Expertos reunidos en un encuentro organizado con motivo de la celebración del Día Internacional del Síndrome de Lynch, han avisado de que el «desconocimiento» por parte de la comunidad médica sobre esta enfermedad está provocando un infradiagnóstico. Read more

Una mutación genética surgida hace entre 30 mil y 50 mil años pudo ser la causa de que los hombres del sur de Europa tengan la piel clara, publica la revista especializada Molecular Biology and Evolution ( doi: 10.1093/molbev/mst158). Read more

Científicos suizos identificaron una mutación genética capaz de causar la diabetes tipo 1 con lo cual podrá entenderse el mecanismo responsable de la enfermedad y abrir nuevas opciones de tratamiento, publicó la revista Cell Press. Read more

Científicos islandeses han descubierto una mutación genética que protege del alzhéimer y del declive cognitivo causado por el envejecimiento, según un estudio publicado por la revista científica británica Nature (doi:10.1038/nature11283). Read more