La organización Ayuda Alemana contra la Lepra y la Tuberculosis (DAHW) apoyará el diagnóstico de la lepra en países y regiones en las que faltan dermatólogos mediante una aplicación, según informó hoy. ‘La inteligencia artificial puede ayudar al personal de salud con poca experiencia a detectar enfermedades como la lepra’, explicó la coordinadora de investigación de la DAHW, Christa Kasang.

Con esta app se pueden fotografiar las modificaciones en la piel para ser analizadas, por ejemplo. Si el software comprueba que una imagen se asemeja a una lesión causada por la lepra, esta es analizada luego por personal especializado. Este domingo 28 de enero se conmemora el Día Mundial de la Lepra.

‘En India, por ejemplo, aún se detectan alrededor de 104.000 nuevos casos cada año’, observó el presidente de la DAHW, Patrick Georg. ‘Los afectados a menudo tienen que vivir con -hay que decirlo- heridas horribles, con estigmatización y discriminación’, señaló, agregando que también la población de Nigeria y Senegal sigue viéndose afectada tanto por la enfermedad en sí como por sus consecuencias.

Georg explicó que, en Pakistán, por ejemplo, la situación es algo mejor. ‘Allí aún se registran unos 300 nuevos casos de lepra cada año’, apuntó. ‘Si unimos nuestros esfuerzos, es realista pensar que la enfermedad pueda desaparecer por completo en Pakistán en los próximos seis años’, indicó. Las bacterias de la lepra destruyen la piel y las mucosas y atacan las células nerviosas. Al parecer, el agente patógeno mycobacterium leprae se transmite principalmente por gotitas. El periodo promedio de incubación es de tres a cinco años. La enfermedad es curable desde 1983, pero alrededor de dos o tres millones de personas en todo el mundo tienen que vivir con discapacidades a veces graves y son estigmatizadas. En Europa, la lepra se considera erradicada. Según el Instituto Robert Koch (RKI), que asesora al Gobierno alemán, solo el cinco por ciento de la población mundial puede contraer la lepra, el resto es inmune. De acuerdo con la DAHW, unas 174.000 personas en todo el mundo tuvieron lepra en 2022, pero el número de casos no declarados es elevado. El tratamiento precoz es importante para prevenir las discapacidades relacionadas con la enfermedad.

enero 22|2024 (dpa) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Más de 400 investigadores de Registros de Cáncer del mundo analizan en Granada la incidencia y la evolución de la enfermedad, y han estimado que antes de que acabe 2023 se habrán diagnosticado 297.200 nuevos casos de cáncer en España, cifra que sitúa a este país entre los menos afectados de Europa.

La Escuela Andaluza de Salud Pública (EASP) acoge hasta el próximo jueves el Congreso Científico de la Red Europea de Registros de Cáncer (ENCR) y la Asociación Internacional de Registros de Cáncer (IACR), un evento en el que más de 400 expertos de todo el mundo presentarán resultados de incidencia y estimaciones.

Este encuentro sirve para analizar las transformaciones que se están produciendo en los procesos de los registros por la tendencia a la medicina de precisión o el desarrollo de la inteligencia artificial, entre otros factores.

El secretario general de Salud Pública e I+D+i, Isaac Túnez, ha destacado durante la inauguración la importancia de la información aportada por los registros de cáncer de población, que permite una planificación sanitaria y orientar las políticas de salud pública.

Según las últimas estimaciones publicadas por el Sistema de Información del Cáncer en Europa (ECIS), la enfermedad aumenta en Europa y se estima que el año pasado se diagnosticaron 2,7 millones de casos nuevos.

Atendiendo a ambos sexos de manera conjunta, el cáncer de mama (478.895 casos) es el más frecuente, seguido por el de colon-recto (448.619 casos), el de próstata (415.333 casos), y pulmón (409.467 casos).

Los expertos han recalcado que hay importantes diferencias en la incidencia de cáncer entre países, teniendo España una de las más bajas de Europa, solo por delante de Bulgaria, Austria y Rumanía, frente a Dinamarca, Irlanda, los Países Bajos y Croacia, los países con mayores tasas de esta enfermedad.

Se estima que el 25 % de las mujeres y el 31 % de los hombres en Europa serán diagnosticados de cáncer antes de los 75 años.

