Especialistas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona están tratando con terapia genética, por primera vez en el mundo, a un niño de apenas cuatro años que sufre la enfermedad neuromuscular de Duchenne, en el marco de un ensayo clínico internacional.

La distrofia de Duchenne es una enfermedad genética y minoritaria que provoca una debilidad muscular progresiva desde edades muy tempranas y evoluciona hasta la pérdida de la capacidad de andar y afectaciones respiratorias y cardíacas. Hasta ahora, ese tipo de tratamientos genéticos sólo se había hecho a personas mayores de cuatro años, por lo que el centro barcelonés se sitúa a nivel mundial en este tratamiento en edades tan tempranas.

El jefe de la unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu, Andrés Nascimento, ha explicado que el tratamiento se aplicó hace unas semanas y, por ahora, el niño se ha mantenido estable, sin efectos secundarios, a la espera de confirmar los resultados positivos de su evolución. La distrofia de Duchenne es una patología genética poco frecuente, dentro del grupo de las conocidas como enfermedades minoritarias, que está ligada al cromosoma X y que produce una debilidad progresiva en la persona afectada.

El diagnóstico de la enfermedad se suele dar en los primeros años de vida y los pacientes ven deteriorados sus músculos poco a poco: entre los tres y cuatro años se pone en evidencia la debilidad, y lo habitual es perder la capacidad de andar entre los 12 y los 14 años.

Actualmente, no existe ningún tratamiento que ofrezca una cura o una mejora de los síntomas de la enfermedad, por lo que es muy difícil combatirla, y las únicas terapias que existen para intentar retrasar la progresión todavía no son capaces de estabilizar el cuadro clínico.

La terapia genética aplicada lo antes posible es la opción terapéutica más prometedora que existe para frenar la distrofia de origen genético, aunque hasta ahora sólo se había aplicado a pacientes mayores de cuatro años.

Los resultados positivos de las terapias genéticas hechas hasta ahora han permitido la aprobación por parte de la agencia americana de medicamentos y alimentos (FDA) del tratamiento para pacientes de entre cuatro a cinco años. Al ser la enfermedad de carácter progresivo, cuanto más tiempo pasa hasta aplicar el tratamiento, más tejido muscular es sustituido por grasa y fibrosis, por lo que para los pacientes es vital recibir la terapia lo antes posible, antes de que el daño muscular sea irreversible.

07 marzo 2024 | Fuente: EFE| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

Los ‘curlies’ o ‘caballos con rulos’, animales que podrían revolucionar la medicina terapéutica, centraron la atención de expertos y curiosos, donde transcurrió la II Cumbre Latinoamericana de Equinoterapia, tratamiento que ayuda a superar severas discapacidades psicomotrices en la niñez.

María Constanza Núñez, licenciada en terapia ocupacional y profesora de equitación, no se trata sólo de montar al animal, pacientes con ansiedades severas, falta de autoestima o problemas sensoriales, generan una respuesta más adaptada al ambiente que lo rodea mediante el tacto, la higienización o cepillado del caballo.

Perderle el miedo al animal, que el cuerpo se acostumbre a las texturas para que su cerebro pueda asimilarlo y no tenga reacciones inapropiadas’, amplía Núñez, que trabaja con niños y adolescentes en Tríada, un centro de equinoterapia en la localidad de Fátima, a 62 kilómetros de la
capital argentina.

Este es el caso de Indalecio, de 9 años, que, según su madre, Mercedes León, fue diagnosticado hace cinco con trastorno sensitivo, del aprendizaje y del lenguaje. ‘Tiene sus consultas con psicopedagogas y fonoaudiólogas, pero la terapia ocupacional le dio mucha más autoestima y seguridad.

Mercedes e Indalecio llegaron desde Carmen de Areco, a 140 kilómetros de Buenos Aires, para presenciar una cumbre en la que federaciones latinoamericanas disertaron sobre sus metodologías de trabajo con la intención de profesionalizar, todavía más, la actividad.

