España no cuenta, por ahora, con la especialidad médica de genética clínica reconocida. Los especialistas creen que es indispensable para poner nombre de manera precoz a síndromes y dolencias raras, ahorrar años de incertidumbre y aplicar los tratamientos más adecuados. Read more

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 por cada 10 000 personas, pero se calcula que en España puede haber de 2,5 a 3 millones de afectados. El azar, como la lotería, o un progenitor portador de una mutación genética puede hacer que te toque o no, pero según en qué comunidad nazca el afectado, e incluso en qué tipo de familia, puede verse comprometido desde el diagnóstico hasta el tratamiento que reciba a lo largo de su vida. Read more

Los cánceres raros y huérfanos de tratamiento son aquellos con menos de seis casos por cien mil habitantes, pero, aunque infrecuentes, son muy variados y si se juntaran todos en una sola categoría los tumores raros supondrían el 20 % de todos los cánceres diagnosticados en España y en el mundo. Read more

Investigadores españoles han revelado que una mutación en el ARN de la telomerasa incrementa la posibilidad de desarrollar cáncer de médula de las personas que padecen disqueratosis congénita. Esta enfermedad rara provoca envejecimiento prematuro e incapacidad de producir células sanguíneas. El hallazgo ayudará a diseñar tratamientos personalizados que permitan minimizar el riesgo de estos pacientes, según los autores. Read more

Existen unas 7000 enfermedades raras, la mayoría de causa genética. No dejan de aparecer nuevos trastornos, sin embargo, el progresivo conocimiento del genoma humano y los avances en terapia génica y celular, van aumentando las esperanzas para algunos de estos. Read more

En México existen alrededor de 120 mil personas con enfermedades raras y la mayoría no lo sabe, por lo que es necesario reforzar su diagnóstico, indicó el médico cirujano, Daniel Franco. Read more