Según las últimas estimaciones de la Red Española de Registros de Cáncer (REDECAN), en 2023 se diagnosticarán 279.260 casos nuevos de cáncer, el 57 % del total en hombres, y el de colon y recto será el más frecuente seguido del cáncer de mama. Las tasas de incidencia de la mayoría de los cánceres son más altas en el norte que en el sur de España.

Los proyectos de investigación que se realizan desde los registros de cáncer de población están permitiendo conocer la incidencia de los distintos y las características personales y ambientales con los que se relacionan, datos clave para establecer políticas de salud que contribuyan a la prevención.

Como ejemplo de esos proyectos compartidos, el Registro de Cáncer de Granada es uno de los coordinadores del Estudio Prospectivo Europeo sobre Nutrición y Cáncer, proyecto que ha contribuido a establecer vínculos entre los hábitos de vida y la incidencia del cáncer y otras enfermedades crónicas. Este estudio se inició en 1992 con la participación de 23 centros de 10 países europeos y ha hecho un seguimiento a 521.324 participantes durante más de 30 años para conocer la relación de la alta ingesta de fibra, pescado, calcio y vitamina D y el menor riesgo de cáncer colorrectal.

16 noviembre 2023 (EFE) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Más de la mitad de los casos de diabetes tipo 1 se desarrollan en la edad adulta.

Muchos casos de diabetes tipo 1 que aparece en la edad adulta se diagnostican después de los 30 años, según un estudio

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En la población general de más de 1,3 millones de adultos estadounidenses, el 37 % de los pacientes informaron haber sido diagnosticados con diabetes Tipo 1 después de 30 años; los hombres y las minorías raciales o étnicas recibieron el diagnóstico más tarde en comparación con las mujeres y los adultos blancos no hispanos.

Un estudio reciente de pacientes con diabetes tipo 1 (DT1) en los Estados Unidos encontró que una proporción significativa de los diagnósticos de diabetes tipo 1 ocurren en pacientes mayores de 30 años. Los hallazgos, publicados en Annals of Internal Medicine, son consistentes con estudios previos que sugieren que más de la mitad de los casos de diabetes tipo 1 se desarrollan en la edad adulta.

El diagnóstico erróneo es común en los casos de diabetes tipo 1 que aparece en la edad adulta, y aquellos a quienes se les diagnostica erróneamente diabetes tipo 2 (DT2) no reciben la atención adecuada para el manejo de la diabetes tipo 1, anotaron los autores. Las estimaciones basadas en datos emergentes indican que hasta el 62 % de los casos de diabetes tipo 1 se desarrollan en pacientes mayores de 20 años, 2 y el estudio actual tuvo como objetivo proporcionar información sobre la carga de la diabetes tipo 1 de inicio en la edad adulta entre la población general de EE. UU.

«La diabetes tipo 1 generalmente se considera una enfermedad infantil», dijo la autora del estudio, Elizabeth Selvin, PhD, MPH, codirectora del Programa de Capacitación en Epidemiología de Enfermedades Cardiovasculares de la Escuela de Salud Pública Bloomberg de Johns Hopkins, en una declaración escrita . «Nuestros resultados sugieren que una porción sustancial de los casos se diagnostican en la edad adulta. La diabetes tipo 1 que aparece en la edad adulta a menudo se presenta con síntomas leves, y puede ser un desafío distinguirla de la diabetes tipo 2 en esos casos».

Selvin y sus colegas de la Escuela de Salud Pública Bloomberg de Johns Hopkins en Baltimore, Maryland, utilizaron datos de la Encuesta Nacional de Entrevistas de Salud (NHIS) para explorar la distribución por edades del diagnóstico de diabetes tipo 1 en los Estados Unidos. Combinaron todos los ciclos de encuestas del NHIS que incluían datos de subtipos de diabetes (2016, 2017, 2019, 2020, 2021 y 2022), que abarcaban aproximadamente 1,3 millones de adultos estadounidenses.

Las entrevistas del NHIS recopilaron datos sobre la demografía y la información médica de los pacientes, y los pacientes con diabetes informaron sobre el tipo de diabetes, el uso de insulina y su edad en el momento del diagnóstico de diabetes. El estudio incluyó a personas de al menos 18 años de edad que informaron haber sido diagnosticadas con diabetes tipo 1 y que actualmente usaban insulina.

De la población general, se identificaron 947 personas con diabetes tipo 1. Se estimó la edad media en el momento del diagnóstico y los porcentajes de pacientes diagnosticados después de 20, 30 y 40 años, y se realizaron análisis de la población general, así como de las características demográficas y clínicas. En general, la edad media al momento de completar el NHIS era de 49 años, el 48 % de la población eran mujeres y el 73% eran personas blancas no hispanas.

