En los últimos 16 años, el autismo ha llegado a triplicar su incidencia, lo que plantea un colosal reto y muchos interrogantes a la comunidad científica. Se estima que, actualmente, alrededor de uno de cada cien niños recibe un diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA), con una prevalencia cuatro veces mayor en los varones que en las niñas.

El TEA engloba distintas variantes de la enfermedad. Algunos afectados presentan desafíos intelectuales y de comunicación tan pronunciados que requieren cuidados de por vida, mientras que otros muestran síntomas más sutiles.

En cualquier caso, y aunque pueden asomar a lo largo de toda la vida, los primeros indicios de autismo suelen emerger en los primeros dos años de vida. A menudo coexiste con otros trastornos neurológicos o psiquiátricos, como la hiperactividad y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

Una amalgama de desencadenantes Y si complejas son las manifestaciones del autismo, aún lo son más sus potenciales causas. Se cree que están relacionadas con una interacción de múltiples factores, incluyendo mutaciones genéticas, componentes biológicos y factores ambientales. A pesar de esto, en las últimas décadas han surgido teorías especulativas que carecen de evidencia científica sólida.

Lo que los estudios sí han demostrado es que hay un componente hereditario, con un peso que puede oscilar entre el 40 % y el 90 %. Se han identificado más de cien genes y regiones genómicas asociadas con el TEA, aunque no hay un solo gen común a todas las personas que lo sufren.

A pesar de estos avances en la comprensión de la enfermedad, es importante destacar que solo alrededor de un tercio de los casos se pueden vincular directamente a factores genéticos. Un ejemplo de esto es que ser padre a una edad avanzada aumenta la probabilidad de tener un hijo con autismo. Se debe a que los espermatozoides pueden acumular mutaciones genéticas adicionales relacionadas con el envejecimiento.

Además, las infecciones contraídas por la madre durante el embarazo pueden desencadenar una respuesta inflamatoria que genera niveles elevados de una molécula de señalización inflamatoria llamada interleucina-17a (IL-17a). Ese proceso no solo es capaz de afectar el desarrollo cerebral del feto, sino también de perturbar el equilibrio del microbioma materno, los microorganismos que habitan en el cuerpo de la madre.

Los estudios realizados en roedores han revelado alteraciones en el sistema inmunológico, cambios en el metabolismo del triptófano (un aminoácido esencial) y modificaciones en la comunicación entre neurotransmisores como el ácido gamma-aminobutírico (GABA) y el glutamato en el cerebro. Tanto las bacterias Lactobacillus como Bifidobacterium fueron eficaces para reducir el daño neuronal producido el exceso de glutamato, una característica autista desarrollada por los ratones. Y en estudios clínicos se observó que la bumetanida (un diurético) podría regular la relación GABA/glutamato en el cerebro y reducir la gravedad de los síntomas autistas en niños pequeños con TEA.

El protagonismo de las bacterias intestinales, bajo la lupa Actualmente, el microbiota intestinal –la comunidad de microorganismos que coloniza nuestro intestino– se ha convertido en un campo de investigación crucial en el estudio del autismo.  Los científicos han descubierto conexiones significativas entre el TEA y la incidencia de trastornos gastrointestinales, que afectan a entre el 30 y el 50 % de los pacientes, así como cambios en la composición de su microbiota intestinal.

Investigaciones que analizaron muestras de ADN en las heces detectaron la presencia de ciertas bacterias, como las de los géneros Clostridium o Desulfovibrio, en grupos de niños que padecían problemas gastrointestinales y TEA. Además, se ha demostrado que los filos Bacteroidetes, Firmicutes y Actinobacteria son más abundantes en los niños con autismo que en los controles.

La pregunta surge por sí sola: ¿puede influir la alteración de la ecología microbiana intestinal en la disfunción del desarrollo neurológico? Investigaciones en ratones han proporcionado pistas valiosas en esta dirección. Así, la administración de una especie de bacteria llamada Lactobacillus reuteri logró revertir algunos de los comportamientos asociados al TEA en los animales de laboratorio.

