Un equipo internacional con participación española ha descubierto que una única mutación puntual en el gen TLR7 es la causante de esta enfermedad autoinmune. Para llegar a este hallazgo, los científicos realizaron la secuenciación del genoma completo del ADN de una española llamada Gabriela, a la que se le diagnosticó lupus grave cuando tenía siete años. Read more

mayo 3, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Autoinmunes, Farmacología, Genética, Inmunología, Investigaciones | Etiquetas: , , , , , , |

La eliminación de una proteína conocida por suprimir la activación de las células T en las células CAR-T  (Chimeric Antigen Receptor T-Cell o receptor de antígeno quimérico de células T), utilizando la tecnología CRISPR / Cas9 mejoró la capacidad de las células T diseñadas para eliminar los cánceres de la sangre, según nuevos datos preclínicos de investigadores de la Escuela de Medicina Perelman en el University of Pennsylvania y Penn’s Abramson Cancer Center, según han presentado sus autores en la 62ª Reunión y Exposición Anual de la Sociedad Estadounidense de Hematología. Read more

Los bebés que nacen con una copia materna defectuosa del gen UBE3A desarrollarán el síndrome de Angelman, un trastorno del neurodesarrollo grave sin cura y con tratamientos limitados. Read more

noviembre 9, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Genética, Ingeniería Biomédica, Neurofisiología, Neurología, Pediatría | Etiquetas: , , |

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de España (CNIO) y de la Universidad de Ciencia y Tecnología de Hong Kong ha descubierto un nuevo mecanismo por el que los tumores cerebrales evaden este tratamiento mediante reordenamiento genómico del gen de reparación del ADN, ha realizado un importante avance en la comprensión de cómo algunos gliomas pueden generar resistencia a la quimioterapia. Read more

agosto 25, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Farmacología, Inmunología, Neoplasias, Neurología, Oncología | Etiquetas: , , , , , , |

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington han conseguido revertir la diabetes en ratones utilizando células madre pluripotentes inducidas producidas a partir de la piel de un paciente con una rara forma genética de diabetes insulinodependiente y transformando las células madre en células productoras de insulina, mediante la herramienta de edición de genes CRISPR para corregir un defecto que causó la diabetes. Read more

Las herramientas de edición genética CRISPR-Cas9 han dado otra vuelta de tuerca a las células inmunes que se usan para tratar el cáncer. Los resultados de un estudio clínico preliminar, realizado con tres pacientes, muestran que modificar en tres puntos del genoma a sus linfocitos T para luego introducírselos es seguro. Read more

febrero 24, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Genética, Investigaciones, Neoplasias | Etiquetas: |

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