En la población general, el 37 % de los pacientes informaron haber sido diagnosticados con diabetes Tipo 1 después de 30 años. Si bien la distribución de la edad en el momento del diagnóstico de diabetes tipo 1 alcanzó su punto máximo alrededor de los 15 años y en general fue más joven, la edad media en el momento del diagnóstico fue de 24 (RIQ, 12-40) años.

Los hombres fueron diagnosticados a una edad media de 27 años, mientras que la edad media de diagnóstico entre las mujeres fue de 22 años. Entre las minorías raciales o étnicas, la edad promedio en el momento del diagnóstico osciló entre 26 y 30 años, frente a 21 años entre los adultos blancos no hispanos. Los hombres y las minorías raciales o étnicas también tuvieron tasas más altas de diagnóstico después de los 30 años y edades medias de diagnóstico más altas.

“De acuerdo con nuestros hallazgos, estudios anteriores sugieren que más de la mitad de los casos de diabetes tipo 1 se desarrollan en adultos. Ampliamos la investigación existente caracterizando la edad en el momento del diagnóstico en una muestra representativa a nivel nacional y documentando la variación entre raza/etnia y características clínicas”, escribieron los autores.

Señalaron que la mejor manera de identificar a los adultos que tienen un alto riesgo de diabetes tipo 1 no está clara y que los marcadores tradicionales como el índice de masa corporal ahora son menos útiles porque la obesidad se ha vuelto común en la población con diabetes tipo 1. Por lo tanto, nuevas herramientas de estratificación del riesgo podrían resultar útiles para el diagnóstico de diabetes Tipo 1.

Según Selvin, los factores que impulsan las diferencias en la edad promedio en el momento del diagnóstico entre hombres y mujeres y entre grupos raciales/étnicos aún no se han dilucidado.

«No está totalmente claro por qué los grupos minoritarios raciales y étnicos tienden a ser diagnosticados más tarde. Puede ser que esto refleje disparidades en el acceso a la atención, incluido el acceso a especialistas como endocrinólogos y clínicas especializadas en diabetes», afirmó Selvin. «El hallazgo de que las mujeres tienden a ser diagnosticadas más tarde en comparación con los hombres se ha demostrado en estudios anteriores. Este es un hallazgo importante. Desafortunadamente, no teníamos datos disponibles para profundizar en por qué estas disparidades podrían estar presentes».

El estudio estuvo limitado en su dependencia de datos autoinformados, lo que puede llevar a una clasificación errónea del tipo de diabetes y la edad en el momento del diagnóstico de diabetes. Si bien no se recopiló información sobre las medidas de diagnóstico, los autores señalaron que la definición de diabetes tipo 1 utilizada en el estudio ha sido validada externamente en otros estudios. El análisis también puede subestimar la proporción de diagnósticos de diabetes Tipo 1 en la infancia porque todos los participantes tenían al menos 18 años de edad en el momento de la encuesta.

Aun así, Selvin y sus colegas concluyeron que sigue siendo necesario mejorar la precisión del diagnóstico en la diabetes Tipo 1 de inicio en la edad adulta. «Nuestros hallazgos son consistentes con las directrices de la Asociación Estadounidense de Diabetes que recomiendan realizar un seguimiento con pruebas de autoanticuerpos cuando hay sospecha clínica de diabetes tipo 1″, afirmó Selvin. «Nuestros resultados también sugieren que pueden ser necesarias más pruebas de autoanticuerpos en la práctica general en adultos para ayudar a distinguir la diabetes tipo 1 y tipo 2″.

Referencia

Fang M, Wang D, Echouffo-Tcheugui JB, Selvin E, Lees S.  Age at Diagnosis in U.S. Adults with Type 1 Diabetes. Ann Intern Med[Internet]. doi:10.7326/M23-1707.

24 octubre 2023| Fuente: IntraMed| Tomado de Noticias médicas

Hamburgo, DEU. El uso de los niveles de hemoglobina glucosilada (HbA1c) para el diagnóstico de diabetes de tipo 2 en mujeres menores de 50 años puede llevar a un subdiagnóstico, debido a los efectos de la pérdida de sangre menstrual en las lecturas de hemoglobina glucosilada, según muestra el primer estudio de este tipo.[1]

El análisis estima que, de las mujeres menores de 50 años no diagnosticadas, 17% más podrían ser reclasificadas como diabetes de tipo 2, y que las menores de 50 años tenían una distribución de hemoglobina glucosilada notablemente más baja que los hombres menores de 50 años, con una media de 1,6 mmol/mol.