León destaca que ‘Inda’ mejoró en su trato con la gente, ya que los caballos cumplen un rol importante para enseñar respeto hacia los demás.

La equinoterapia mantiene las capacidades motoras en pacientes que no pueden caminar: por medio de movimientos similares a la marcha humana, montar a caballo genera movimientos articulares que producen estímulos en el cerebro.

La importancia de que el manejo del equino, que va desde abrochar una hebilla hasta poner la montura y cuidar del animal, permite a los niños ganar independencia. ‘En dos o tres sesiones, los padres suelen contarme que el chico aprendió a ponerse el cinturón, los botones de una camisa o peinarse solo’, comenta. Equinoterapia, autismo y ‘caballos con rulos.’

El objetivo de la cumbre es intercambiar puntos de vista, compartir experiencias científicas y técnicas en las distintas áreas, explica a EFE la organizadora de este evento, Liliana Aguirre, en el predio ferial de La Rural, en Buenos Aires.

‘Junto a representantes de distintos países en el ámbito de la equinoterapia, ya sea en la salud humana, educación o deportes ecuestres adaptados, formalizamos la mesa latinoamericana para poder trabajar en las evaluaciones de nuestra actividad y seguir creciendo’, indica Aguirre, que lleva adelante la Fundación Equinoterapia San Juan.

La equinoterapia es muy útil en niños con trastorno del espectro autista, tema al cual Marisol Taha, de la Fundación Internacional de Cabalgantes y Actividades Ecuestres (FICAE) en México, dedicó la mayor parte de su vida.

Están demostrados los beneficios, no sólo en el autismo. Venir a aportar un enfoque clínico nos permite erradicar la ideología de que esta terapia es solo ‘subir al niño a dar paseítos en el caballito»,

En 2019 recibió de manos de la infanta doña Elena de Borbón y Grecia el premio de equitación terapéutica a la comunidad hispanoamericana. Señala que esta terapia ha tenido un crecimiento significativo tras la pandemia de covid-19, porque ‘aumentaron los indicadores de las personas con ansiedad y depresión’.

Hay casos de niños de 8 años con depresión, desfasajes a nivel cognitivo e intelectual en el habla o lo social. Factores relacionados con la ausencia paterna, sumado al cambio radical de su entorno psicosocial, hizo que la pandemia les truncara su desarrollo’, argumenta.

A esto se agrega el uso excesivo de pantallas portátiles, que incrementan la sensación de soledad, llevando al chico a ‘una depresión que puede provocar atentar sobre su vida’. La exposición presentó la posibilidad de utilizar caballos crespos o Bashkir americano rizado, más conocidos como ‘Curlies’, únicos en Suramérica, con unos 40 ejemplares vivos en la meseta patagónica de Somuncura. Los ‘Curlies’ son conocidos por su personalidad tranquila, inteligente y amigable, con temperamento entrenable, constitución dura y una gran resistencia.

Les gusta estar rodeados de personas y su pelaje es hipoalergénico. ‘El caballo es nuestro mediador, facilitador y eje de terapia, por lo cual es necesario tenerlo en las mejores condiciones de sanidad. El animal tiene un instinto maravilloso, con un paciente es más empático y sensible, generando una conexión y vínculo entre ambos inexplicable’, cierra Núñez.

03 marzo 2024 | Fuente: EFE| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

Un niño belga, llamado Lucas, que tiene actualmente 13 años que padecía de cáncer. Tras diagnosticársele a los 6 años un glioma en el tronco cerebral, prácticamente incurable, hoy se considera curado y su cerebro no presenta ningún signo de tumor.

Su médico, que ha estado investigando este tipo de cáncer durante 15 años, afirma que no ha visto ningún caso como el de Lucas. Aunque otros niños en el mismo ensayo clínico han superado las expectativas de vida, Lucas es el único cuyo cáncer ha desaparecido por completo.