Otros ensayos se han centrado en los efectos de trasplantar el microbiota fecal recogida de niños con autismo a ratones, lo que produjo cambios sugerentes de autismo en el comportamiento de los roedores. Y en estudios clínicos, treinta niños con TEA que tomaron todos los días, durante tres meses, una mezcla de probióticos compuesta por cepas de Lactobacillus acidophilus, Lactobacillus rhamnosus y B. longum experimentaron mejoras en sus habilidades de comunicación, sociabilidad y conciencia.

Otro experimento consistió en administrar Lactobacillus plantarum PS128 a un grupo de 36 niños durante cuatro semanas. Aunque no se observaron mejoras significativas en las puntuaciones de conducta según diversas escalas de diagnóstico, los investigadores sí identificaron una reducción de la ansiedad, la hiperactividad y los comportamientos de confrontación y desafío.

¿Nuevas terapias en el horizonte?

El tratamiento del autismo se basa en un enfoque integral que abarca terapias de diversos tipos (conductuales, educativas y del habla), medicamentos psiquiátricos y dietas específicas. No obstante, hasta la fecha, no existe una aprobación médica para abordar directamente sus síntomas fundamentales, como las dificultades en la comunicación social y los comportamientos repetitivos.

Entender la relación entre la microbiota intestinal y el cerebro promete cambiar el panorama. En el futuro, quizá podamos diseñar intervenciones que combinen la dieta con probióticos o prebióticos, de manera no invasiva, para modular el microbioma de los afectados por TEA. Aunque no proporcionaría una “cura”, podría mejorar los síntomas, que es lo que la mayoría de las familias afectadas busca.

Referencia

Bin-Khattaf RM, Alonazi, MA, Al-Dbass AM, Almnaizel AT, Aloudah HS, Soliman DA, et al. Probiotic Ameliorating Effects of Altered GABA/Glutamate Signaling in a Rodent Model of Autism. Metabolites[Internet]. 2022[citado 29 septiembre 2023], 12, 720. https://doi.org/10.3390/metabo12080720

30 septiembre 2023    Fuente: La Conversación

Investigadores analizaron a más de 400 pacientes y detectaron una asociación entre una alteración endocrina y la presencia de anomalías en el gen MECP2, que codifica una proteína importante para el desarrollo neuronal.

Si bien aún se la considera un trastorno raro, la pubertad precoz central (PPC) ha venido aumentando durante las últimas décadas en todo el mundo, tanto debido a factores ambientales producto de la exposición a compuestos químicos que interfieren en el sistema endócrino (bisfenol A, fitoestrógenos, ftalatos y mercurio, por ejemplo) como por la mejora en el diagnóstico y en la accesibilidad del tratamiento.

Este problema está relacionado con la activación anticipada del “reloj biológico” causada por la secreción de la hormona liberadora de gonadotrofina (GnRH). Su tratamiento se lleva a cabo con compuestos análogos a la GnRH, es decir, sustancias similares a la hormona natural producida en el hipotálamo, que se unen a los receptores e impiden su acción. Uno de los pocos estudios poblacionales sobre este tema se realizó en Dinamarca en 2005 y apuntó una incidencia de cinco casos cada 10 mil niños y de 20 a 23 casos cada 10 mil niñas.

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de São Paulo (FM-USP), en Brasil, y colaboradores de otros cuatro países (España, Estados Unidos, Francia y el Reino Unido) revelaron una causa genética de este trastorno en un estudio publicado en la revista The Lancet Diabetes & Endocrinology. En el referido artículo, los autores describen la presencia de mutaciones en el gen MECP2 –que codifica una proteína de igual nombre, importante para el desarrollo neuronal– en niños con pubertad precoz central con o sin anormalidades neurológicas consideradas leves, como el autismo y la microcefalia. Hasta ahora, este tipo de alteración genética se había observado únicamente en personas con el denominado síndrome de Rett, un trastorno neurológico grave que impide el habla y la locomoción.

Con el apoyo de la FAPESP, el equipo de científicos analizó a un grupo de 404 niños (niñas con menos de 8 años y niños con menos de 9 años con signos puberales progresivos) y halló mutaciones en el gen MECP2 en siete niñas que no tenían anormalidades neurocognitivas significativas o exhibían cuadros considerados leves, muy distintos al síndrome de Rett. Adicionalmente, un estudio con ratones mostró que este gen aparece bien expresado en las neuronas encargadas de producir la GnRH en el hipotálamo, que regulan el comienzo de la pubertad.

