La ataxia 36, también denominada como ataxia de la Costa de la Muerte, está causada por la alteración del gen NOP-56 del cromosoma 20. Read more

Investigadores de la Universidad Northwestern de Chicago, en Estados Unidos, han descubierto en ratones una variante genética que puede ser la causa de que los niños con síndrome de Down tengan más riesgo de desarrollar algunos tipos de leucemia, la megacarioblástica y la linfoblástica aguda.   Read more

La técnica, basada en un nuevo algoritmo estadístico conocido como (FORTE), toma en cuenta los riesgos relacionados con la edad y el porcentaje de ADN fetal. Read more

Los hombres con una variación determinada del cromosoma Y pueden transmitir a sus hijos hasta un 50 % más de probabilidades de sufrir una enfermedad arterial que puede derivar en infarto, según un estudio científico que recoge la revista The Lancet (doi:10.1016/S0140-6736(11)61453-0). Read more

Investigadores del Hospital Infantil de Philadelphia y la Perelman School of Medicine de la Universidad de Pennsylvania, en Estados Unidos, han conseguido mejorar la visión de tres pacientes adultos con un tipo de ceguera congénita gracias al uso de una terapia génica utilizada en ambos ojos que, además, no ha presentado efectos adversos. Read more

La PDE7 es una enzima específica de cAMP que se expresa en varias estructuras cerebrales.
Un estudio del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y las universidades de Santiago de Compostela y Complutense de Madrid ha demostrado el potente efecto neuroprotector de moléculas con actividad inhibidora de la fosfodiesterasa 7 (PDE7) en modelos experimentales de infarto cerebral o ictus. Read more