La curación, única en el mundo, de Lucas, con un glioma en el tronco cerebral, uno de los tipos de cáncer de cerebro pediátrico más mortales, da esperanzas a los científicos franceses. Pese a los avances en los tratamientos de los cánceres infantiles, este tumor, que afecta a entre 50 y 100 niños y adolescentes cada año en Francia, es un auténtico reto para los médicos. Aunque la tasa de supervivencia a cinco años de un cáncer infantil es de 85%, algunos de ellos, como el glioma de tronco encefálico, tienen muy mal pronóstico.

Este cáncer, inoperable, se trata normalmente con radioterapia, que permite a veces frenar el avance de la enfermedad, pero cuyo efecto es temporal. Todavía no hay ningún medicamento que sea totalmente eficaz. La evolución es muy rápida y muchas veces el desenlace fatal llega entre 9 y 12 meses después de la detección del tumor.

«Lucas hizo pedazos todos los medidores de vida», explica encantado su médico, Jacques Grill, piloto del programa sobre tumores cerebrales del departamento de oncología pediátrica del centro Gustave-Roussy, en el sur de París, donde ha estado investigando este tipo de cáncer durante 15 años, afirma que no ha visto ningún caso como el de Lucas. Aunque otros niños en el mismo ensayo clínico han superado las expectativas de vida, Lucas es el único cuyo cáncer ha desaparecido por completo.

Queda ahora comprender por qué Lucas se curó y cómo su caso podría aportar esperanza a cientos de jóvenes enfermos. Una decena de otros niños del ensayo clínico vieron cómo su esperanza de vida superaba las estadísticas y siguen con vida varios años después del diagnóstico. Pero su cáncer no ha desaparecido totalmente.

La mayor esperanza de vida se debe, sin duda, a las «particularidades biológicas de su tumor», afirma el doctor Grill, para explicar su mejor respuesta al tratamiento. «El tumor de Lucas presentaba una mutación extremadamente rara y pensamos que es esta mutación la que hizo que sus células tumorales fueran mucho más sensibles al medicamento.

Los investigadores de Gustave-Roussy están estudiando esta mutación y otras anomalías genéticas en los tumores de todos los pacientes en un ensayo en curso llamado Biomède. Además, fabrican organoides tumorales, copias tridimensionales de tumores de pacientes realizadas en laboratorio, para analizar su biología y su reacción a los tratamientos.

«El caso de Lucas brinda una verdadera esperanza: vamos a intentar reproducir in vitro las alteraciones que identificamos en sus células. Si es el caso, «la etapa de después será encontrar el medicamento que tenga el mismo efecto en las células tumorales que estas modificaciones celulares. Sin embargo, los médicos advierten que pasarán años antes de que se encuentre un posible tratamiento efectivo.» Pasan entre 10 o 15 años de media entre la pista y el medicamento.

13 de febrero 2024| Fuente: AFP| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

Un niño de 11 años nació con una anomalía poco frecuente en un solo gen que le provocó la sordera. Tras una cirugía en el tímpano y la inyección de un virus inofensivo, el pequeño pudo escuchar por primera vez.

La voz de su padre, el ruido de los autos al pasar y las tijeras cortándole el cabello: un niño de 11 años escucha por primera vez en su vida tras recibir una innovadora terapia génica en Estados Unidos.

El Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), que llevó a cabo el tratamiento, declaró el martes (23.01.2024) en un comunicado que este hito representa una esperanza para los pacientes de todo el mundo con pérdida de audición causada por mutaciones genéticas.

Pérdida de audición por gen defectuoso

Aissam Dam nació «profundamente sordo» debido a una anomalía muy poco frecuente en un solo gen.

«La terapia génica para la pérdida de audición es algo por lo que los médicos y científicos del mundo de la pérdida de audición llevamos trabajando más de 20 años, y por fin está aquí», dijo el cirujano John Germiller, director de investigación clínica de la división de otorrinolaringología del CHOP.