Asesoría genética y nuevos tratamientos

“Se considera esporádico –es decir, no familiar– a alrededor del 75 % de los casos de pubertad precoz central, y en ellos nosotros hemos encontrado una causa genética”, comenta Ana Pinheiro Machado Canton, autora del estudio e investigadora de la FM-USP. “Por ende, este trabajo apunta un factor causal más que debe estudiarse y evaluarse, incluso con asesoramiento genético y seguimiento del desarrollo metabólico, psicológico y reproductivo en beneficio de los niños y sus familias.”

La científica pone de relieve también la importancia de los resultados para el estudio de nuevos abordajes terapéuticos. “Pese a que el tratamiento ya existe y es muy efectivo, dado que identificamos factores de esa magnitud abrimos también un nuevo foco de estudio e investigación”, dice. El grupo pretende evaluar a una mayor cantidad de pacientes e investigar mediante qué mecanismos la proteína MECP2 regula el comienzo de la pubertad.

El trabajo publicado recientemente se concretó en colaboración con investigadores de cuatro universidades británicas (Queen Mary, Oxford, Imperial College London y Cambridge), una estadounidense (Universidad Harvard), una francesa (Universidad de París) y dos españolas (Autónoma de Madrid, de Sevilla y Virgen de la Arrixaca).

Referencia

Canton AP, Tinano FR, Guasti L, Montenegro LR, Ryan F, Shears D, et al. Rare variants in the MECP2 gene in girls with central precocious puberty: a translational cohort study. Lancet Diabetes Endocrinol [Internet]. 2023[citado 28 sep 2023]; 11(8): 545-554. DOI:https://doi.org/10.1016/S2213-8587(23)00131-6

29 septiembre 2023    Fuente: Dicyt    Tomado de Ciencias Sociales   

El Director de la Organización Panamericana de la Salud (OPS), doctor Jarbas Barbosa, lanzó hoy una nueva iniciativa denominada “Mejor Atención para las ENT: Acelerar Acciones en la atención Primaria de Salud”, a fin de ampliar el acceso a los servicios de enfermedades no transmisibles (ENT) en los sistemas de atención primaria de salud. El lanzamiento tuvo lugar durante un acto paralelo al 60º Consejo Directivo de la OPS, que se celebra esta semana.

“Garantizar unos servicios de atención primaria de salud para hacer frente a las ENT que sean de alta calidad, seguros, completos, integrados, accesibles, disponibles y asequibles para todos debe ser nuestro principio rector», afirmó el doctor Barbosa.

«Esta iniciativa pretende acelerar la integración de la gestión de las ENT en los servicios de atención primaria de salud, partiendo de los esfuerzos existentes y centrándose firmemente en llegar a los desatendidos, guiados por los principios de equidad, para que nadie se quede atrás», añadió.

Las ENT, principalmente las enfermedades cardiovasculares, el cáncer, las enfermedades respiratorias y la diabetes, son las principales causas de muerte en la región de las Américas, representando el 81 % de las vidas perdidas. Se estima que 240 millones de adultos en la región viven con al menos una ENT, lo que requiere acceso a una atención continua, prestada a través de la atención primaria de salud.

Aunque las Américas ha logrado «progresos encomiables en la lucha contra las ENT», persisten importantes lagunas en el acceso, la cobertura y la calidad de los servicios de salud para el diagnóstico y el tratamiento de las ENT, que se agravaron aún más con la pandemia de COVID-19, destacó el doctor Barbosa.

En la actualidad, ningún país de la región está en vías de alcanzar los nueve objetivos mundiales de la Organización Mundial de la Salud en materia de ENT para 2025, ya que sólo el 57 % de los países declaran disponer de directrices para el tratamiento de las cuatro ENT comunes. Solo el 26 % declara ofrecer tratamiento farmacológico, incluido para el control de la diabetes, y asesoramiento a las personas de alto riesgo que reúnan los requisitos, con el fin de prevenir los infartos de miocardio y los accidentes cerebrovasculares.

Para afrontar esta situación, la iniciativa «Mejor Atención para las ENT» tiene como objetivo garantizar las siguientes acciones:

Reforzar las capacidades de las autoridades sanitarias para planificar y poner en marcha servicios integrales de ENT en la atención primaria;

Aumentar la capacidad de los servicios de atención primaria para prestar servicios integrales de calidad de detección, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las ENT;

Reforzar la recopilación de datos y el seguimiento del diagnóstico, el tratamiento y los resultados de la atención a las ENT.

