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Una nueva investigación ha descubierto que algunos pacientes con enfermedad de la motoneurona (EMN) y demencia frontotemporal (DFT) son portadores de los mismos defectos genéticos raros que causan otras enfermedades neurodegenerativas.

Investigadores del Centro de Investigación de la MND de la Universidad Macquarie y del Instituto de Investigación Médica Walter y Eliza Hall han identificado los defectos en los genomas de algunas personas con MND y FTD no hereditarias o esporádicas.

La EMN provoca la muerte de las neuronas, o nervios motores, que conectan el cerebro y la médula espinal con los músculos. Son las células que controlan nuestra capacidad para movernos, respirar y tragar. La enfermedad es progresiva y finalmente mortal.

La FTD también causa la muerte de neuronas en parte del cerebro, lo que provoca una serie de síntomas progresivos como pérdida de memoria, comportamiento inusual, cambios de personalidad y problemas de comunicación. Es la misma forma de demencia que se le diagnosticó recientemente al actor Bruce Willis y, a diferencia de la demencia de inicio más antiguo, suele afectar a personas menores de 65 años.

La mayoría de los casos de ambas enfermedades –alrededor del 90% en el caso de la MND y del 60%-70% en la FTD– son esporádicos, y el resto se dan en familias.

Estos defectos genéticos, conocidos como expansiones cortas de repeticiones en tándem, son la causa de más de 20 enfermedades neurodegenerativas, entre ellas las ataxias espinocerebelosas y la distrofia miotónica. Este estudio australiano ha sido la evaluación más completa de estos defectos genéticos en pacientes con EMN y FTD de todo el mundo.

La Dra. Lyndal Henden, investigadora postdoctoral de la Universidad Macquarie, afirma que los resultados fueron una sorpresa.

«Descubrimos que casi el 18% de los pacientes esporádicos de EMN y FTD eran portadores de una expansión repetida del ADN que se cree que está implicada en otras enfermedades degenerativas», afirma.

«Descubrir esta conexión genética entre la EMN y la FTD ofrece una nueva oportunidad de descubrir factores de riesgo comunes para la muerte neuronal, y tendrá implicaciones para comprender ambas enfermedades».

La profesora asociada de la Universidad Macquarie Kelly Williams dirigió el estudio y afirma que el equipo sospechaba que podría haber cierto solapamiento con otras enfermedades, pero no hasta tal punto.

«Esto sugiere factores de riesgo compartidos entre estas enfermedades, mecanismos compartidos que provocan la muerte de los nervios, y quizá estrategias terapéuticas compartidas en el futuro», afirma.

«Aunque las causas de la EMN esporádica y la FTD siguen siendo desconocidas, éste es un paso importante en un esfuerzo a largo plazo para identificar los factores de riesgo de desarrollar una de estas enfermedades».

Ahora se puede empezar a trabajar para entender cómo estas expansiones repetidas compartidas contribuyen a la muerte neuronal.

El estudio, publicado en el último número de la revista Science Advances, es la culminación de 10 años de investigación que no habrían sido posibles sin la colaboración de pacientes con EMN y FTD, que han donado muestras biológicas para ADN tanto en la Universidad Macquarie como en la Universidad de Sídney.

Mayo 10/2023 (MedicalXpress) – Tomado de Genetics – Neuroscience  Copyright Medical Xpress 2011 – 2023 powered by Science X Network.

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