En un estudio que se presentó en el Congreso Anual de la European Association for the Study of Diabetes (EASD) de 2023, los investigadores querían investigar si un factor que contribuye al diagnóstico tardío de diabetes de tipo 2 en mujeres menores de 50 años puede ser la diferencia en niveles de hemoglobina glucosilada debidos al reemplazo de hemoglobina relacionado con la pérdida de sangre menstrual.

El estudio fue publicado en versión electrónica en Diabetes Therapy, donde los investigadores señalaron que «si el umbral para el diagnóstico de diabetes… se redujera en 2 mmol/mol para mujeres menores de 50 años, 17% adicional a estas (el equivalente aproximado a 35.000 mujeres en Inglaterra y Gales) serían diagnosticadas con diabetes…, lo que puede contribuir con hasta 64% de la diferencia en las tasas de mortalidad entre hombres y mujeres con diabetes de tipo 2 entre los 16 y 50 años».[2]

Añadieron que se encontró que los niveles de hemoglobina glucosilada en mujeres menores de 50 años eran consistentemente más bajos que los de los hombres, y que los niveles de hemoglobina glucosilada en las mujeres alcanzan el equivalente a los de los hombres hasta diez años después, lo cual «puede resultar en un retraso en el diagnóstico de la diabetes de tipo 2 en mujeres premenopáusicas».

Al señalar que el estudio fue observacional, el autor principal, Dr. Adrian Heald, endocrinólogo consultor de Salford Royal NHS Foundation Trust, en Salford, Reino Unido, dijo que «puede darse el caso de que la prediabetes y la diabetes de tipo 2 en las mujeres no se detecten porque el punto de corte debe ser ligeramente más bajo, pero además de nuestros hallazgos, se necesita un estudio sistemático que muestree la población de individuos en riesgo».

«También debemos volver a referirnos al uso de la prueba de tolerancia a la glucosa, porque la hemoglobina glucosilada se ha utilizado durante los últimos 15 años, pero no es el estándar de oro», añadió el Dr. Heald. «Los médicos a menudo se han preguntado si a los pacientes se les puede pasar por alto la medición de hemoglobina glucosilada o incluso si se les puede sobrediagnosticar».

Lucy Chambers, Ph. D., de Diabetes UK, reconoció que la investigación fue valiosa, pero agregó que «se necesita indagar más sobre las diferencias de sexo en los umbrales para el diagnóstico de diabetes de tipo 2 antes de hacer cualquier cambio en la práctica clínica. Mientras tanto, alentamos a los médicos a seguir la guía actual respecto a no descartar la diabetes de tipo 2 basándose en un nivel único de hemoglobina glucosilada por debajo del umbral de diagnóstico».

Pero en apoyo de una mayor comprensión sobre las diferencias sexuales en los umbrales del diagnóstico de hemoglobina glucosilada, Chambers añadió que «recibir un diagnóstico preciso y oportuno garantiza que las mujeres reciban el tratamiento y el apoyo necesarios para controlar su diabetes de tipo 2 y evitar complicaciones a largo plazo, incluida la enfermedad cardiaca», donde las desigualdades en la atención basadas en el sexo ya contribuyen a peores desenlaces para las mujeres».

Efecto del rango de referencia de hemoglobina glucosilada sobre el diagnóstico de diabetes de tipo 2 y enfermedad cardiovascular asociada

En comparación con los hombres, las mujeres con diabetes de tipo 2 tienen un peor control glucémico, un mayor riesgo de complicaciones cardiovasculares, esperanza de vida reducida (5,3 años menos frente a 4,5 años menos) y una mayor carga de factores de riesgo, como la obesidad y la hipertensión en el momento del diagnóstico.

Además, la diabetes de tipo 2 es un factor de riesgo más fuerte de enfermedad cardiovascular (ECV) para mujeres que para hombres, y las personas de entre 35 y 59 años que reciben un diagnóstico tienen el mayor riesgo relativo de muerte cardiovascular en todos los grupos de edad y sexo.