Como parte de la iniciativa, los Fondos Rotatorios Regionales de la OPS ofrecerán a los Estados Miembros un paquete de medicamentos contra las ENT que les permitirá acceder a medicamentos asequibles y de alta calidad para tratar la diabetes, el cáncer, las enfermedades cardiovasculares y las enfermedades respiratorias crónicas, así como pruebas diagnósticas y equipos vitales como dispositivos de control de la glucosa en sangre y de la presión arterial.

El acceso a la atención de las ENT dentro de los sistemas de atención primaria es vital, no sólo para prevenir enfermedades en las generaciones futuras, sino también para evitar complicaciones y muertes prematuras en quienes viven actualmente con una o más ENT, explicó el Director de la OPS.

Durante la presentación, Chile, El Salvador y Jamaica expusieron sus avances en la incorporación de las ENT a la atención primaria de salud y en la ampliación de los servicios para llegar a más personas.

29 septiembre 2023  Fuente: OPS   Tomado de Noticias

La apnea obstructiva del sueño sigue siendo una afección significativamente infradiagnosticada, a pesar de su elevada prevalencia. Los médicos de atención primaria desempeñan un papel fundamental en la identificación de los pacientes con esta afección. Para diagnosticarla eficazmente, es imprescindible aumentar la concientización y mejorar la comunicación. Por suerte, ya se dispone de varias pruebas diagnósticas sencillas y se avecinan otras aún más refinadas, impulsadas por la inteligencia artificial.

Reconocer el problema

En el Congreso Internacional 2023 de la European Respiratory Society (ERS), que tuvo lugar en Milán, Italia, la Dra, Cláudia Sofia De Almeida Vicente Ferreira, médica familiar de Coimbra, Portugal, y coordinadora del Respiratory Diseases Interest Group (GRESP) de la Portuguese Association of General and Family Medicine (APMGF), destacó los retos que plantea el diagnóstico de la apnea obstructiva del sueño.

«La apnea del sueño está infradiagnosticada porque los síntomas más comunes, como la somnolencia diurna excesiva o los ronquidos, son infravalorados por los pacientes. La gente no acude al médico y se queja de ello. A veces se detecta en medio de otras cosas», dijo a Medscape.

Además, las atareadas agendas de los médicos y sus limitados tiempos de consulta hacen que a menudo se centren en los síntomas que refieren los pacientes y no presten suficiente atención a la calidad del sueño. Esto puede verse agravado por la tendencia de los profesionales médicos a subestimar los riesgos asociados a la apnea obstructiva del sueño, ya que no se relaciona directamente con la mortalidad, a pesar de su clara conexión con los riesgos cardiovasculares.

Identificar y reconocer los factores de riesgo puede facilitar la sospecha de apnea obstructiva del sueño durante las evaluaciones de los pacientes. Estos factores abarcan tanto elementos estructurales (por ejemplo, anomalías craneofaciales y de las vías respiratorias altas) como no estructurales (por ejemplo, tabaquismo, consumo de alcohol o sedantes). Si bien los hombres tienen más riesgo, las mujeres posmenopáusicas que no reciben hormonoterapia sustitutiva afrontan riesgos similares. Algunas afecciones médicas, como el hipotiroidismo, la acromegalia, la amiloidosis, el síndrome de Cushing y el síndrome de Down, también se han asociado a la apnea obstructiva del sueño. Una exploración física completa puede proporcionar pistas adicionales: la obesidad, el perímetro del cuello, la puntuación de Mallampati y los problemas nasales y faríngeos.

Hay que preguntar activamente

Una vez considerada la posibilidad de apnea obstructiva del sueño, el siguiente paso es preguntar a los pacientes sobre sus síntomas. Los cuestionarios son instrumentos diagnósticos sencillos pero valiosos para este fin. El cuestionario STOP (acrónimo conformado por el nombre de los síntomas en inglés) consta de cuatro preguntas clave:

¿Ronca (Snore) fuerte (más fuerte que al hablar o tan fuerte que se le oiga a través de puertas cerradas)?

¿Se siente a menudo cansado (Tired), fatigado o somnoliento durante el día?

