Algunas personas con cáncer colorrectal avanzado son resistentes a ciertos tipos de quimioterapia, y parece que una mutación en un gen llamado TFAP2E podría tener que ver con esa resistencia, informan investigadores alemanes. Read more

Un equipo de científicos descubrió una mutación genética asociada al desarrollo de fibromas que afectan a un 60% de las mujeres de más de 40 años, publicó la revista Science (DOI:10.1126/science.1208930) en su más reciente número. Read more

Un grupo de científicos ha identificado una mutación muy poco usual que provoca adermatoglifia cuya consecuencia es la falta de huellas dactilares al nacer. Este descubrimiento, que se publica en The American Journal of Human Genetics(doi:10.1016/j.ajhg.2011.07.004), no sólo proporciona información valiosa de las bases genéticas de la adermatologlifia y la formación habitual de huellas dactilares, sino que también pone de manifiesto la utilidad de esta rara mutación genética como una herramienta para investigar aspectos desconocidos de la biología humana. Read more

Un grupo de científicos ha identificado una mutación muy poco usual que provoca adermatoglifia cuya consecuencia es la falta de huellas dactilares al nacer. Este descubrimiento, que se publica en The American Journal of Human Genetics(doi:10.1016/j.ajhg.2011.07.004), no sólo proporciona información valiosa de las bases genéticas de la adermatologlifia y la formación habitual de huellas dactilares, sino que también pone de manifiesto la utilidad de esta rara mutación genética como una herramienta para investigar aspectos desconocidos de la biología humana. Read more

El gen tumorsupresor p53, que aparece mutado en casi la mitad de todos los cánceres, no es una excepción. Frederic Rousseau, de la Universidad Libre de Bruselas (Bélgica), y Joost Schymkowitz, de la Universidad Católica de Lovaina, también en Bélgica,  coordinaron un trabajo que demuestra que un segmento del p53 que se encuentra expuesto en las versiones mutadas del gen está desestabilizado estructuralmente. Read more