Un equipo de investigadores ha logrado, por primera vez, crear células madre sanguíneas muy parecidas a las del cuerpo humano y que han probado con ratones; este descubrimiento podría llevar en un futuro a tratamientos personalizados contra la leucemia y otros trastornos por insuficiencia de la médula ósea.

El estudio encabezado por el Instituto Murdoch de Investigación Infantil (MCRI) de Melbourne (Australia) y que publica Nature Biotechnology ha superado un importante obstáculo para producir células madre sanguíneas humanas, que pueden crear glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, muy parecidas a las del embrión humano.

El avance conseguido por el equipo, encabezado por Elizabeth Ng, del MCRI, allana el camino para que estas células cultivadas en laboratorio puedan utilizarse en trasplantes de células madre sanguíneas y de médula ósea.

«La capacidad de tomar cualquier célula de un paciente, reprogramarla como célula madre y convertirla en células sanguíneas específicamente compatibles para el trasplante tendrá una enorme repercusión en la vida de estos pacientes vulnerables», dijo la investigadora en un comunicado del MCRI.

Hasta ahora, no era posible desarrollar en el laboratorio células madre sanguíneas humanas que pudieran trasplantarse a un modelo animal de médula ósea incapaz de producir células sanguíneas sanas.

«Hemos desarrollado un flujo de trabajo que ha creado células madre sanguíneas trasplantables que se asemejan mucho a las del embrión humano», que además pueden crearse a escala y con la pureza necesaria para su uso clínico, agregó.

El equipo inyectó estas células madre sanguíneas humanas manipuladas en laboratorio a ratones inmunodeficientes y vieron cómo se convertían en médula ósea funcional a niveles similares a los observados en los trasplantes de células de sangre de cordón umbilical.

La investigación también descubrió que las células madre cultivadas en laboratorio podían congelarse antes de ser trasplantadas con éxito a los ratones, lo que imitaba el proceso de conservación de las células madre de la sangre del donante antes de ser trasplantadas a los pacientes.

Estos hallazgos podrían dar lugar a nuevas opciones terapéuticas para diversos trastornos sanguíneos, según el también firmante del trabajo Ed Stanley, del MCRI.

«Los glóbulos rojos son vitales para el transporte de oxígeno y los blancos son nuestra defensa inmunitaria, mientras que las plaquetas provocan la coagulación para detener las hemorragias; entender cómo se desarrollan y funcionan estas células es como descifrar un complejo rompecabezas», explicó.

Al perfeccionar los métodos con células madre que imitan el desarrollo de las células madre sanguíneas que se encuentran en nuestro cuerpo «podemos comprender y desarrollar tratamientos personalizados para una serie de enfermedades de la sangre, incluidas las leucemias y la insuficiencia de la médula ósea».

Aunque el trasplante de células madre sanguíneas suele ser un elemento clave en el tratamiento de las hemopatías infantiles, no todos los niños encuentran un donante idóneo, recordó el también autor del estudio Andrew Elefanty.

Sin embargo, el desarrollo de células madre sanguíneas personalizadas y específicas para cada paciente evitará estas complicaciones, «abordará la escasez de donantes y, junto con la edición del genoma, ayudará a corregir las causas subyacentes de las enfermedades de la sangre», señaló.

La siguiente fase de la investigación, que probablemente se lleve a cabo en unos cinco años con financiación pública, consistirá en realizar un ensayo clínico de fase uno para comprobar la seguridad del uso en humanos de estas células sanguíneas cultivadas en laboratorio.

03 septiembre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El doctor Rafael Bernabeu, pionero y referente de la medicina reproductiva, ha fallecido en Alicante a la edad de 66 años víctima de una enfermedad, según han confirmado a Efe fuentes de la familia.

El médico alicantino era fundador y director del Instituto Bernabeu, grupo de nueve centros especializados, ocho en España (Alicante, Madrid, Palma de Mallorca, Cartagena, Albacete, Elche y Benidorm) y una en Italia (Venecia), y ginecólogo en su clínica de Alicante.

Bernabeu, licenciado en Medicina y Cirugía por la Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia en 1980, se especializó en Obstetricia y Ginecología desde 1984, formación que prolongó con estancias en diferentes centros nacionales, europeos e internacionales, sobre todo en Estados Unidos.

Además, era doctor en Medicina por la Universidad Miguel Hernández de Elche, Médico Maternólogo del Estado y director de varias cátedras, entre ellas la de Medicina Reproductiva de la Facultad de Medicina de la Universidad Miguel Hernández de Elche.

Durante su trayectoria profesional, Rafael Bernabeu recibió innumerables distinciones internacionales y nacionales, como el Reconocimiento a la Trayectoria Profesional en la modalidad de ‘Otros Ámbitos Asistenciales’ otorgado por el Consejo General de Colegios Oficiales de España de mano de la ministra de Sanidad, Ana Mato, en 2014.