¿Alguien ha observado (Observed) que deja de respirar mientras duerme?

¿Tiene o recibe tratamiento para la presión arterial elevada (Pressure)?

El cuestionario STOP-BANG añade cuatro atributos clínicos:

Obesidad (índice de masa corporal >35 kg/m2)

Edad (>50 años)

Talla del cuello (>40 cm)

Sexo

Los pacientes se clasifican en las categorías de riesgo bajo, intermedio o alto de apnea obstructiva del sueño.

También es útil la escala de somnolencia de Epworth, que se autoadministra: los pacientes valoran la probabilidad de quedarse dormidos en diversos contextos diurnos; estos cuestionarios pueden integrarse perfectamente en las consultas sistemáticas de los pacientes.

Comorbilidades y tipo de trabajo

Los médicos de atención primaria deben evaluar cuidadosamente las comorbilidades, sobre todo las relacionadas con el riesgo cardiovascular. Los pacientes con hipertensión resistente, hipertensión pulmonar o fibrilación auricular recurrente tras cardioversión o ablación deben tener prioridad para someterse a pruebas diagnósticas; aquellos con otras afecciones, como arteriopatía coronaria o enfermedad cerebrovascular, también deben ser remitidos a una clínica del sueño si se sospecha de apnea obstructiva del sueño tras una evaluación exhaustiva. El padecimiento se ha asociado con la diabetes de tipo 2, el síndrome metabólico y el asma.

Conseguir acceso a los servicios de estudio del sueño y a la terapia posterior, como la presión positiva continua en las vías respiratorias, puede ser todo un reto. Los médicos de atención primaria deben priorizar a los pacientes en función de sus niveles de riesgo. El tipo de trabajo desempeña un papel importante en esta priorización, ya que la fragmentación del sueño y la somnolencia diurna pueden provocar accidentes laborales y de tráfico.

«Se ha de incluir el tipo de trabajo en el perfil del paciente. ¿Qué es lo que hace? ¿Está sentado en un escritorio o trabaja en altura, conduce o maneja máquinas? Estos trabajadores son pacientes de alto riesgo», continuó la Dra. De Almeida Vicente Ferreira.

«Creo que el médico familiar desempeña un papel clave en el seguimiento. Nadie más vigilará el cumplimiento de la presión positiva continua en las vías respiratorias y comprobará si funciona o no. Si el paciente no la utiliza o si no es eficaz, sigue habiendo alguien que paga la máquina (el sistema nacional de salud o una compañía de seguros). Y lo que es más importante, si la presión positiva continua en las vías respiratorias no funciona, no estamos mejorando la vida de nuestro paciente en lo que respecta a reducción del riesgo cardiovascular y mejora de la calidad de vida».

¿Son las pruebas a domicilio una opción viable?

El diagnóstico de la apnea obstructiva del sueño suele depender de la polisomnografía nocturna en clínicas del sueño especializadas, lo que a menudo se asocia a largas listas de espera. Los investigadores trabajan activamente en sensores innovadores y soluciones digitales para realizar pruebas del sueño en el domicilio, pero según la Dra. De Almeida Vicente Ferreira, aún no están listos para su uso generalizado: «Los estudios domiciliarios con menos parámetros de evaluación (como el pulso y los niveles de oxígeno) no son tan seguros ni sensibles para establecer un diagnóstico correcto y completo. En realidad, la estructura del sueño es muy compleja. La prueba debe ser realizada y leída por un equipo especializado».

Aun así, según Renaud Tamisier, profesor de fisiología clínica de la Université Grenoble Alpes, en La Tronche, Francia, las pruebas del sueño simplificadas podrían ser muy útiles. «Hay muchos pacientes que siguen sin diagnosticarse a pesar de tener una apnea del sueño grave, con síntomas y comorbilidades. Estos pacientes no suelen ser conscientes de su enfermedad, pero se quejan de cambios en su calidad de vida con cansancio y somnolencia excesivos. Además, no están conectados con el sistema asistencial, por diferentes motivos, entre ellos la falta de tiempo para consultar a un médico del sueño y realizarse una polisomnografía, los costos asistenciales, la negligencia. Por lo tanto, proporcionar a través de la atención primaria un enfoque diagnóstico sencillo merece esfuerzos e investigación», dijo a Medscape.

