuerpo es una especie de gran cementerio celular cuyos funebreros son nada más y nada menos que las células epiteliales y las del sistema inmune. Read more

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