Fue autor de más de 400 trabajos de investigación presentados a congresos y recibió el premio de Investigación de la Sociedad Española de Fertilidad en 2000 y en 2010.

El pasado noviembre recibió, además, la Medalla de Oro y Brillantes de la Cámara de Alicante en reconocimiento a su trayectoria empresarial.

Durante su etapa profesional, miles de alicantinos encontraron ayuda y solución a sus problemas de fertilidad en el Instituto Bernabeu, que se convirtió en un sinónimo de esperanza para las familias.

25 agosto 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Un algoritmo desarrollado por expertos del Instituto de Investigación en Biomedicina (IRB Barcelona) y del Centro de Regulación Genómica (CRG) puede predecir qué fármacos serán más efectivos para el tratamiento de enfermedades genéticas y del cáncer.

El modelo computacional predictivo desarrollado es una herramienta de uso público llamada RTDetective y permite acelerar el diseño, desarrollo y eficacia de ensayos clínicos para una amplia variedad de trastornos causados por mutaciones en el ADN que provocan la síntesis de proteínas truncadas o incompletas.

Los hallazgos, publicados este jueves en Nature Genetics, marcan un paso importante en la personalización del tratamiento al emparejar a los pacientes con el fármaco más prometedor.

Las proteínas incompletas se originan cuando su síntesis se detiene repentinamente a causa de «mutaciones sin sentido» que actúan como una señal de stop o bloqueo.

En muchos casos, estas proteínas incompletas no pueden llevar a cabo su función y esto da lugar a diferentes trastornos.

Proteínas incompletas o inacabadas

De hecho, una de cada cinco enfermedades causadas por mutaciones en un único gen se relaciona con estas proteínas incompletas o inacabadas, incluyendo algunos tipos de fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne.

Estas señales prematuras de stop también se dan en genes supresores de tumores, lo que provoca la inactivación de los mismos, favoreciendo el desarrollo del cáncer.

El estudio demuestra que, hasta la fecha, los ensayos clínicos de fármacos que funcionan leyendo a través de estas señales de stop probablemente han utilizado combinaciones de fármaco-paciente ineficaces.

Los investigadores desarrollaron un sistema experimental basado en líneas celulares humanas que les permitió medir la eficacia de ocho fármacos diferentes en 5 800 señales de stop prematuras causantes de enfermedades.

Así, descubrieron que un fármaco que funciona bien para superar una señal de stop prematura puede no ser efectivo para otra, incluso dentro del mismo gen, debido a la secuencia de ADN alrededor de la señal de stop.

Usaron el algoritmo para predecir la efectividad de fármacos

Los investigadores usaron el algoritmo para predecir la efectividad de diferentes fármacos para cada una de los 32,7 millones de posibles señales de stop que pueden generarse en el genoma humano.

Se predijo que al menos uno de los seis fármacos probados lograría un incremento del 1 % de lectura en el 87,3 % de todas las posibles señales de stop, y un incremento del 2 % en casi el 40 % de los casos.

Los resultados son prometedores porque porcentajes más altos de lectura generalmente se correlacionan con mejores resultados terapéuticos.

Los investigadores planean confirmar la funcionalidad de las proteínas producidas mediante fármacos, un paso clave para validar su aplicabilidad clínica.

El equipo también planea explorar otras estrategias que puedan usarse en combinación con estas terapias para aumentar la efectividad de los tratamientos, particularmente en el cáncer.

«Nuestro estudio no solo abre nuevas vías para el tratamiento de enfermedades genéticas hereditarias, sino también, y de manera importante, para el tratamiento de tumores», concluye Fran Supek, jefe del laboratorio de Ciencia de Datos del Genoma en el IRB Barcelona y profesor en el Centro de Investigación e Innovación Biotecnológica de la Universidad de Copenhague, quien ha coliderado el trabajo.

22 agosto 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Científicos de la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí (Nueva York) han identificado una nueva clase de ARN empaquetados en partículas diminutas conocidas como vesículas extracelulares (VE) que podrían revolucionar la forma en que se diagnostican el cáncer y otras enfermedades.

En su investigación, publicada en Journal of Extracellular Vesicles, el equipo descubrió que estas moléculas sufren cambios cuando hay cáncer, lo que sugiere su potencial como biomarcadores para detectar el cáncer de próstata o como objetivos para la terapia.

El equipo de investigación denominó a estas moléculas de ARN «EV-UGR» (abreviatura de regiones genómicas no anotadas asociadas a vesículas extracelulares) tras descubrirlas en la sangre y la orina de pacientes con cáncer de próstata. Las UGR suelen denominarse la «materia oscura» del genoma humano. Se cree que son cruciales para controlar cómo se activan y desactivan los genes y cómo se traducen las instrucciones genéticas en proteínas.