Las nuevas tecnologías podrían permitir la aplicación de pruebas diagnósticas del sueño en el domicilio, con la ventaja añadida de los registros de varias noches para superar los retos de la variabilidad nocturna del índice de apnea-hipopnea. Estos nuevos métodos de prueba deberían ser rentables, fáciles de instalar y de utilizar. Tamisier continuó: «El problema del diagnóstico del sueño es que hasta ahora no se disponía de estos dispositivos. Muchos médicos utilizan registros del sueño de tipo III, que están dedicados a médicos del sueño muy capacitados, pero utilizan análisis automáticos que en muchos casos no tienen éxito. Para un médico del sueño entrenado, es fácil ver que el resultado es inexacto. Se están construyendo nuevos dispositivos para el análisis automático que utilizan algoritmos de inteligencia artificial. Dado que por su diseño son automáticos, la tasa de éxito es muy alta y, si se utilizan con el propósito adecuado, podrían ser muy eficaces y rápidos».

En conclusión, el diagnóstico de la apnea del sueño es cada vez más factible gracias a los avances en las pruebas diagnósticas y la tecnología. Sin embargo, es crucial que los médicos de atención primaria actúen con cautela en los casos en los que la presentación clínica no es sencilla o cuando la apnea obstructiva del sueño se asocia a comorbilidades. La coordinación de la atención y unos límites claros son vitales para garantizar un tratamiento eficaz y mejorar los resultados en los pacientes.

Referencia

De Almeida Vicente Ferreira CF. Obstructive sleep apnea. Easy to identify and in diagnose in primary care settings. Congreso Internacional 2023 de la European Respiratory Society (ERS). Presentado el 9 de septiembre de 2023; Milán, Italia.

14/09/2023

Fuente: Medscape en español  Tomado Noticias y Perspectivas        Copyright © 1994-2023 by WebMD LLC.

Un equipo de investigadoras del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) de Barcelona (España) ha comprobado que la leche materna contiene ADN de tumores de mama, lo que abre la puerta a que se pueda utilizar como una biopsia líquida para diagnosticar el cáncer en etapas tempranas.

El estudio, publicado en la revista ‘Cancer Discovery’, parte de la preocupación de una paciente con cáncer de mama que temía haber transmitido la enfermedad a su bebé durante la lactancia, pues fue diagnosticada poco después de haber dejado de dar el pecho a su segunda hija y estando embarazada de su tercera. La jefa de la Unidad de Mama del Hospital Vall d’Hebron e investigadora del VHIO, Cristina Saura, ha explicado que esa paciente trajo una muestra de leche materna que tenía guardada en su congelador. ‘Si bien le dijimos que no había riesgo de transmitir el tumor, decidimos analizar la muestra a la búsqueda de marcadores que pudieran ayudarnos en la investigación’, ha relatado.

Las investigadoras observaron que, en esta bolsa, recogida unos 18 meses antes del diagnóstico, ya había ADN del tumor, conocido como ADN tumoral circulante (ADNct). Tirando del hilo, las investigadoras recogieron muestras de leche materna y sangre de más pacientes con cáncer de mama diagnosticadas durante el embarazo o el postparto, así como de mujeres sanas que estaban en curso de lactancia materna.

De 15 casos de mujeres con cáncer de mama ya diagnosticado durante el embarazo o en el postparto, en 13 de ellas se detectó en la leche la misma mutación que en el tumor que padecían; en cambio, en muestras de sangre solo una era positiva. ‘En tumores localizados, la liberación de ADN en la sangre es bajita y está muy diluido, pero en la lecha materna vemos que hay una cantidad más fácil de detectar, por lo que es una potencial herramienta de diagnóstico’, ha indicado Saura.

El siguiente paso es iniciar un estudio más amplio para recoger muestras de leche materna de 5 000 mujeres sanas a nivel mundial que se hayan quedado embarazadas con 40 años o más, o bien de cualquier edad que sean portadoras de mutaciones que aumentan su riesgo de padecer cáncer de mama (BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C/D). El objetivo es corroborar si el cáncer de mama se puede detectar en una fase más temprana en la leche materna, incluso antes que mediante técnicas de imagen o analíticas de sangre.