Los investigadores indicaron que estudios anteriores observaron diferencias en la hemoglobina glucosilada en relación con la menopausia, y también encontraron que «después de los 50 años, los niveles aumentaban en las mujeres».

Sin embargo, destacaron que la implicación de los diferentes rangos de referencia de hemoglobina glucosilada en el retraso del diagnóstico de diabetes, con un empeoramiento del perfil de riesgo cardiovascular, no se había reconocido previamente y que su estudio «destaca por primera vez que, si bien 1,6 mmol/mol puede parecer solo una pequeña diferencia en términos de mediciones de laboratorio, a nivel poblacional esto tiene implicaciones para un número significativo de mujeres premenopáusicas».

Los investigadores observaron inicialmente la tendencia en los datos locales en Salford, en el noroeste de Inglaterra. «Estos… datos resaltaron que las mujeres parecían ser diagnosticadas con diabetes de tipo 2 a una edad más avanzada, por lo que queríamos examinar cuál podría ser la causa», dijo a Medscape Noticias Médicas el autor del estudio Mike Stedman, B. Sc., director de Res Consortium, en Andover, Reino Unido.

Stedman y sus colaboradores evaluaron las diferencias de sexo y edad de la hemoglobina glucosilada en personas a las que no se les había diagnosticado diabetes (HbA1c ≤48 mmol/mol [≤ 6,5%]). «Analizamos datos de otros laboratorios [además de los de Salford, que suman 938.678 personas] para ver si se trataba de un fenómeno local. Solo pudieron proporcionar datos más recientes, pero también mostraron un patrón similar», añadió.

Finalmente, Stedman, el Dr. Heald y sus colaboradores estimaron el posible impacto nacional extrapolando los hallazgos basados en datos poblacionales de la Office for National Statistics del Reino Unido y en datos de la National Diabetes Audit para la prevalencia de la diabetes de tipo 2 y el exceso de mortalidad relacionado. Esto los llevó a la conclusión de que se diagnosticaría diabetes de tipo 2 en 17% adicional de mujeres si los valores límite se redujeran en 2 mmol/mol, es decir, a 46 mmol/mol para mujeres menores de 50 años.

Una hemoglobina glucosilada más baja en mujeres menores de 50 años puede retrasar el diagnóstico de diabetes de tipo 2 hasta diez años

El análisis encontró que la mediana de hemoglobina glucosilada aumentaba con la edad, pues los valores en mujeres menores de 50 años fueron consistentemente 1 mmol/mol más bajos que los valores en los hombres. Por el contrario, los valores de hemoglobina glucosilada en mujeres mayores de 50 años fueron equivalentes a los de los hombres.

Sin embargo, a la edad de 50 años, en comparación con los hombres, se encontró que la hemoglobina glucosilada en las mujeres tenía un retraso de aproximadamente cinco años. Las mujeres menores de 50 años tenían una distribución de hemoglobina glucosilada menor que la de los hombres en un promedio de 1,6 mmol/mol (4,7 % de la media; p < 0,0001), mientras que esta diferencia en personas de 50 años o más era menos pronunciada (p < 0,0001).

Los autores escribieron que «una medición insuficiente de aproximadamente 1,6 mmol/mol de hemoglobina glucosilada en mujeres puede retrasar el diagnóstico de diabetes hasta diez años».

Un análisis más detallado demostró que con una hemoglobina glucosilada de 48 mmol/mol, 50% menos mujeres que hombres, menores de 50 años, podían ser diagnosticadas con diabetes de tipo 2, mientras que solo 20% menos mujeres que hombres de 50 años o más recibían ese diagnóstico.

La reducción del umbral de hemoglobina glucosilada para el diagnóstico de diabetes de tipo 2 de 48 mmol/mol a 46 mmol/mol en mujeres menores de 50 años llevó a una estimación de que otras 35.345 mujeres no diagnosticadas en Inglaterra podrían ser reclasificadas con diagnóstico de diabetes de tipo 2.

Los autores agregaron que «se sabe que la diferencia de género en los factores de riesgo cardiovascular adversos está presente antes del desarrollo de diabetes [de tipo 2]» y que «una vez diagnosticada, la prevalencia de enfermedad cardiovascular aterosclerótica es dos veces mayor en pacientes con diabetes… en comparación con aquellos sin diagnóstico».

El Dr. Heald añadió que siempre existe la posibilidad de que otros factores estén en juego y que el trabajo plantee preguntas en lugar de presentar respuestas.

