Un equipo internacional con participación española ha descubierto que una única mutación puntual en el gen TLR7 es la causante de esta enfermedad autoinmune. Para llegar a este hallazgo, los científicos realizaron la secuenciación del genoma completo del ADN de una española llamada Gabriela, a la que se le diagnosticó lupus grave cuando tenía siete años. Read more

mayo 3, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Autoinmunes, Farmacología, Genética, Inmunología, Investigaciones | Etiquetas: , , , , , , |

Un grupo de científicos descubrió una mutación genética en la comunidad Amish de Estados Unidos que explica por qué algunos de sus miembros viven 10 años más que la media, de acuerdo a un estudio publicado recientemente.

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noviembre 17, 2017 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Bienestar y Calidad de Vida, Genética | Etiquetas: |

Un medicamento experimental anticancerígeno revirtió en ratones de laboratorio en Estados Unidos los síntomas del síndrome del X frágil, una rara enfermedad genética incurable responsable de importantes discapacidades intelectuales. Read more

mayo 1, 2016 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Bienestar y Calidad de Vida, Genética | Etiquetas: , , , |

Un estudio basado en el papel del gen C9ORF72 ahonda en la evidencia de que el sistema inmune del cerebro contribuye activamente a la enfermedad. Read more

Expertos reunidos en un encuentro organizado con motivo de la celebración del Día Internacional del Síndrome de Lynch, han avisado de que el «desconocimiento» por parte de la comunidad médica sobre esta enfermedad está provocando un infradiagnóstico. Read more

marzo 25, 2014 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Oncología | Etiquetas: , , , , |

Una mutación genética surgida hace entre 30 mil y 50 mil años pudo ser la causa de que los hombres del sur de Europa tengan la piel clara, publica la revista especializada Molecular Biology and Evolution ( doi: 10.1093/molbev/mst158). Read more

octubre 14, 2013 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Antropología, Genética | Etiquetas: , , , |

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