«Aunque la terapia génica que realizamos en nuestro paciente fue para corregir una anomalía en un gen muy poco frecuente, estos estudios pueden abrir la puerta a su uso futuro para algunos de los más de 150 genes que causan pérdida de audición infantil», continuó.

Virus inofensivo para el tratamiento

En pacientes como Aissam, un gen defectuoso impide la producción de otoferlina, una proteína necesaria para que las «células ciliadas» del oído interno puedan convertir las vibraciones sonoras en señales químicas que se envían al cerebro.

Los defectos del gen de la otoferlina son muy poco frecuentes y representan entre el 1 y el 8% de las pérdidas auditivas presentes desde el nacimiento.

Aissam se sometió el 4 de octubre de 2023 a una intervención quirúrgica en la que se le levantó parcialmente el tímpano. En la operación, se le inyectó un virus inofensivo modificado en el líquido interno de la cóclea para transportar copias funcionales del gen de la otoferlina.

Oyendo «por primera vez en su vida»

Como resultado, las células ciliadas empezaron a fabricar la proteína que les faltaba y a funcionar correctamente.

Casi cuatro meses después de recibir el tratamiento en un oído, la audición de Aissam ha mejorado hasta el punto de que solo tiene una pérdida de audición de leve a moderada y está «literalmente oyendo sonido por primera vez en su vida», señala el comunicado.

De acuerdo con el diario The New York Times, Aissam, nacido en Marruecos y quien posteriormente se trasladó a España, a pesar de poder oír, puede que nunca aprenda a hablar, ya que la ventana del cerebro para adquirir el habla se cierra en torno a los cinco años.

Referencia: Children’s Hospital of Philadelphia Performs First in U.S. Gene Therapy Procedure to Treat Genetic Hearing Loss. https://www.chop.edu/news/children-s-hospital-philadelphia-performs-first-us-gene-therapy-procedure-treat-genetic-hearing

23 enero 2024| Children’s Hospital of Philadelphia |© 2024 El Hospital Infantil de Filadelfia

La meningitis bacteriana en la infancia es poco frecuente, pero quienes la sobreviven se enfrentan a un alto riesgo de sufrir daño neurológico a largo plazo

Los daños estructurales en la cabeza, la pérdida de audición y la discapacidad motora pueden afectar a los sobrevivientes durante décadas

El costo para las familias también puede ser difícil, dijeron los investigadores

La infección en la niñez con meningitis bacteriana deja a un tercio de los sobrevivientes con un daño neurológico a largo plazo, con frecuencia grave, muestra un estudio reciente.

La enfermedad es rara y se trata fácilmente con antibióticos. Sin embargo, como señalan los investigadores suecos, los antibióticos tardan en penetrar la barrera protectora del cerebro.

Eso deja tiempo para que la bacteria Streptococcus pneumoniae, que generalmente causa meningitis, cause estragos en las células nerviosas.

Al comparar los resultados a 23 años de 3 500 personas que lucharon contra la meningitis bacteriana en la infancia con los de 32 000 personas de la población general, los investigadores encontraron tasas mucho más altas de problemas neurológicos a largo plazo entre los supervivientes de la enfermedad.

Estos incluían afecciones graves como deterioro cognitivo, convulsiones, discapacidad visual o auditiva, discapacidad motora, trastornos del comportamiento o daño estructural en la cabeza.

Esto muestra que incluso si la infección bacteriana se cura, muchas personas sufren de deterioro neurológico después», dijo el coautor del estudio, Federico Iovino. Es profesor asociado de microbiología médica en el Instituto Karolinska de Estocolmo.

En comparación con las personas que no habían tenido meningitis bacteriana, los supervivientes se enfrentaron a unas probabilidades 26 veces más altas de daño estructural en la cabeza, un riesgo ocho veces más alto de deterioro auditivo, y cinco veces más probabilidades de deterioro motor, mostró la investigación.

El daño a largo plazo derivado de la meningitis bacteriana puede ser profundo.