Las vesículas extracelulares y los exosomas son nanopartículas diminutas, aproximadamente 1 000 veces más pequeñas que el grosor de un cabello humano, secretadas por todas las células en fluidos biológicos como la sangre y la orina. Se sabe que estas nanopartículas transportan material genético, que está protegido del entorno externo.

«Hasta ahora, la ‘materia oscura’ del ARN asociada con las vesículas extracelulares y los exosomas ha sido ignorada en gran medida. Mi equipo quería explorar si los EV-UGR podrían ser valiosos para el seguimiento de la enfermedad. Hicimos un seguimiento de pacientes con cáncer de próstata antes y después de la cirugía de cáncer de próstata y nos sorprendió descubrir que la expresión del ARN EV-UGR cambiaba después de la cirugía. Este es, hasta donde sabemos, el primer estudio que detalla estas moléculas de ARN de ‘materia oscura’, EV-UGR, con un detalle sin precedentes en el contexto del cáncer de próstata», dice el profesor adjunto de patología, medicina molecular y celular, y miembro del Icahn Genomics Institute, el doctor Navneet Dogra, autor principal del estudio.

«Nuestros hallazgos indican que los EV-UGR sanguíneos experimentan cambios en presencia de cáncer, lo que sugiere un enfoque menos invasivo para diagnosticar el cáncer de próstata a través de biopsias líquidas simples, eliminando potencialmente la necesidad de procedimientos de biopsia más complejos, dolorosos y propensos a infecciones», añade.

«El cáncer de próstata es una enfermedad heterogénea que, a menudo, requiere únicamente un seguimiento activo en lugar de tratamiento. Nuestro estudio utiliza nuevas moléculas de ARN asociadas a vesículas extracelulares como herramienta de diagnóstico. Esta tecnología tiene un potencial significativo para un diagnóstico menos invasivo y una biopsia líquida en el futuro cercano», afirma el doctor Ash Tewari, coautor y profesor y director del Departamento de Urología Milton y Carroll Petrie en Icahn Mount Sinai.

Como parte de la investigación, los científicos utilizaron la secuenciación de ARN pequeño de última generación para analizar rápidamente tejidos y fluidos humanos. Además, desarrollaron una prueba de biopsia líquida rentable y crearon herramientas para aislar EV diminutas de la sangre y la orina. Por último, idearon un proceso informático para identificar los nuevos tipos de ARN.

El descubrimiento de los EV-UGR es prometedor para el diagnóstico no invasivo no solo del cáncer de próstata, sino también de otras enfermedades. A continuación, los investigadores planean validar sus hallazgos mediante rigurosos ensayos clínicos aleatorios, que implicarán probar el nuevo enfoque a una escala más amplia para confirmar su eficacia.

«Este es un logro significativo y oportuno. El impacto potencial de esta investigación es enorme y promete un futuro en el que el diagnóstico de enfermedades como el cáncer de próstata se pueda realizar de forma rápida y menos invasiva. Este avance podría revolucionar la atención al reducir el tiempo y las molestias asociadas con los procedimientos de diagnóstico actuales, lo que podría conducir a una detección más temprana y a estrategias de tratamiento más efectivas, mejorando en última instancia los resultados y la calidad de vida de los pacientes», afirma Carlos Cordon-Cardo, coautor, profesor de patología Irene Heinz Given y John LaPorte Given.

19 agosto 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El Ministerio de Salud de Brasil informó este jueves que registró un caso de anomalía congénita en un bebé de una mujer que estaba embarazada cuando se contagió del virus de oropouche, enfermedad que ha causado al menos dos muertes y 7 286 infecciones en el país en lo que va de este año.

El bebé, que nació con anomalías genéticas «asociadas a la transmisión vertical (de madre a hijo) de Oropouche», murió la semana pasada en el estado amazónico de Acre tras 47 días de vida, según un comunicado del Ministerio de Salud.

De acuerdo con la nota, su madre, de 33 años, presentó erupciones cutáneas y fiebre en el segundo mes de su embarazo, y los exámenes de laboratorio a los que fue sometida después del parto confirmaron que había contraído el virus de oropouche.

Los exámenes de laboratorio que se realizaron en muestras de tejido del bebé, que nació con microcefalia, malformación de las articulaciones y otras anomalías genéticas, identificaron material genético del virus.

Según el Ministerio de Salud, los estudios descartaron otras hipótesis de diagnóstico para las anomalías.

Pese a que este sería el primer caso de anomalía congénita asociado a la transmisión vertical del virus, la nota aclara que aún son necesarias investigaciones más profundas para confirmar la correlación directa del contagio de Oropouche con las anomalías.