Desde una perspectiva pragmática, los investigadores sugirieron que «un enfoque alternativo podría ser ofrecer una evaluación adicional mediante pruebas de glucosa plasmática en ayunas o pruebas de tolerancia a la glucosa oral para aquellos con valores de hemoglobina glucosilada de 46 o 47 mmol/mol».

«Cualquier persona con un diagnóstico temprano de diabetes de tipo 2, además de modificar su dieta, especialmente si hay riesgo cardiovascular, podría iniciar el tratamiento con metformina debido a los beneficios cardiovasculares, así como a los efectos reductores del azúcar», dijo el Dr. Heald, y agregó que «ciertamente no queremos que las mujeres se pierdan la metformina, que podría tener enormes beneficios a largo plazo».

Referencia

Holland D, Fryer AA ,  Stedman  M, Hanna  FW, Duff Ch ,  Green  L, et al.  Is the Current Cut Point for Glycated Haemoglobin (HbA1c) Correct for Diagnosing Diabetes Mellitus in Premenopausal Women? Evidence to Inform Discussion. Diabetes Ther[Internet]. 2023[citado 11 oct 2023].  https://doi.org/10.1007/s13300-023-01482-6

11 de octubre 2023|Fuente: medscape.com| Tomado de Noticias y Perspectivas

Para alivio de todos, y tras el fin de la emergencia sanitaria, ya se habla cada vez menos de la pandemia de covid-19. Sin embargo, queda un tema polémico: el de la covid persistente (o long covid en inglés).

Unos dicen que se trata de una invención y que sólo está en la cabeza de los pacientes. Otros que es una catástrofe en ciernes que volverá a colapsar el sistema sanitario. Para orientarnos en este asunto, en los últimos meses se ha generado información nueva que nos puede evitar caer en uno de esos dos extremos.

En primer lugar, ya tenemos números aproximados sobre la incidencia a nivel poblacional. Se estima que al menos un 10 % de los casos de covid resultan en covid persistente. Si hay contabilizados 650 millones de casos totales en el mundo, esto supone 65 millones de personas. Según la gravedad de la enfermedad el porcentaje varía: es menor (10-30 %) si el curso de la enfermedad fue leve, mientras que en los hospitalizados aumenta hasta un 50-70 %.

De acuerdo con una reciente revisión con datos de diversos estudios y encuestas, alrededor del 80 % son mujeres, el 50 % de los casos tienen edades comprendidas entre los 36 y 50 años (una media de 43 años) y el 30 % no tiene comorbilidades asociadas previas.

Nuestra misión es compartir el conocimiento y enriquecer el debate.

Además de estas estadísticas que nos ayudan a poner el problema en contexto, se ha avanzado mucho en la definición correcta de la covid persistente y sus similitudes con otros síndromes postvirales, lo que facilita el diagnóstico. Y, por último, ya se disciernen posibles métodos de prevención y tratamiento.

¿Qué es la covid persistente y por qué surge?

A pesar de llevar observándose desde el comienzo de la pandemia, el término “covid persistente” todavía genera confusión e incertidumbre. La razón es que no nos hallamos ante una afección limitada a un órgano concreto. En realidad, lo podríamos definir como un síndrome que aparece en ciertas personas tras haber enfermado de covid-19.

Y ¿cuándo se puede decir que alguien sufre de covid persistente? Según la OMS, cuando los síntomas persisten al menos durante 2 meses sin ninguna otra explicación, independientemente de la gravedad con la que hayamos pasado la enfermedad.

El meollo de la cuestión es que esos síntomas no están claramente identificados. Existen hasta 200 diferentes, que pueden requerir la intervención de diversos especialistas médicos.

Esquema de los síntomas de la covid persistente con sus patologías asociadas y los especialistas que las pueden tratar. Adaptado por Matilde Cañelles.

Con semejante lista de síntomas, no es de extrañar que hasta los mismos profesionales tengan dificultades diagnosticando los casos. Para complicar aún más las cosas, el comienzo y duración de los síntomas es variado. Por ejemplo, los síntomas neurológicos suelen aparecer con un retraso de semanas o incluso meses tras pasar la enfermedad. Este tipo de síntomas tiende a empeorar con el tiempo y durar más.

Por otro lado, los síntomas gastrointestinales y respiratorios aparecen antes y es más fácil que acaben desapareciendo. Hay otros síntomas, como dolor de articulaciones y espalda, pérdida de cabello, visión borrosa o hinchazón de las extremidades inferiores, que son más comunes tras un año que a los dos meses.

Por desgracia, muy pocas personas diagnosticadas con covid persistente se recuperan del todo. Es más, según un estudio de 2022, un 85 % de los pacientes que tenían síntomas a los dos meses de pasar la enfermedad, aún los conservaban después de un año.

¿Reservorios de virus, autoinmunidad o un sistema inmune alterado?

Aunque las causas de este síndrome no se conocen a ciencia cierta, se manejan varias hipótesis:

reservorios del virus que “persisten” en los tejidos; disregulación inmunológica;

reactivación de otros virus (Epstein Barr o Herpervirus 6, entre otros);

impacto del SARS-CoV-2 sobre la microbiota;

autoinmunidad;

trombos en los capilares con daño al endotelio;

señalización alterada en el tronco encefálico o el nervio vago.

En resumen, cuando hablamos de covid persistente no hablamos sólo de “cansancio”, sino de una confluencia de patologías que se pueden alargar temporalmente y devenir en enfermedades crónicas –como diabetes, enfermedad coronaria o demencia– de no tratarse a tiempo. Por eso es importante un diagnóstico certero.

Avances en diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico se basa principalmente en la duración y persistencia de los síntomas relacionados con la covid-19 (fatiga, dificultad para respirar, dolor en el pecho y confusión mental, entre otros). La valoración suele ser clínica y se basa en la historia médica del paciente y en una evaluación física. Hasta la actualidad, no hay una prueba específica para diagnosticar la covid persistente, aunque un estudio reciente muestra que hay ciertos marcadores específicos en la sangre que se podrían utilizar para su diagnóstico.

Según la Guía Clínica para la atención al paciente con covid persistente (2022), se pueden realizar pruebas adicionales para descartar otras afecciones médicas que podrían estar contribuyendo a estos síntomas. Estas pruebas pueden incluir análisis de sangre específicos en función de los síntomas, estudios de imagen como la resonancia magnética, y pruebas de función pulmonar (espirometría).

En una revisión más actualizada (marzo del 2023), los autores explican que las herramientas de diagnóstico están en su mayoría en desarrollo. Una línea importante son las investigaciones sobre la identificación de biomarcadores que sugieren que los niveles de vesículas extracelulares (orgánulos que se liberan naturalmente de las células), y/o marcadores inmunológicos que indicarían una alta citotoxicidad, podrían ser indicativos de covid persistente.

En cuanto al tratamiento, actualmente no existe uno específico para la covid persistente. Hay diferentes terapias, que son efectivas en función de los síntomas a tratar. Muchos de los métodos curativos utilizados para las personas afectadas con encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica o EM/CFS son efectivos para personas con covid persistente. Algunos suplementos han mostrado buenos resultados en el tratamiento tanto de covid persistente como de EM/SFC, incluyendo coenzima Q10 y d-ribosa, y pueden merecer un estudio adicional.

Resumen de tratamientos en función de los síntomas. Tabla modificada por Nuria E. Campillo del articulo de Davis et al. Nat. Rev. Microbiology 2023, 21, 133-146.

Hacer deporte con covid persistente puede ser contraproducente

Algunos expertos opinan que el ejercicio es perjudicial para los pacientes con covid persistente que tienen EM/SFC o malestar posesfuerzo y que no debe utilizarse como tratamiento. Se basan en un estudio en personas con covid persistente mostrando que la actividad física empeoró la condición del 75 % de los pacientes y menos del 1 % experimentó mejoría. Sin embargo, se necesitan más estudios en esta dirección, ya que en el caso de EM/SFC la terapia de ejercicio aeróbico gradual produce un efecto beneficioso.

En resumen, las opciones de tratamiento actuales se basan en estudios piloto a pequeña escala en covid persistente, o en lo que ha sido efectivo para otras enfermedades.

Todo esto nos muestra que el SARS-CoV-2 pasa por nuestro organismo dejando su huella, a veces mucho más duradera de lo que quisiéramos (no olvidemos que la ME/SFC suele ser un diagnóstico de por vida). Por suerte, gracias a muchos investigadores que han decidido no correr un tupido velo sobre la pandemia, sabemos mucho más sobre las secuelas del virus y cómo hacerlas desaparecer. Pero aún llevará un tiempo el tener una visión completa, tanto a nivel clínico como poblacional.