«Cuando los niños se ven afectados, toda la familia se ve afectada», explicó Iovino en un comunicado de prensa del instituto. «Si un niño de tres años tiene deterioro cognitivo, una discapacidad motora, problemas o pérdida de visión o audición, tiene un gran impacto. Se trata de discapacidades de por vida que se convierten en una carga importante tanto para el individuo como para la sociedad, ya que los afectados necesitan apoyo sanitario para el resto de sus vidas».

El estudio fue financiado por la compañía farmacéutica Merck y aparece en la edición del 19 de enero de la revista JAMA Network Open.

Referencia: Mohanty S, Johansson Kostenniemi U, Silfverdal SA, Salomonsson S, Lovino F, Sarpong EM, et al. Increased Risk of Long-Term Disabilities Following Childhood Bacterial Meningitis in Sweden. JAMA Netw Open[Internet]. 2024[citado 24 ene 2024];7(1): e2352402. doi:10.1001/jamanetworkopen.2023.52402

22 enero 2024 │ Fuente: HealthDay│ Tomado de │ Noticias de Salud

La Asociación Española de Pediatría (AEP) ha advertido este miércoles que, aunque el mal uso de la tecnología afecta a la salud física, mental, sexual y social, además de al neurodesarrollo y el aprendizaje de los menores, prohibirles de forma indiscriminada el móvil no resolverá el problema.

El grupo de trabajo de Salud Digital del Comité de Promoción de la Salud de la AEP ha opinado así sobre la edad adecuada para el uso de móviles inteligentes por parte de niños y adolescentes y la propuesta de retrasar la adquisición de uno más allá de los 12 años y limitar su uso por debajo de los 16 años que han hecho algunos sectores sociales, educativos y grupos de familias.

Los pediatras consideran necesaria una normativa que exija a las aplicaciones dirigidas a niños cumplir con ciertas obligaciones, desde que incluyan recomendaciones de acuerdo con los años de los usuarios o tiempo de uso que no exceda el aconsejable para cada grupo de edad a que no puedan utilizar los datos de menores para personalizar publicidad.

También que se apliquen medidas que garanticen el cumplimiento de la regulación actual en cuanto a la limitación de edad en el uso de las redes sociales y que se desarrollen sistemas para que exista una limitación real de acceso por parte de los menores a contenido adulto, ya que no todas las familias tienen la capacidad ni el nivel educativo para proteger en la misma medida a sus hijos.

El mal uso de la tecnología digital afecta a la salud física, mental, sexual y social y, en la infancia y en la adolescencia, también afecta al neurodesarrollo y al aprendizaje, subraya la AEP.

Pero ‘los estudios científicos no han demostrado, por el momento, que las prohibiciones indiscriminadas en el uso de los dispositivos móviles supongan un beneficio para la salud de los niños y adolescentes’.

Según los pediatras, el peso de la edad a la que se empieza a utilizar el dispositivo es relativo respecto a otros factores con mayor influencia, como lo son el uso que hacen los propios progenitores, si existen límites para su empleo en casa y la finalidad con la que se usa, el tipo de dispositivo y de contenido que se visualiza, el acompañamiento que hacen los padres o la madurez de cada niño.

‘Pensar que, sólo instaurando una prohibición, el problema del uso inadecuado de los teléfonos móviles se va a resolver, puede hacer que no se haga hincapié por parte de las familias y las instituciones en estos otros factores’, señalan.

La protección de los niños de los potenciales riesgos de las pantallas, añaden, requiere una acción colectiva y consensuada entre los progenitores, los centros escolares, las instituciones encargadas de la protección a la infancia, las empresas tecnológicas y la sociedad en general.

Y reducir el impacto negativo de los medios digitales sobre la salud infanto-juvenil precisa educación y formación tanto a los propios menores como a padres, educadores y sociedad en general, que deben apoyarse en la evidencia científica más actualizada. ‘La clave es aprender a hacer un uso saludable de los dispositivos digitales a cualquier edad’, concluyen.

23 noviembre 2023 (EFE) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.