Si los resultados son los esperados, Saura ha aventurado que se podría hacer un cribado a través de la leche materna a todas las mujeres después de dar a luz, al igual que se hace con los recién nacidos en la conocida como prueba del talón para detectar un grupo de enfermedades. ‘Pensamos que tendría utilidad, porque el cribado poblacional de cáncer de mama es a partir de los 50 años, mediante una mamografía, y esta nueva prueba se posicionaría en una población -más joven- en la que no estamos haciendo pruebas; y contra antes diagnostiquemos el cáncer, más posibilidad tenemos de curarlo’, ha subrayado.

Referencia

Saura S, Ortiz C, Matito J, Arenas JE, Suñol A, Martín A, et al.  Early-Stage Breast Cancer Detection in Breast Milk. Cancer Discov 2023; https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-22-1340

https://aacrjournals.org/cancerdiscovery/article/doi/10.1158/2159-8290.CD-22-1340/728651/Early-Stage-Breast-Cancer-Detection-in-Breast?searchresult=1

Fuente: (Prensa Latina) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El método, desarrollado bajo la dirección de científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), integra de forma simultánea y no invasiva información de los cambios mecánicos y eléctricos en la arritmia.

Con la fibrilación auricular, la sangre puede quedar atrapada en el pequeño apéndice auricular izquierdo y formar un coágulo, como en esta representación 3D.

Diagnosticada en al menos diez millones de personas en Europa (más de 700 000, en España), esta arritmia cardiaca puede conducir a complicaciones como ictus o insuficiencia cardiaca.

La fibrilación produce una serie de cambios en las características eléctricas, mecánicas y estructurales de las aurículas (lo que se conoce como remodelado auricular). Contar con una «foto» lo más precisa posible de esas alteraciones en cada paciente y por tanto, contribuye a un manejo personalizado de la arritmia.

Un nuevo sistema, cuyos detalles se publican en se publican hoy viernes en Nature Communications, conseguiría afinar ese diagnóstico y el pronóstico de la enfermedad.

La técnica ha sido desarrollada por científicos del CNIC) en una colaboración durante diez años con investigadores nacionales e internacionales. El procedimiento efectúa una evaluación de forma simultánea y no invasiva de la actividad eléctrica y mecánica (contráctil) de las aurículas durante fibrilación auricular.

“Era un reto sin resolver”, comenta el investigador principal del estudio, David Filgueiras, jefe del grupo Desarrollo Avanzado sobre Mecanismos y Terapias de las Arritmias del CNIC y cardiólogo del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos (IdISSC). Por un lado, “la tecnología disponible no permitía integrar ambos tipos de información para obtener un marcador que proporcionara una evaluación más completa”; por otro, “durante la fibrilación auricular los movimientos de contracción de las aurículas del corazón son de baja intensidad y su caracterización supone todo un reto tecnológico”.

Unir dos señales

Con este trabajo se demuestra que “es posible integrar la información eléctrica y mecánica de las aurículas de los pacientes en fibrilación auricular y así obtener información pronóstica personalizada con respecto a la evolución clínica de la arritmia”, afirma Filgueiras.

Para ello, en una primera fase trabajaron clínicos, ingenieros y físicos hasta dar con una solución que integrara los datos electromecánicos. Lo consiguieron uniendo la señal de imagen Doppler tisular de las aurículas para evaluar la actividad mecánica, con la señal del electrocardiograma de superficie, para evaluar la actividad eléctrica.

Las dos señales se registran de manera no invasiva durante un estudio de ecocardiografía transtorácica, una sencilla prueba que evalúa la forma y función del corazón y parte de sus estructuras internas.

Distingue la velocidad de progresión

La clasificación de los pacientes con fibrilación auricular se basa en esencia en criterios que atañen al tiempo que el paciente ha estado con la arritmia. Sin embargo, explica David Filgueiras, “esta clasificación temporal no permite determinar el grado de remodelado subyacente de un paciente en concreto, lo cual tiene especial importancia en los primeros meses de evolución de la fibrilación auricular cuando el grado de avance de los procesos patológicos subyacentes puede seguir distintas velocidades de progresión”.

Para Filgueiras, “la relevancia de este nuevo abordaje diagnóstico se pone de manifiesto en su capacidad para hacer una evaluación personalizada del grado de avance del remodelado auricular en un paciente en concreto, más allá de la clasificación clínica basada en un criterio temporal”.

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