Referencia

Davis HE, McCorkell L, Moore Vogel JM,Topol EJ.  Long COVID: major findings, mechanisms and recommendations. Nat Rev Microbiol[Internet].2023[citado 11 oct 2023]; 21: 133–146. https://doi.org/10.1038/s41579-022-00846-2

11 octubre 2023|Fuente:  theconversation| Tomado de Noticias médicas

La secuenciación de genomas supera el rendimiento del cariotipo, microarrays cromosómicos y secuenciación de exomas en el diagnóstico del trastorno del espectro autista y las anomalías fetales estructurales, según indica un reciente trabajo publicado en el American Journal o f Human Genetics.

Una de las ventajas de la secuenciación de genomas como herramienta diagnóstica es que permite detectar diferentes tipos de variaciones genéticas en una misma prueba. Hasta hace poco para capturar el rango de posibles variaciones genéticas (reorganizaciones cromosómicas, variaciones en número de copias, pequeñas deleciones o inserciones o cambios en un único nucleótido) eran necesarias varias pruebas complementarias, lo que resultaba menos eficiente y requería más tiempo y recursos.

Recientemente, investigadores del Centro de Medicina Genómica del Hospital General de Massachusetts y otras instituciones han evaluado la utilidad clínica de la secuenciación de genomas en un contexto muy concreto: los trastornos del espectro autista y las anomalías estructurales fetales.

Los investigadores han comparado el rendimiento de la secuenciación de exomas respecto a las diferentes estrategias estándar (cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas) para detectar alteraciones cromosómicas, cambios en el número de copias y otras variaciones genéticas.

Los resultados apoyan a la secuenciación genómica como técnica de primera línea para el diagnóstico de trastornos del espectro autista y anomalías estructurales. La secuenciación de genomas supera al cariotipo, el array cromosómico y la secuenciación de exomas como prueba diagnóstica individual para la evaluación de anomalías estructurales fetales. Además, también mejora la combinación de las tres pruebas diagnósticas.

Rendimiento en trastorno del espectro autista

En primer lugar, el equipo analizó el genoma de 1 612 cuartetos familiares que incluían una persona con trastorno del espectro autista, y para los que ya se disponía de información de cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas.

En este caso la secuenciación genómica detectó una variante diagnóstica en un 7.8% de los casos de trastorno de espectro autista. El rendimiento de la técnica superó notablemente al del cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas. Además, permitió identificar algunas variantes que ninguna de las otras aproximaciones pudo detectar.

No obstante, los autores precisan que al enfocar el análisis de exomas hacia la identificación sistemática de variantes en el número de copias, el rendimiento diagnóstico se acercó mucho al del análisis de genomas.

Rendimiento en anomalías estructurales fetales

A continuación, el equipo estudió 249 casos en los que se habían detectado anomalías estructurales en el feto y se disponía de información de cariotipo, microarrays cromosómicos y análisis de exomas.

Los investigadores analizaron el genoma de 249 tríos formados por el feto con anomalías estructurales y los dos progenitores no afectados y detectaron alteraciones diagnósticas en un 46.1 % de los casos. Este valor supone un aumento significativo respecto a cada una de las otras pruebas: un aumento del 17.2 % respecto al cariotipo, un 14.1 % respecto al análisis de microarrays cromosómicos y un 36.1% respecto al análisis de exomas (si solo se consideran cambios de un nucleótido o inserciones y deleciones pequeñas). En conjunto, el aumento es más modesto, aunque ofrece la ventaja de realizar una única prueba.

Una prueba de primera línea

En conjunto, los resultados del trabajo sugieren que la secuenciación de genomas puede desplazar eficazmente a las técnicas estándar actuales que evalúan de forma separada las diferentes variantes genéticas, para la evaluación de anomalías estructurales fetales. Además, también ofrece una mejora moderada de rendimiento cuando se compara con las tres pruebas diagnósticas combinadas.

Una cuestión paralela a tener en cuenta es la implementación de la secuenciación de genomas como prueba rutinaria en el entorno clínico, junto a las posibles barreras técnicas, logísticas o económicas asociadas.

Referencia

Lowther C, Valkanas E, Giordano JL, Wang HZ, Curral BB, Ó Keefe K, et al. Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies. Am J Hum Genet[Internet]. 2023[citado 2 oct 2023];110(9):1454-1469. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.07.010

2 octubre 2023 |Fuente: Genotipia| Tomado de Genética Médica