Diferentes estudios científicos demostraron que el virus del zika provocó casos de anomalías congénitas en bebés de mujeres que se contagiaron de este virus cuando estaban embarazadas.

La llamada fiebre Oropouche es una infección causada por el virus Orthobunyavirus oropoucheense (OROV), que es transmitido por insectos como el jején (Culicoides paraensis) o el mosquito Culex quinquefasciatus, principalmente en regiones endémicas.

El número de contagios de la enfermedad en Brasil saltó desde 900 en los doce meses de 2023 hasta 7 286 en lo que va de este año, de los cuales el 80 % en áreas endémicas.

Los síntomas de la enfermedad son similares a los del dengue, con fiebre, dolores de cabeza, musculares y articulares, y ocasionalmente con cuadros de vómitos y diarreas.

Tras el registro de dos muertes en Brasil, las primeras en el mundo, y la confirmación de casos de la enfermedad en otros países como Bolivia (356), Colombia (74), Cuba (74) y Perú (290), la Organización Panamericana de la Salud emitió esta semana una alerta epidemiológica.

08 agosto 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Un equipo de investigación del Centro de Regulación Genómica (CRG) ha identificado un tratamiento basado en una proteína con actividad antiviral, interferón gamma (IFNγ), que acelera la producción y la calidad de las células madre femeninas pluripotentes en ratones.

El descubrimiento, que se ha publicado en la revista científica Science Advances, involucra células madre pluripotentes inducidas (iPSC), que pueden convertirse en cualquier otro tipo de células del resto del cuerpo.

Estas sirven a los científicos para estudiar enfermedades en el laboratorio y desarrollar tratamientos personalizados, así como reemplazar tejidos dañados.

En humanos, la creación de este tipo de células implica reprogramar las células adultas especializadas -como las de la piel o del hígado- mediante la introducción de genes específicos para devolverlas a un estado similar al embrionario, algo muy difícil de conseguir.

Sin embargo, el equipo del CRG ha descubierto que, al añadir una proteína de defensa viral llamada interferón gamma (IFNγ) a un cultivo de células precursoras neuronales de un ratón, se reduce el tiempo que se tarda en reprogramar las iPSC en un día.

Los investigadores lo califican como algo «sorprendente», pues dicha proteína acostumbra a ayudar al cuerpo a luchar contra infecciones, por ejemplo, activando las células inmunitarias y promoviendo la inflamación como respuesta a un virus.

Por primera vez, se ha demostrado que la IFNγ funciona en otro contexto diferente a la programación celular.

«Una posible explicación es que, al abrir el ADN como una almeja, se exponen ciertos genes, facilitando su reprogramación y acelerando la transformación de la célula en una célula madre», señala la primera autora del estudio e investigadora del centro, la doctora Mercedes Barrero.

Muchos trastornos genéticos están relacionados con el cromosoma X, y el estudio de las iPSC femeninas ayuda a comprender estas afectaciones.

Según el CRG, las células madre femeninas también se pueden usar en pruebas de fármacos para asegurar que las moléculas terapéuticas sean seguras para personas de distintos géneros.

Además, pueden aplicarse a la creación de modelos más precisos para enfermedades que afectan significativamente a las mujeres, e incluso crear tejidos y órganos para trasplantes que aborden necesidades específicas de las pacientes femeninas.

De todos modos, producir líneas de células madre femeninas es un reto aún más complejo, ya que las células adultas de las mujeres suelen tener un cromosoma X inactivo para evitar los efectos de una dosis doble de productos genéticos.

La reprogramación celular es exitosa en el momento en que se activan ambos cromosomas, pues significa que la célula ya ha borrado su anterior identidad y tiene la capacidad de adquirir cualquier otra.

En este sentido, el equipo de investigadores del centro descubrió que el interferón gamma también resulta muy eficaz a la hora de reactivar dicho cromosoma X.

Si bien no mejoró la calidad de las iPSC de manera significativa, la suma de la proteína sí demostró hacer la reactivación del cromosoma X hasta dos veces más eficiente respecto al inicio del proceso en células de ratón, apunta otro de los autores principales del estudio, el doctor Bernhard Payer.

Los investigadores sospechan que, en el caso de los humanos, esto puede cambiar: «Es probable que la proteína de defensa viral sea diferente en las células madre humanas», sostiene Payer.

Sin estas, las terapias experimentales de medicina personalizada «podrían fracasar», advierte el doctor, que considera el IFNγ una «pieza clave» por este motivo.

«Son vitales para que la promesa de la medicina personalizada beneficie a todos, no solo a unas cuantas personas», concluye Payer.

07 agosto 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia