Investigadores españoles han implementado un protocolo para la detección eficaz de la hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara, y han descrito dos nuevas mutaciones genéticas asociadas a esta enfermedad, que se suele confundir con otras dolencias de los huesos. Extrapolando los datos de su estudio, estiman que entre 4 000 y 15 000 personas en España estarían sin diagnosticar. Read more

Investigadores de la Universidad Estatal de Ohio en Estados Unidos han conseguido detectar, por primera vez, la «firma molecular» de la fibromialgia, y, gracias a este descubrimiento, desarrollar una prueba de sangre -aún en investigación- capaz de detectar con precisión la enfermedad. Read more

La tuberculosis es una enfermedad infecciosa que supone un grave problema de salud pública. Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), 10,4 millones de personas enfermaron y 1,7 millones murieron en 2016 por esta causa. Por ello, avanzar en el desarrollo de nuevas herramientas para su diagnóstico y tratamiento es fundamental. Read more

La hipotonía constituye un signo habitual de enfermedad en el neonato, pero se trata de un signo inespecífico: puede ser la manifestación inicial de una enfermedad neurológica o multisistémica. Read more

Investigadores israelíes han desarrollado un sensor para detectar la enfermedad de Parkinson (EP) en etapas tempranas a partir del aliento de los pacientes, con un éxito diagnóstico similar al de una ecografía cerebral. Read more